神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

腹针联合康复训练对脑卒中后肩痛的影响

<正>肩痛是脑卒中(中风)后的常见问题,61%的患者脑卒中后发生肩痛,其中2/3在脑卒中后4周内出现[1],肩痛是全面康复的主要障碍,因为肩内收内旋,使患者不愿意使用患侧手臂,甚至不能参加行走训练,因此,早期预防及有效治疗脑卒中后肩痛在整个脑卒中康复治疗过程中显得尤为重要,下面就临床中采用腹针[2]治疗脑卒中后肩痛的疗效进行阐述。1资料与方法1.1临床资料     

5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析

目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患...     

糖尿病患者正中神经的超声评估

观察糖尿病患者正中神经高频超声参数特征,以及超声特征与电生理结果的相关性。     

康复机器人概述

<正>1康复机器人的概念康复机器人是能自动执行任务的人造机器装置,用以取代或协助人体的某些功能,从而在康复医疗过程中发挥作用。康复机器人领域的主要发展目标包括:研发医疗人员和患者方便使用的康复器械及以此为依托的技术;促进临床康复治疗效果;为患者的日常活动提供方便。作为生物医学工程的分支领域,康复机器人融合了生命科学、工程学、计算机科学、心理学、康复医学等多个学科,其研发目标尤其侧重于临床实用性。     

骨骼肌超声图像纹理分析的研究进展

正纹理分析(texture analysis)是一种新兴的医学图像分析处理技术,它是通过不同的图像纹理特征来分析人体组织特质的差异,并能够作为骨骼肌纹理变化的一种分析方法。临床上,纹理分析技术能够帮助医生客观诊断疾病中肌肉组织的变化、观察治疗效果;康复领域中,它可用来分析患者(或个体)肌肉纹理特征与力量、功能及疲劳程度的关系。本文将对骨骼肌超声图像纹理分析的相关研究进行综述,为纹理分析技术在肌骨超声中的应用提供参考。     

周历活动规划中文版评测大学生执行功能的效度研究

目的:采用周历活动规划中文版(WCPA-C)评估大学生群体的执行功能,并评价其效度。方法:招募在校大学生89名,所有受试者均接受WCPA-C评测。其中73名同时接受连线试验(TMT)、威斯康星卡片分类测验(WCST)、执行功能行为评估量表-成人版(BRIEF-A)、执行功能表现测试(EFPT)服药任务4项执行功能评测。通过内容效度及4项执行功能测试间的效标关联效度评价效度。结果:WCPA-C条目水平内容效度指数I-CVI值为0.83～1.00,量表水平的内容效度S-CVI值为0.92。WCPA-C得分与TMT、BRIEF-A和EFPT服药任务得分均呈低度相关(|r|=0.33～0.42,均P<0.05),与WCST得分无相关性(|r|=0.01～0.24,均P>0.05)。结论:周历活动规划中文版(WCPA-C)评测大学生的内容效度较好,效标关联效度尚可,可推荐作为评估大学生执行功能的工具。     

脊柱核心稳定控制系统的研究进展

正腰痛是临床常见病,是中青年人群最主要的就诊因素之一。约2/3的人一生中要经历腰痛,其中15%会转为慢性,在美国,占工伤医疗花费的第一位[1]。腰痛容易复发以及不易彻底缓解的原因之一在于腰痛患者的脊柱核心稳定功能异常。本文将对腰痛患者的核心稳定性以及肌肉活动改变进行回顾。1核心稳定的概念核心稳定性(core stability)是能稳定人体的系统,能使椎体的中部区域保持在生理极限范围内的能力[2]。核心稳定是     

脑卒中患者病程6个月前后社区康复疗效比较

目的：观察和比较脑卒中患者病程6个月之内与6～24个月的康复疗效,探索患者的最佳康复时机。方法：46例病程6个月之内的脑卒中患者与31例病程6—24个月的脑卒中患者分别接受完全相同的社区康复技能训练,治疗时间为3个月,比较治疗前后各组肢体运动功能与日常生活活动能力变化。结果：两组患者的运动功能与日常生活活动能力均有提高,但6个月之内的患者治疗效果更为显著。结论：及早接受社区康复治疗是脑卒中患者恢复的重要手段。     

A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告

<正>高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道~([1]),属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫(spastic paraparesis)为其主要临床表现~([2]),国内迄今尚无对此病的报道。有关HHH综合征的康复治疗也未见有国内外