易位型21三体的临床及细胞遗传学分析

21三体综合征,又称Down综合征（Down’s syndrome）,属常染色体畸变,是儿科最常见的一种严重的先天性智力发育不全性遗传疾病,该病在新生儿的发病率为1／500—1／800。90％-95％的先天愚型为单体型,而易位型的只占6％-8％。     

先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习

目的通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式。方法现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员进行调查,并对1例患者进行医学分析。结果患者主要表现为头发稀疏,无牙,无体毛,无汗等症状。家系遗传分析表明该疾病属于X连锁隐性遗传疾病。结论本病发病机制与X染色体上的基因缺陷有关,如ED1、NEMO等,据此可开展进一步基因突变检测。     

负压引流在颅骨缺损修补术中的应用

我科自2001年1月至2008年6月收治外伤性颅骨缺损患者34例,现对其临床资料回顾性分析如下。     

数字化成形钛网颅骨修补术治疗颅骨缺损（附79例分析）

目的总结数字化成形钛网在颅骨修补术中的应用经验。方法回顾性分析79例行数字化成形钛网颅骨修补术病人的临床资料,颅脑损伤术后70例,脑出血术后9例。颅骨缺损部位：其中标准大骨瓣48例,额颞顶18例,额颞部5例,额部6例,顶枕2例。结果病人术后,对外观满意度100％,平均住院时间10d。术后发生不同程度皮下积液12例,其中穿刺抽液7例,自行吸收5例。随访40例,无任何不适。结论数字化成形钛网颅骨修补术具有手术操作简便,手术时间短,外观形态与自身颅骨完全一致,术后发生积液及感染机会少等优点。     

颅脑创伤术后3处颅骨缺损钛网三维成型修补1例报告

颅脑损伤并发脑疝形成的患者,因脑水肿较重,手术清除血肿及坏死失活脑组织的同时,常需行去骨瓣减压术而造成患者颅骨缺损.因外界大气压的变化影响了安全和美观,而且因缺损术后常引起头昏、头痛需行颅骨修补术[1].本例为双额颞、右顶枕3处颅骨缺损,采用了术前1次成形、电脑三维成像钛网塑形颅骨修补术,效果甚佳.国内外文献报道不多,我院2008年3月收治1例,现报告如下.     

46,XX男性综合征1例报告

患者李某,男,29岁,因结婚2年未育来我院就诊.查体:身高165 cm,体重59 kg,胡须少,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛稀少.两侧睾丸大小均约3ml,表面光滑,质地软;两侧附睾无肿大,无触痛,无结节;双侧输精管存在,光滑;阴囊短浅,未触及肿物:阴茎外观正常,长约4cm,阴茎勃起功能正常,性生活铑正常,尿道无下裂.肛检:前列腺约小指末节大小,中央沟存在.精液检查3次均未发现精子,外周血染色体培养:核型为46,XX,(S R Y+)(图1);内分泌检查:睾酮4.6 nmol/L,LH 9.3 ml U/ml;FSH 22.1 ml U/ml.B超提示未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.家系调查:患者系足月顺产第2胎,表型、智力均正常.父母非近亲结婚.其姐婚后均有生育,家族中无类似病人.半年后随访,患者无其他不适,未进一步诊治,已抱养一女.     

三种内固定治疗锁骨骨折疗效比较

目的比较三种内固定治疗锁骨骨折的疗效。方法分析自2002年6月至2007年12月应用不同方法治疗的85例锁骨骨折,其中克氏针内固定40例,锁骨钢板内固定34例,锁骨钩钢板内固定11例。结果所有骨折均骨性愈合,肩关节功能恢复正常,但克氏针内固定5例出现松动滑脱,锁骨钢板内固定3例出现骨折延迟愈合。结论中段粉碎性骨折采用锁骨钢板治疗有明显优势,总之,应用锁骨钩钢板治疗锁骨远端骨折有较好疗效。     

锁骨下动脉窃血综合征的彩色多普勒血流显像分析研究

目的分析锁骨下动脉窃血综合征（SSS）的病因、形成机制及锁骨下动脉、椎动脉和桡动脉的血流动力学改变特点及其血流动力学关系。方法应用彩色多普勒血流显像（CDFI）对40例SSS患者进行血流显像分析。结果SSS的病因主要由锁骨下动脉及无名动脉粥样硬化引起（37／40,92.5％）,其次为多发性大动脉炎（3／40,7.5％）。当椎动脉全心动周期血流与颈动脉血流的彩色血流信号及血流方向相反时,即为完全性SSS;当椎动脉在收缩期显示反向血流、舒张期仍为正向血流,或在不同时相内为红、蓝两种彩色血流信号交替出现时,可通过束臂试验来检查反流的情况,诊断为部分性SSS。结论SSS的常见病因为动脉粥样硬化,CDFI可明确诊断完全性SSS,结合束臂试验可对部分性SSS做出诊断,并可以用于随诊判断治疗效果。     

浮肩损伤的手术治疗

浮肩损伤（floating shoulder injury,FSI）是指同侧的锁骨干和肩胛颈同时骨折而造成肩关节上部悬吊复合体结构（superior suspensory shoulder complex,SSSC）双重破坏的一种少见的肩部严重损伤。目前仅有少量文献报道,随着社会发展和科技进步以及交通事业的发达,浮肩损伤的发生也逐渐增多。自2001年1月至2007年12月收治浮肩损伤17例,经手术治疗效果良好,现报告如下。     

AO锁骨钩钢朽治疗Tossy三度肩锁关节损伤

目的观察AO锁骨钩钢板治疗Tossy三度肩锁关节损伤的临床疗效,探讨其手术技巧。方法采用AO锁骨钩钢板治疗Tossy三度肩锁关节损伤25例。术中肩锁关节复位后顺势放置钢板并修补关节囊及肩锁、喙锁韧带。结果患者术后3个月疗效评价参照Karlsson评定标准：A级19例,B级5例,C级1例。结论AO锁骨钩钢板治疗Tossy三度肩锁关节损伤是行之有效的．但要注意手术技巧,并适时取出钢板。