脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

电刺激联合生物反馈治疗对改善产后盆底功能的效果观察

目的观察电刺激联合生物反馈治疗对改善产后女性盆底肌肌力及盆底功能的效果,同时探讨其在临床上的应用价值。方法选取2017年11月-2018年10月于山西省某院分娩并复查的女性352例作为研究对象,采用随机数字表法将患者分为训练组(n=235),观察组(n=117)。训练组患者分2个阶段进行电刺激联合生物反馈治疗,每个阶段治疗时间为2周,每周进行2次治疗,治疗次数共8次。观察组患者予以常规康复指导,不予特殊干预,自然恢复。于产后42d、产后6个月时对2组患者进行盆底电生理检测、盆底功能障碍影响简易问卷调查、盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷调查,观察电刺激联合生物反馈治疗对产后女性早期盆底肌肌力及盆底功能的临床效果。结果产后42d,2组患者I类肌纤维的肌力及疲劳度、Ⅱ类肌纤维的肌力及疲劳度、阴道最大动态压力比较,差异均无统计学意义(P0.05);产后6个月,训练组患者I类肌纤维的肌力及疲劳度、Ⅱ类肌纤维的肌力、阴道最大动态压力明显高于观察组,差异有统计学意义(P0.05);产后6个月,2组患者Ⅱ类肌纤维的疲劳度比较,差异无统计学意义(P0.05)。产后42d,盆底功能障碍影响简易问卷中,2组患者各题选择有影响的人数比例比较,差异无统计学意义(P0.05);产后6个月,盆底功能障碍影响简易问卷中,训练组患者各题选择有影响的人数比例均低于观察组,差异有统计学意义(P0.05)。产后42d,2组患者有性生活人数均较少,盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷评分比较,差异无统计学意义(P0.05);产后6个月,训练组患者盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷评分高于观察组,差异有统计学意义(P0.05)。结论产后早期电刺激联合生物反馈训练可改善患者盆底肌肌力及盆底功能障碍,具有良好的临床效果,值得推广应用。     

脑电仿生电刺激对脑梗死后认知功能障碍的影响

目的观察脑电仿生电刺激小脑顶核对脑梗死后认知功能障碍的影响,并探讨其可能的机制。方法选取脑梗死后并发认知功能障碍患者50例,随机分成治疗组与对照组各25例。2组患者均接受康复治疗及认知功能训练,治疗组同时加用脑电仿生电刺激进行干预。2组患者分别于治疗前后应用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态量表(MMSE)评定认知功能变化,采用经颅多普勒超声(TCD)评估颅内动脉血流动力学改变。结果治疗后2组患者MoCA评分、MMSE评分均较组内治疗前提高(P<0.05),且治疗组评分明显较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后2组患者颅内动脉血流动力学较组内治疗前改善(P<0.05),且治疗组较对照组改善更显著,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组与对照组总有效率分别为92%和64%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑电仿生电刺激小脑顶核可有效改善脑梗死患者的认知功能,其可能机制是通过改善患者的脑循环进一步改善认知功能。     

应力刺激结合温经活血汤治疗骨折延迟愈合疗效观察

目的:观察应力刺激结合温经活血汤治疗骨折延迟愈合的临床疗效。方法:40例随机分成两组各20例,两组均行应力刺激。治疗组给予温经活血汤治疗、对照组给予接骨七厘片治疗。结果:治疗4周、8周两组血清ALP、BGP指标比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗4周、8周和治疗结束后4周骨痂评分两组比较差异均有统计学意义(P<0.05),总体疗效治疗组优于对照组(P<0.05)。结论:应力刺激结合温经活血汤治疗骨折延迟愈合疗效较好。     

角膜电刺激对糖尿病大鼠前部缺血性视神经病变模型的影响

观察并评估角膜电刺激对糖尿病大鼠前部缺血性视神经病变（AION）模型的影响。方法：实验 研究。健康雄性Sparague-Dawley大鼠40只，随机分组后抽出8只作为正常大鼠组。余下32只先予 以链脲佐菌素腹腔注射建立糖尿病大鼠模型，将造模成功的大鼠随机抽出8只作为糖尿病组，余下 24只糖尿病大鼠采用孟加拉玫瑰红联合532 nm激光方法建立AION大鼠模型。将24只造模成功的 AION大鼠随机分成3组，每组8只，分别为AION模型组，不予任何处理；电刺激组，予以角膜电刺 激（刺激参数为：电流1 mA，频率20 Hz，波宽1 ms/phase，刺激时间1 h，隔日1次，刺激2周）；假电 刺激组，电极安放位置与电刺激组相同，仅不接通电源。2周后5组大鼠进行眼底照相、光学相干断 层扫描和视觉诱发电位，然后处死，行视网膜及视神经冰冻切片，苏木精伊红染色观察。数据采用 单因素方差分析和LSD-t检验进行分析。结果：正常大鼠组视盘上半部视网膜厚度为（211±13）μm， 糖尿病大鼠组为（206±16）μm，AION模型组为（240±54）μm，假电刺激组为（216±11）μm，电刺 激组为（198±4）μm，5组视盘上半部视网膜厚度差异有统计学意义（F=2.854，P=0.038）。其中AION 模型组视盘上半部视网膜厚度高于正常组、糖尿病组、电刺激组，差异均有统计学意义（P<0.05）； 正常组与糖尿病组差异无统计学意义，AION模型组与假电刺激组未见明显差异。视觉诱发电位示 AION模型组N1潜伏期较电刺激组延长，差异有统计学意义（t=4.1，P<0.001）；AION模型组P1潜伏 期较正常组、糖尿病组、假电刺激组、电刺激组延长，差异均有统计学意义（t=4.1、2.5、2.6、3.2， P<0.05）；电刺激组N1-P1波幅大于假电刺激组，差异有统计学意义（t=4.0，P<0.001）。结论：角膜电 刺激能促进糖尿病大鼠前部缺血性视神经病变模型肿胀的视盘变薄，加速视盘水肿的消退，同时在 一定程度上改善视功能。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。