以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习

目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。     

15例晚期神经梅毒的临床表现和实验室检查分析

目的:分析晚期神经梅毒的临床特点及实验室检查。方法: 回顾15例晚期神经梅毒患者的临床特点、血清及脑脊液检查和神经影像学改变。结果:患者年龄33～62岁，平均47.7岁；分为麻痹性痴呆8例，脊髓痨3例，视神经萎缩1例，混合型3例。误诊率高达86.7％，多误诊为病毒性脑炎、精神病、糖尿病性脊髓痨、亚急性联合变性等。起病隐袭，缓慢进展，病程相对较长，具有阿-罗氏瞳孔，可能是麻痹性痴呆与病毒性脑炎的鉴别点；双下肢或下腹部的针刺样或剧烈的闪电样疼痛，并伴有尿便失禁，可能是脊髓痨的重要特点。CSF白细胞数增加、蛋白和IgG水平均明显高于正常。麻痹性痴呆的MRI多表现为额颞叶，特别是颞叶内侧、岛叶的异常，在T2加权和FLAIR相七为高信号，并可见脑皮质萎缩，脑室不同程度扩大，海马萎缩；脊髓痨患者，脊髓MRI可以无明显改变。结论:晚期神经梅毒患者具有一些较特征性的临床表现，而脑脊液白细胞计数、蛋白和IgG水平测定、神经影像学检查对诊断具有重要价值。     

成人Ⅱ型糖原累积病致反复脑梗死1例报告及文献分析

1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者,对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析。血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细胞质内糖原颗粒明显增多等符合Ⅱ型糖原累积病,可除外脑血管病的其他危险因素,脑梗死是由糖原累积病引起。脑梗死是成人型Ⅱ型糖原累积病的少见表现。     

渗透性脱髓鞘综合征的临床分析

摘 要： 目的了解渗透性脱髓鞘综合征（ODS）的发病机制、诊断、治疗和预防方法。方法报告11例ODS患者，并结合文献进行分析。结果10例患者有明显低钠血症；发病诱因包括药源性3例，营养不良3例，肝移植术后、脑挫裂伤、垂体微腺瘤、糖尿病肾病和妊娠剧吐各1例。存在严重呕吐或进食量极少的患者7例。神经系统表现包括不同程度意识障碍，假性球麻痹，四肢瘫痪，眼球活动障碍，闭锁综合征，精神症状，震颤或手足徐动等不自主运动，肌张力齿轮样增高等帕金森样症状等。头颅MRI显示桥脑或双侧豆状核、尾状核头、丘脑等桥外部位脱髓鞘。单纯CPM 3例，单纯EPM 2例，CPM合并EPM 6例。治疗后10例好转，1例病情获稳定。结论ODS的发病与脑内渗透压平衡失调有关，各种原因引起的低钠血症及其快速纠正容易诱发，临床表现可为单纯CPM、EPM或二者合并存在。随着头颅MRI的应用，可使该病早期诊断，其预后明显改善。避免快速纠正低钠血症是预防的主要措施。     

非外伤性横纹肌溶解症的临床特点

目的了解非外伤性横纹肌溶解症(RM)的临床特点和发病机制。方法对11例非外伤性RM的病因和临床表现进行回顾性分析。结果本组病因包括药物性3例,一氧化碳中毒2例,高强度运动2例,高强度农业劳动1例,其他3例。临床表现为肌无力、肌痛、肌肿胀、茶色尿、肾功能衰竭,实验室检验包括肌酸激酶增高,各种电解质紊乱。结论药物是引起非外伤性RM的主要原因,诊断主要依据临床表现和血清肌酸激酶显著升高。急性肾功能衰竭是其严重和导致死亡的主要并发症。     

假肥大型肌营养不良肌肉组织神经元型一氧化氮合酶的变化

目的 观察假肥大型肌营养不良患者骨骼肌组织中nNOS的表达情况。方法 用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗nNOS抗体免疫组织化学法对正常对照（10名）、肌营养不良（36例）和其他神经肌肉病患者（18例）肌组织标本进行分析。结果 发现正常对照和非肌营养不良神经肌肉病以及LGMD、FSHD屠 肌膜上染色阳性，DMD肌膜上染色阴性，BMD肌膜上染色弱阳性或阴性。结论 正常对照和非DMD／BMD神经肌肉病肌膜上存在丰富的nNOS,DMD/BMD肌膜上nNOS缺乏或减少。nNOS参与调节肌肉的正常生理功能，其减少可能与DMD／BMD肌肉变性坏死有关。     

假肥大型肌营养不良中肌聚糖的改变及其意义

假肥大型肌营养不良是由于肌膜上ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ完全或部分缺乏引起的。近年研究发现 ,在肌膜上还存在肌聚糖 (ＳＧ)等ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ相关蛋白。ＳＧ为跨膜糖蛋白 ,包括α、β、γ、δ ＳＧ等。为深入了解迪谢内肌营养不良 (ＤＭＤ)和贝克肌营养不良 (ＢＭＤ)的发病机制 ,我们研究ＳＧ在ＤＭＤ和ＢＭＤ中的变化 ,并分析其意义。研究对象 :ＤＭＤ和ＢＭＤ根据临床表现、ＣＫ水平、肌电图、肌肉病理、ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ免疫组化染色以及家族遗传史作出诊断。ＤＭＤ1 4例 ,年龄 4～ 1 1岁 ;ＢＭＤ1 6例 ,年龄 6～ 2 9岁 ,均为男…     

静脉用免疫球蛋白的治疗作用机制及其不良反应

静脉滴注免疫球蛋白用于多种自身免疫性疾病和炎症性疾病的治疗,其作用机制包括对自身抗体的作用,抑制补体结合,阻止膜攻击复合物形成,调节巨噬细胞Fc受体,抑制致病性细胞因子和其他免疫调节分子等。该药不反应反应较少,主要有皮肤过敏反应、无菌性脑膜炎、血浆黏度增加和血栓形成以及肾功能损害等。     

伯基特(Burkite)淋巴瘤致周围神经病一例报告

患儿，男，１５岁。因牙齿松动３月，右眼睑闭合不全１周于１９９８年２月９日收入血液科。查体：体温３７０Ｃ，血压１２／９ｋＰａ，神志清楚，中度贫血貌，右眼裂闭合不能，闭眼后露白３．５ｍｍ，额纹消失，右鼻唇沟变浅，鼓腮右口角漏气，示齿不能，吞咽呛咳，咽反射...     

疑难病例析评：第130例 胸痛-头痛-失明失聪-神经根痛-多发肌肉内软组织肿块

病历摘要 患者男，55岁，农民，主因“胸痛1月余，头痛、视力下降、听力下降20d”于2006年7月26日入院。患者于入院前1个多月喷洒除草剂（百草枯和乙草胺）中出现左胸剧烈针刺样疼痛，持续4～5d后自行缓解。约20d前出现右侧胸痛，偶有咳嗽，痰中带血丝。并出现吞咽硬食物困难、声音嘶哑；头晕、头痛、视物旋转，每天呕吐10多次；