广西巴马地区壮族长寿家系血糖状况分析

目的:了解广西巴马地区壮族长寿家系血糖水平和血糖异常检出率情况.方法:随机抽取281个壮族长寿家系共1 973例进行空腹血糖测定,并将其结果与227个非长寿家系共1 575例的结果按年龄段和性别进行比较.结果:长寿家系的血糖总体水平,不管是男性或女性,均明显低于非长寿家系(P<0.05或P <0.01).长寿家系和非长...     

广西平话人分子遗传学研究的必要性和可行性

目前,用于研究人类起源、族群形成等问题的常用群体遗传学标记有：线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）、Y染色体和常染色体。不管有无功能,常染色体内的核酸序列都会碰到混杂的难题,即同源重组。每对染色体,其一来自母亲,另一个来自父亲,在传代时,父母双方的染色体会打断以后重新拼接,所以不同位置的突变之间一般关系不大,     

长寿人群CETP I405V基因多态性与血脂水平的相关性

目的探讨广西红水河流域长寿群体的胆固醇酯转移蛋白(CETP)I405V基因多态性与血脂的关系。方法研究对象为523例广西红水河流域长寿人群(HL),对照组为498例同地区非长寿人群(HNL),用PCR-RFLP方法进行CETP I405V基因分型,并分析其多态性对血脂的影响。结果 1)该地区人群的等位基因以Ⅰ(58.96%)为主,基因型以Ⅱ(34.28%)、Ⅳ(49.36%)为主。性别分层和BMI分层后,HL组的基因型及等位基因频率的分布均未发现明显差异;HNL组女性Ⅱ、ⅤⅤ基因型频率高于男性,Ⅳ则低于男性(P0.01),HNL超重亚组ⅤⅤ、Ⅱ的频率高于正常体重亚组,Ⅳ反之(P0.05)。2)不同基因型对血脂无显著影响。因组别不同、性别分层、BMI分层,血脂水平在不同基因型均出现不同变化趋势,但乏规律可循。结论 CETP I405V多态性对广西红水河流域长寿人群的血脂水平影响较小,其血脂格局可能源自其他未知遗传变异及其与环境的交互作用。     

广西地区壮族人寻常性银屑病与组织相容性白细胞抗原-DRB1基因的相关性研究

寻常性银屑病是一种常见的以T淋巴细胞介导的角质形成细胞过度增生为主要特征的慢性炎症性皮肤病，其具体的病因和发病机制尚未完全明了，但越来越多的证据表明，遗传因素和免疫学因素起着重要的作用。疾病的关联和基因扫描技术均证实多个基因特别是组织相容性白细胞抗原（HLA）基因某些位点与银屑病的发病有关，并存在种族、地域的差异。     

系统性红斑狼疮患者脑脊液检查分析

目的　探讨系统性红斑狼疮 (SLE)患者脑脊液 (CSF)的改变规律 ,为诊断提供依据。方法　检测 2 0例狼疮性脑病 (NPLE)和 2 0例非狼疮性脑病SLE患者CSF常规、生化、酶学、免疫学指标。结果　NPLE组的CSF细胞数、蛋白质、抗核抗体 (ANA)、门冬氨酸氨基转移酶 (AST)、肌酸激酶 (CK )均升高 (P均 <0 .0 5 )。结论　SLE患者CSF的改变与神经系统受累的严重程度一致 ,检查CSF对狼疮性脑病的诊断、判断预后有重要意义。     

广西黑衣壮族中老年人群高脂血症患病率调查

目的了解广西黑衣壮族中老年人群高脂血症的患病情况。方法采用整群抽样方法对657例黑衣壮族中老年人进行血压、身高、体重、体质指数、血脂及载脂蛋白测定,并将其结果与520例当地的汉族中老年人作比较。结果黑衣壮族和汉族人群高胆固醇血症、高甘油三酯血症及高脂血症的患病率分别为289%和358%(P<005)、132%和167%(P>005)及362%和423%(P<005)。黑衣壮族和汉族人群高高密度脂蛋白胆固醇、高低密度脂蛋白胆固醇、高载脂蛋白B、高载脂蛋白A1/载脂蛋白B比值及低载脂蛋白A1的患病率分别为737%和683%(P<005)、117%和177%(P<001)、123%和204%(P<001)、49%和19%(P<001)和03%和06%(P>005)。结论黑衣壮族较汉族人群高脂血症的患病率低,这可能与他们的饮食习惯、生活方式、体力活动以及遗传背景不同有关。     

广西壮族长寿群体白细胞端粒长度与TERC基因变异的相关性

目的探讨广西壮族长寿群体白细胞端粒长度与端粒酶基因h TERC多态性的相关性。方法采用Taq Man MGB探针检测广西壮族长寿群体TERC基因位点(rs12696304、rs16847897和rs3772190)多态性,并与其第一代子女组及同地区普通人群即对照相比较,同时分析其与白细胞端粒长度(LTL)的相关性。结果 (1)rs12696304、rs16847897及rs3772190的基因型频率在三个组间的分布无差异,P值分别为0.83、0.33和1.00;等位基因频率在三个组间也是相似的,P值分别为0.70、0.83和0.98;三个位点的最小等位基因分别是C、G和G。(2)TERC基因三个位点的不同基因型之间的LTL在总人群、长寿组及子女组均无明显差异,对照组在位点rs3772190,GA基因型LTL最长,其次为GG基因型,AA基因型LTL最短,P=0.02。(3)建立LTL的多元线性回归方程,总人群中显示LTL与年龄是明显相关的,但与TERC基因位点的各基因型并不相关。结论 TERC基因多态性对广西壮族长寿群体LTL无明显影响。     

应用优化银染测序法鉴定HLA-DQA1*0102/*0102纯合子

聚合酶链式反应-序列特异引物（polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP）技术是目前临床上或科研工作中较为常用的基因分型方法,尤其在人类白细胞抗原（HLA）基因的分型中更是被广泛使用.然而,与其它分型方法一样,PCR-SSP亦无法回避所谓“空白基因”问题.如果在分型过程中出现过多的“空白基因”,势必影响某个等位基因频率的统计,进而影响到整个结果的可靠性.对于“空白基因”,目前多采用DNA序列测定加以确定到底是等位基因纯合子或存在新的突变,有的学者也结合使用PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法来进行确认.我们在用PCR-SSP为109名广西巴马县壮族长寿老人及71名对照组进行HLA-DQA1座位进行基因分型过程中,发现了33个HLA-DQA1^＊0102/-个体,经本实验室优化的DNA直接银染测序法进行序列测定,最终确定这些个体均为HLA-DQA1^＊0102/^＊0102等位基因纯合子.