GSK3B基因3'-UTR多态性与阿尔茨海默病发病风险的相关性分析

目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型。结果 GSK3B基因3'-UTR各SNPs位点的等位基因频率和基因型分布在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。其中rs60393216、rs56728675和rs3732361存在强连锁不平衡,其构成的三种单体型的频率在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GSK3B基因3'-UTR多态性与中国汉族人群AD发病风险无关。     

家族性额颞叶痴呆家系的一家系

目的额颞叶痴呆(FTD)是一种异质性很强的神经系统变性疾病。本文报道1个已有5代患病FTD家系,并分析先证者及目前仍存活3例患者的临床和头颅结构磁共振(MRI)表现。方法收集FTD家系1个,对其先证者及目前仍存活3例患者进行病史询问、体格检查、神经心理评估、结构MRI检查。结果该家系5代成员每代均有发病,目前共有26例患者,其中男性11例、女性15例,现存活男性患者1例,女性患者3例。患者发病年龄50～65岁,平均年龄(58.11±3.90)岁,病程1～8年,平均(4.86±2.01)年。多以精神行为异常为首发症状,疾病初期伴或不伴记忆力减退,随病程延长,行为异常、记忆力减退进行性加重。神经心理量表检测示简易精神状态评估量表(MMSE)16～28分、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)11～25分,画钟试验1～3分,神经精神量表(NPI)11～17分,额叶行为评定量表(FBI)10～33分。先证者及其他3例患者头颅MRI出现(由基本正常到中度额颞叶皮质萎缩的),不同程度双侧基本对称或不对称的额颞叶为主的脑萎缩。结论家族性FTD为早发性痴呆,以精神行为异常为临床最常见表现,头颅MRI出现双侧基本对称或不对称的额颞叶为主的脑萎缩有助于FTD的早期诊断。     

神经副肿瘤综合征

神经副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是一组与恶性肿瘤相关,非代谢感染、退行性、转移性或医源性的神经系统疾病受累的疾病。经典的PNS包括了脑脊髓炎、边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)、亚急性小脑变性、感觉神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)、皮肌炎等[1]。目前认为,部分PNS发生与肿瘤神经元抗体相关,其病程特征通常是亚急性起病、进行性进展之后病情趋于稳定。少数PNS病例可在原发性PNS后出现第二个PNS。PNS最常见的原发性肿瘤包括了小细胞肺癌(small-cell lung cancer,SCLC)、卵巢癌、乳腺癌、神经内分泌肿瘤、胸腺瘤和淋巴瘤。PNS的症状通常出现在发现恶性肿瘤之前,因而易导致误诊。诊断PNS对于早期干预原发性疾病,稳定和改善症状尤为关键。     

发作性睡病145例的临床特征分析

目的通过对145例发作性睡病(NRL)患者的临床特征进行分析,研究中国人NRL的典型临床表现和非典型临床表现,为临床诊治提供重要依据。方法统计自2017年3月至2019年1月于首都医科大学宣武医院神经内科睡眠门诊就诊,并确诊为NRL的145例患者的睡眠障碍临床特征问卷,分析NRL患者的临床特征。结果 145例NRL患者中,其性别比例、起病年龄分布以及典型的临床表现四联症的发生率与国外报道基本一致。而非典型临床表现中,失眠、噩梦、快速动眼期睡眠行为异常(RBD)的发生率远高于国外报道。本研究还发现,情绪障碍也是NRL常见的伴发疾病。结论 NRL除了典型的四联症外,还有很多其它非典型临床症状,临床上需要全面分析这些临床症状,进行综合的治疗。     

以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习

目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。     

多系统萎缩患者的喘鸣

<正>多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种偶发的、成人发病的神经退行性疾病,伴有自主神经功能衰竭、小脑共济失调、帕金森综合征和锥体束损害~([1])。异常的α-突触核蛋白在少突胶质细胞胞质中积累可能是MSA发生的原因。睡眠障碍是MSA是常见的症状,包括失眠、白天嗜睡、不宁腿综合征、快速眼动睡眠行为障碍、睡眠呼吸障碍等。其中一种在MSA中特异性的睡眠呼吸障碍——喘鸣,可能与患者预期生存期减少有关~([2])。国外的研究显示,在45位MSA患者中,62.2%的患者存在睡眠呼吸障碍,其中有38%的患者发生喘鸣~([3])。     

副肿瘤性脊髓病12例

目的副肿瘤性脊髓病临床及影像学表现多样,本文对副肿瘤性脊髓病的临床、实验室检查、神经影像学特点及治疗反应进行总结分析。方法采集2010年1月1日—2017年12月31日期间首都医科大学宣武医院住院的临床表现为脊髓病,伴有恶性肿瘤和/或与恶性肿瘤具有密切相关性的神经元特异性抗体,符合诊断标准的副肿瘤性脊髓病患者的临床、血清神经元特异性抗体、脑脊液指标及神经影像学、治疗反应进行总结分析。结果 12例副肿瘤性脊髓病患者起病年龄为47～70岁,主要临床表现为进行性脊髓病,其中亚急性起病患者5例(41.7%),隐袭起病患者7例(58.3%)。8例患者确诊恶性肿瘤(66.7%),3例患者在出现脊髓病前诊断,5例患者在出现脊髓病后诊断。7例患者发现抗神经元抗体(58.3%)。脑脊液异常包括淋巴细胞增多5例(41.7%),蛋白升高9例(75.0%),寡克隆区带阳性4例(33.3%)。9例患者发现脊髓T2异常信号(75.0%)。其中3例(25.0%)患者表现为纵向广泛信号异常(3个椎体节段),6例(50.0%)表现为脊髓局灶性信号异常,5例(41.7%)脊髓病变强化。8例患者接受肿瘤治疗,5例患者针对脊髓病接受免疫治疗,仅有2例患者轻度临床改善。结论副肿瘤性脊髓病临床及影像学表现多样,无特异性,治疗反应差。中老年患者亚急性或慢性进行性脊髓病应警惕副肿瘤性脊髓病,肿瘤筛查和恶性肿瘤密切相关性神经元特异性抗体的检测在早期诊断中起重要作用。     

脂蛋白相关性磷脂酶A2与缺血性脑卒中的相关研究进展

<正>脑卒中为当今成年人致残的首要病因,是仅次于心血管疾病和肿瘤的第三大致死病因,87%脑卒中为缺血性脑卒中。脑卒中给家庭和社会带来巨大的经济和心理负担,预防和治疗脑卒中是一项重大的公共卫生问题。然而令人遗憾的是,对于脑卒中,尤其是缺血性脑卒中,至今尚无完善的治疗方法。临床迫切需要有确切意义的生化标记物,以早发现,早治疗,这也是解决脑卒中巨大危害的根本出路。近年     

经皮内镜下胃空肠造口术后导管移位一例

患者,女,68岁,因＂头痛2d,意识障碍1d＂于2013年2月11日入院.既往有甲状腺功能减退病史.入院时查体：T37.6℃,R 23次/min,P 102次/min,BP 168/98 mmHg（1mmHg =0.133 kPa）,浅昏迷,格拉斯哥昏迷评分9分,双侧瞳孔等大,光反射灵敏,双侧咽反射消失,刺激后四肢可活动,左侧肢体肌力较右侧差,双侧病理征阳性.双肺呼吸音粗,下肺可闻及细湿罗音.头颅CT显示右侧小脑出血,破入脑室,并压迫脑干.入院后给予脱水、降压、抗感染、营养支持等治疗.营养支持首先采用鼻胃管喂养,之后发现多次胃潴留（胃液残余量＞200 ml）,为减少误吸的发生,给予鼻空肠管置入.经治疗后,患者病情好转,意识恢复,复查头颅CT出血吸收,但患者吞咽功能一直不能恢复,在发病第5周时,给予经皮内镜下胃空肠造口术（percutaneous endoscopic gastrojejunostomy,PEGJ）,术后伤口无感染,有呃逆和恶心发生.术后第6天清晨,发现PEGJ导管尖端出现在患者口中,分析为PEGJ导管尖端的严重移位,因患者呃逆恶心导致导管自空肠回到胃内,又自贲门经食管和咽部,到达口内.患者家属拒绝再次行内镜,故将PEGJ管拔除,经PEG喂养,予胃肠动力药物对症处理,无呕吐误吸发生.     

月经期癫痫的发病机制及治疗研究进展

<正>月经期癫痫是指在月经周期某一时期痫性发作频率增加或程度恶化,通常发作频率增加2倍或以上,多发生在月经期前后,发病机制涉及多方面的神经内分泌变化。由于对月经期癫痫的定义尚未统一,既往统计的发病率差异较大,约有31%⁶0%的女性癫痫患者受月经期癫痫的影响。根据发病时间与月经周期的关系,Herzog等将月经期癫痫分为3种