HBB rs35755129基因多态性与广西红水河流域长寿人群血糖血脂水平的相关性

目的:探讨广西红水河流域长寿人群HBB rs35755129基因多态性与血糖血脂水平的相关性。方法:选取广西红水河流域人群303例,其中长寿组107例,年龄(93.46±3.09)岁;老年组68例,年龄(75.47±4.44)岁;年轻组128例,年龄(49.18±9.20)岁。使用PCR-Sanger测序对HBB启动区rs35755129位点进行基因分型,统计分析该位点多态性对空腹血糖(FBG)以及血脂指标的影响。结果:长寿组与老年组和年轻组间胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(Apo A)和载脂蛋白B(Apo B)存在差异性(P0.05)。总体人群中AA基因型空腹血糖高于GG/AG基因型,三酰甘油(TG)低于GG/AG基因型(P0.05);年轻组AA基因型空腹血糖及三酰甘油高于GG/AG基因型(P0.05)。整体男性AG/GG基因型三酰甘油水平高于AA基因型(P0.05),女性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,Apo B高于AA基因型(P0.05);长寿组男性AG/GG基因型低密度脂蛋白(LDL)低于AA基因型(P0.05);年轻组男性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,三酰甘油高于AA基因型(P0.05)。结论:HBB rs35755129基因型多态性与广西红水河流域人群血糖和血脂水平具有一定的相关性,但受性别因素影响,且在不同年龄寿限中发挥调控作用的基因型可能有所不同。     

广西平话人分子遗传学研究的必要性和可行性

目前,用于研究人类起源、族群形成等问题的常用群体遗传学标记有：线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）、Y染色体和常染色体。不管有无功能,常染色体内的核酸序列都会碰到混杂的难题,即同源重组。每对染色体,其一来自母亲,另一个来自父亲,在传代时,父母双方的染色体会打断以后重新拼接,所以不同位置的突变之间一般关系不大,     

系统性红斑狼疮患者脑脊液检查分析

目的　探讨系统性红斑狼疮 (SLE)患者脑脊液 (CSF)的改变规律 ,为诊断提供依据。方法　检测 2 0例狼疮性脑病 (NPLE)和 2 0例非狼疮性脑病SLE患者CSF常规、生化、酶学、免疫学指标。结果　NPLE组的CSF细胞数、蛋白质、抗核抗体 (ANA)、门冬氨酸氨基转移酶 (AST)、肌酸激酶 (CK )均升高 (P均 <0 .0 5 )。结论　SLE患者CSF的改变与神经系统受累的严重程度一致 ,检查CSF对狼疮性脑病的诊断、判断预后有重要意义。     

广西巴马县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性

目的探讨人类白细胞抗原DRB1(HLA DRB1)基因与长寿的相关性。方法应用聚合酶链式反应序列特异引物(PCR SSP)对广西巴马县109名90岁以上壮族长寿老人(90～103岁)、56名80～89岁和71名当地健康、无血缘关系、生活习性相似、随机抽样的壮族成年人(23～70岁)进行HLA DRB1基因分型及相应等位基因频率的比较。结果在该研究群体中共检出13个HLA DRB1等位基因,最常见的等位基因是HLA DRB11501(长寿组、80岁组和对照组分别为26.61%、26.79%和26.06%),其次是HLA DRB11601/2(以上3组分别为14.22%、14.29%和16.20%)和HLA DRB11401/4(以上3组分别为11.93%、10.71%和11.97%);长寿组HLA DRB11201/2的频率与对照组比较有升高趋势,但无统计学意义;3组间其他相应等位基因频率的比较均无显著差异(P<0.05)。结论在巴马县壮族长寿人群的HLA DRB1座位上,没发现与其长寿明显相关的等位基因。     

广西白裤瑶族人群高血压患病率调查

目的 了解广西白裤瑶族人群高血压的患病情况及其影响因素. 方法 采用分层随机整群抽样方法对1170名≥15岁白裤瑶族人群的血压、身高、体重、体质指数、腰围、血脂及载脂蛋白进行测定,并将其结果与1173名当地的汉族人群作比较. 结果 广西白裤瑶族人群标准化高血压患病率明显低于当地的汉族人群(11.53%比16.79%,P＜0.01);白裤瑶族人群平均收缩压、舒张压和脉压水平也明显低于汉族人群[分别为(115.7±16.3)mm Hg比(120.0±16.3)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),P＜0.01;(74.1±9.4)mm Hg比(75.9±10.4)mm Hg,P＜0.01和(41.6±12.0)mmHg比(44.2±11.2)mm Hg,P＜0.01].白裤瑶族人群高血压患病与性别、年龄、体力活动、体质指数、腰围、总能量、总脂肪和钠盐摄人量呈正相关,与教育水平呈负相关,而汉族人群高血压患病与性别、年龄、体力活动、喝酒、体质指数、腰围、总能量、总脂肪和钠盐摄入量呈正相关,与教育水平呈负相关.白裤瑶族和汉族人群高血压的知晓率为11.81%比21.76%(P＜0.05),治疗率为5.51%比12.95%(P＜0.05),控制率为2.36%比8.29%(P＜0.05). 结论 广西白裤瑶族人群高血压患病率显著低于汉族人群,可能与其特殊的饮食习惯、低盐摄入、生活方式以及遗传因素等有关.     

广西巴马地区壮族长寿家系血糖状况分析

目的:了解广西巴马地区壮族长寿家系血糖水平和血糖异常检出率情况.方法:随机抽取281个壮族长寿家系共1 973例进行空腹血糖测定,并将其结果与227个非长寿家系共1 575例的结果按年龄段和性别进行比较.结果:长寿家系的血糖总体水平,不管是男性或女性,均明显低于非长寿家系(P<0.05或P <0.01).长寿家系和非长...     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因相关性研究

系统性红斑狼疮 (SLE)是典型的自身免疫性疾病 ,由于因人种、民族、地理环境等因素不同 ,HLA抗原分布可出现较大的差异 ,其与SLE相关的抗原型与基因型亦存在较大差异。我们应用聚合酶链式反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对广西汉族SLE的HLA DRB1基因进行分型研究。基金项目 :广西科学基金项目 ( 9912 0 41)作者单位 :广西医科大学第一附属医院皮肤科 (郑文军、梁伶、苏家光、刘栋华 ) ,内分泌科 (罗佐杰 ) ;广西医科大学病理生理学教研室 (潘尚领 )通讯作者 :苏家光 ,5 3 0 0 2 1南宁 ,广西医科大学第一附属医院皮肤科 ,Ema…     

长寿人群CETP I405V基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨广西红水河流域长寿群体的胆固醇酯转移蛋白(CETP)I405V基因多态性与血脂的关系。方法研究对象为523例广西红水河流域长寿人群(HL),对照组为498例同地区非长寿人群(HNL),用PCR-RFLP方法进行CETP I405V基因分型,并分析其多态性对血脂的影响。结果 1)该地区人群的等位基因以Ⅰ(58.96%)为主,基因型以Ⅱ(34.28%)、Ⅳ(49.36%)为主。性别分层和BMI分层后,HL组的基因型及等位基因频率的分布均未发现明显差异;HNL组女性Ⅱ、ⅤⅤ基因型频率高于男性,Ⅳ则低于男性(P0.01),HNL超重亚组ⅤⅤ、Ⅱ的频率高于正常体重亚组,Ⅳ反之(P0.05)。2)不同基因型对血脂无显著影响。因组别不同、性别分层、BMI分层,血脂水平在不同基因型均出现不同变化趋势,但乏规律可循。结论 CETP I405V多态性对广西红水河流域长寿人群的血脂水平影响较小,其血脂格局可能源自其他未知遗传变异及其与环境的交互作用。     

广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立

目的：建立广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库。方法：使用EB病毒转化外周血B淋巴细胞方法。结果：建立了长寿者外周血细胞转化永生细胞株的方法，转化成功率77．4％。建立了65株长寿老人、直系亲属永生细胞株及长寿老人资料库和完整的细胞株档案。结论：广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立为永久保存细胞系及后续研究提供了必要的基础。     

东南亚人群β地中海贫血的起源和演变

人类的起源和迁移是人类进化过程中非常引人注目的现象,其规模宏大、历史久远、行程之长是人类历史长河中伟大的壮举。在人类漫长的进化过程中,一些遗传病的发生频率却没有因此而下降。我们的祖先没有为我们留一份完整的家谱记录,根据他们残留的骨化石和文化遗产来追溯重建家谱和探讨遗传病的起源显然是不够的。我们从群体遗传学和分子人类学和分子流行病学的角度探讨人类起源与迁移问题是一条切实可行的途径。