5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析

目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患...     

DSG一次性使用吸氧管在基层医院心内科应用的研究

目的探讨DSG一次性吸氧管在基层医院心内科应用的可行性,为临床选择合适的氧疗方式提供依据。方法将符合研究条件在我院心内科住院,需要持续吸氧7d以上的200例患者,随机分实验组100例和对照组100例,实验组使用DSG一次性吸氧管吸氧,对照组使用常规湿化瓶吸氧,比较两组氧气湿化瓶细菌污染情况,患者满意度,直接护理时数,成本费用。结果实验组氧气湿化瓶染菌量少于对照组（P〈0.01）,吸氧噪音小于对照组（P〈0.05）,咽喉舒适度明显高于对照组（P〈0.05）,成本费用少于对照组,对照组每天更换湿化瓶、湿化液和处理污染湿化瓶耗时（25.23±1.56）min,实验组不需要更换湿化瓶和湿化液。结论 DSG一次性吸氧管在基层医院心内科使用,可降低湿化瓶细菌污染情况及成本费用,减少工作量、吸氧噪音,值得临床推广使用。     

假丝酵母菌1070株对3种药物药敏分析

目的 分析假丝酵母菌临床分离株的流行病学及其耐药性特点,为临床合理选择药物提供依据.方法 采用CHROMagar显色培养基和Vitek2 YST鉴定条进行菌株鉴定,根据美国国家临床试验标准化研究所(CLSI)推荐的《酵母菌的液基稀释法抗真菌药物敏感试验参考方案第二版》(M27-A2)方案进行药敏试验.结果 共收集假丝酵母菌1070株,其中白假丝酵母菌最常见,占69.9%,其次为光滑假丝酵母菌和热带假丝酵母菌;假丝酵母菌对氟康唑的敏感率为87.8%,对5-氟胞嘧啶的敏感率为99.5%,对伊曲康唑的敏感率为40.3%.结论 药敏结果 显不假丝酵母菌临床分离株对5-氟胞嘧啶有高度的敏感性,而对伊曲康唑的耐药率很高.     

江西省奉新县蟹类及其感染并殖吸虫的调查

目的调查江西省奉新县淡水蟹的种类及其感染并殖吸虫囊蚴的情况,探讨其动物地理学意义。方法选取西塔镇等12个乡镇24个村,捕捉蟹类并检查并殖吸虫囊蚴。结果首次报告地处九岭山脉中段奉新县境内分布有修水华溪蟹(Sinopotamon xiushuiense)、万载华溪蟹(S.wanzaiense)和束腰蟹(Somanniathelphusa);修水华溪蟹为优势种;万载华溪蟹肺吸虫囊蚴携带率最高;束腰蟹未检获并殖吸虫囊蚴。结论证实奉新县西塔等8个乡镇为并殖吸虫自然疫源地;对奉新县在九岭山脉中段溪蟹的分布格局及其动物地理学意义进行了探讨。     

早发性癫痫脑病男性患儿 ARX 基因突变及其临床特点

目的：探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增（ MLPA）技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7．14％（3/42）。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。     

621株支原体抗生素敏感性分析

目的分析南昌地区解脲脲原体(UU)和人型支原体(MH)抗生素敏感性,为临床合理用药提供依据。方法利用支原体试剂盒,对l870例泌尿生殖道感染患者的尿道(宫颈)分泌物进行解脲支原体(UU)和人型支原体(MH)培养鉴定及药敏检测。结果支原体感染阳性621例。阳性率33.2%,药敏结果显示,美满霉素、强力霉素和交沙霉素对2种支原体均保持稳定的高敏感性。结论美满霉素、强力霉素和交沙霉素应作为目前治疗泌尿生殖道UU和MH感染的首选药物,临床诊治前应尽可能进行支原体培养及药敏试验,以合理、规范用药。     

621株支原体抗生素敏感性分析

目的 分析南昌地区解脲脲原体(UU)和人型支原体(MH)抗生素敏感性,为临床合理用药提供依据.方法 利用支原体试剂盒,对1870例泌尿生殖道感染患者的尿道(宫颈)分泌物进行解脲支原体(UU)和人型支原体(MH)培养鉴定及药敏检测.结果 支原体感染阳性621例.阳性率33.2%,药敏结果显示,美满霉素、强力霉素和交沙霉素对2种支原体均保持稳定的高敏感性.结论 美满霉素、强力霉素和交沙霉素应作为目前治疗泌尿生殖道UU和MH感染的首选药物,临床诊治前应尽可能进行支原体培养及药敏试验,以合理、规范用药.     

脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍

目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK29例,KMT2B 3例,GNAO12例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月~3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%~95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。     

儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点

目的探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低(AESD)的临床与影像学特点。方法病例系列研究, 选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果 21例AESD患儿中男11例、女10例, 起病年龄为2岁6月龄(1岁7月龄, 3岁6月龄)。具有双相发作的典型病例18例, 均为发热24 h内出现早期发作, 其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作, 7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3～9天, 其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3～11天头颅磁共振弥散加权成像(DWI)上均可见皮层下白质弥散受限, 即"亮树征"。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫...