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2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
目的探究面肌痉挛患者微血管减压术(MVD)中异常肌反应(AMR)的变化特点与术后疗效的关系。方法回顾性分析73例MVD术中采用AMR全程定量化监测患者的AMR变化特点,减压操作前AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为A1组、1倍为A2组,手术结束时AMR完全消失为B1组、未消失为B2组,B2组中AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为B2a组、1倍为B2b组,对各组的术后疗效进行对比分析。结果 A1组21例中,19例立即治愈,1例延迟治愈,1例未愈; A2组52例中,35例立即治愈,9例延迟治愈,8例未愈。A1组较A2组疗效好(P=0. 046)。B1组50例中,42例立即治愈,5例延迟治愈,3例未愈; B2组23例中,12例立即治愈,5例延迟治愈,6例未愈。B1组较B2组疗效好(P=0. 003)。B2 a组的治愈比例较B2 b组高(分别为14/16、3/7),差异有统计学意义(P=0. 045)。结论 AMR在术中的变化特点对术者有重要参考意义,AMR在减压前升高、在手术结束时完全消失、未消失但升高较基础阈值≥1倍者术后疗效相对较好。 相似文献
4.
目的探讨继发性附件扭转的CT特征及其诊断效能,构建继发性附件扭转的评分系统。资料与方法收集经手术证实的伴有附件肿物的继发性附件扭转患者37例,以及伴有腹痛、附件肿物的对照组患者34例,分析继发性附件扭转的CT特征,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价其诊断效能,构建继发性附件扭转的综合评分系统(AT-CI)。结果与对照组比较,继发性附件扭转以下CT特征发生率较高,包括肿物壁偏心性增厚(X^2=4.41,P<0.05)、附件出血(X^2=12.68,P<0.001)、肿物-子宫之间团块状结构(X^2=13.62,P<0.001)、旋涡征(X^2=10.71,P<0.05)、附件周围脂肪模糊/腹水(X^2=5.82,P<0.05)。其中肿物-子宫之间团块状结构敏感度及诊断价值最高,为81.1%(ROC曲线下面积0.71),旋涡征特异度最高,为91.2%。ATCI诊断效能优于任意单一CT特征(ROC曲线下面积0.83),评分0~2分继发性附件扭转可能性小,3~4分怀疑继发性附件扭转,评分>4分,则高度怀疑继发性附件扭转且特异度为100%。结论继发性附件扭转具有典型的CT特征,包括肿物壁偏心性增厚、附件出血、肿物-子宫之间团块状结构、旋涡征、肿物周围脂肪模糊/腹水。AT-CI是综合了继发性附件扭转全部CT特征的实用评分系统,提高了继发性附件扭转的诊断准确性。 相似文献
5.
6.
《中国妇幼保健》2019,(4)
目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。 相似文献
7.
谈伟来 《健康教育与健康促进》2020,15(2):188-189
目的了解某社区第二类疫苗接种及疑似预防接种异常反应(AEFI)情况。方法通过查询疫苗出入库系统和中国免疫规划信息管理系统,对2019年该社区第二类疫苗使用及AEFI报告情况进行分析。结果2019年,该社区接种门诊共接种第二类疫苗21种7449剂,接种数最多的是13价肺炎疫苗(784剂)。接种数居前6位的依次为13价肺炎疫苗、ACYW135群流脑多糖疫苗、轮状病毒疫苗、百白破-IPV-HIB五联疫苗、手足口EV71疫苗、九价人乳头瘤疫苗。累计报告AEFI病例94例,发生率为1.26%;一般反应占96.81%,异常反应占3.19%。报告AEFI疫苗共12种,报告发生率居前6位的分别为13价肺炎疫苗、百白破-IPV-HIB五联疫苗、百白破-IPV-HIB四联疫苗、手足口EV71疫苗、九价HPV疫苗、AC结合流脑疫苗。结论第二类疫苗品种接种量均有所增加,AEFI报告发生率有所波动,需加强监测。 相似文献
8.
目的探讨MRI与HSG造影检查对先天性子宫发育异常的检出率。方法 58名经HSG检查和63名经MRI诊断子宫发育异常的病例,分析其HSG和MRI表现及误诊的情况。结果 HSG的误诊率为17.24%,其中对诊断单角子宫,双角子宫以及纵隔子宫的误诊率较高,而MRI检查通过3D扫描能定性定量地诊断先天性子宫发育异常,诊断准确率为95.24%。结论 HSG检查可直观地判断一些常见的子宫发育异常,但对于准确分型与定性不如MRI检查;而MRI检查对诊断幼稚子宫等宫腔较小且内膜较薄的患者不及HSG直观。 相似文献
9.
目的:分析小儿预防接种过程中出现的疑似预防接种异常反应,探讨有效的应对措施,以减少预防接种不良反应的发生率。方法选取疑似预防接种异常反应患儿61例,对患儿的相关资料进行回顾性分析。结果规范处置58例,规范处置率95.08%。一般反应(全身反应13例,局部反应43例)56例,发生率为91.80%,住院率21.43%,治愈率100.00%;异常反应2例,发生率为3.28%,住院率100.00%,治愈率100.00%;偶合症3例,发生率为4.92%,住院率100.00%,治愈率100.00%;疫苗质量事故、接种事故和心因性反应均为0例。在接种时间安排上AEFI发生率50.82%。结论疑似预防接种异常反应以一般反应为主,尽早采取相应的处理措施,可有效控制不良反应的发生。 相似文献
10.
当前,体外受精-胚胎移植技术(in vito fertilization,IVF-ET)是治疗不孕不育问题的重要手段之一。1978年世界上第一例试管婴儿自英国诞生以来,已有成千上万的不孕不育夫妇通过这项技术获得了后代,随这项技术的发展,促排卵技术、配子的体外受精技术、胚胎的体外培养技术不断得到改善,但目前仍有许多夫妇因为各种原因导致不能受孕,受精失败就是原因之一。有文献指出:夫妇双方在排除男性不育的因素之后,传统IVF-ET的受精失败率仍然在2-3%[1],受精失败的模式包括:卵子完全不受精及卵子的异常受精。临床上卵子完全不受精或受精率低时,可以通过补救ICSI来进行挽救,但卵子异常受精情况的发生目前还无法进行挽救,这导致卵子的利用率低下,增加了患者的经济与精神负担。因此,如何预防和降低异常受精的发生将成为改善IVF-ET总体结局的重要环节,本文拟将体外受精过程中出现的可能影响受精结局的问题进行逐一探讨。 相似文献