486例异常胎儿染色体核型综合分析

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染色体检查,在显微镜下观察染色体的结构和数量。共486例培养成功,记录染色体异常胎儿的发病时间。结果:486例异常胎儿共查出染色体异常65例,39例数目异常,26例结构异常。65例中21-三体占多数,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄呈正相关。B超显示轻度畸形,染色体检查确认为21-三体。结论:随着孕妇年龄的增长,胎儿异常及胎儿染色体异常发生率逐渐增加。判定胎儿畸形与染色体异常是否有联系时,畸形的数量、类别、严重程度,胎儿能被超声检查出的时间是重要的参考依据。当临床上B超显示轻度畸形应采集脐血检查排除21-三体。     

高原红细胞增多症患者低氧诱导因子-1α基因第12外显子多态性分析

目的 研究低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因第12外显子多态性与高原红细胞增多症(HAPC)的相关性.方法 采集53例HAPC患者以及90例健康个体的外周静脉血样,提取白细胞基因组DNA,利用TaqMan-MGB探针荧光定量PCR检测分析HIF-1α基因第12外显子的C1772T和G1790A的单核苷酸多态性.结果 与对照组比较,HAPC患者HIF-1α基因的C1772T和G1790A的突变杂合子基因型的发生率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HIF-1α基因第12外显子多态性与高原红细胞增多症的发生有关联.     

苯致染色体损伤与X线修复交叉互补基因1多态关系的研究

目的 探讨DNA损伤修复基因—X线修复交叉互补基因1(XRCCI)多态性与苯致外周血淋巴细胞染色体损伤的关系.方法 采用胞质分裂阻滞微核试验方法评价459名苯接触工人和88名非接苯对照组工人染色体损伤水平,应用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术检测XRCCI第6外显子194密码子,第9外显子280密码子和第10外显子399密码子多态.结果 接苯组微核发生率(2.12‰±1.88‰)明显高于对照组(1.19‰±1.68‰),差异有统计学意义(P＜0.01);＞35岁年龄组的接苯工人微核发生率(3.00‰±2.76‰)明显高于≤35岁年龄组(2.02‰±1.71‰),差异有统计学意义(P＜0.05).未发现XRCCI基因多态性与微核率有关.与AAMAAA野生型比较,携带AAA/BAA、AAB/AAB、ABA/ABA及ABB/ABB双体型的接苯工人微核率明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 苯接触能致作业工人染色体损伤.年龄及XRCC1基因双体型与苯致染色体损伤有关.     

激肽原基HKNG1（-1742T〉C，Ile581Thr）多态性与血浆高分子量激肽原水平、下肢深静脉血栓形成的关系

目的：探讨激肽原基因HKNG1（-1742T〉C,Ile581Thr）多态性与血浆高分子量激肽原水平、下肢深静脉血栓形成的关系。方法：采用聚合酶链反应（PER）扩增目的基因,采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分HKNG1（-1742T〉C,Ile581Thr）基因多态性,并经测序分析证实;应用SPSS13．0软件分析数据。结果：（1）两组研究对象之间APTT、HK差异有统计学意义（P〈0．05）,LEDVT组HK高于对照组,APTT低于对照组。（2）两基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（尸〉0．05）。（3）HKNG1（-1742T〉C,Ile581Thr）因型频率、等位基因频率在两组间分布不同（p〈0．05）。结论：（1）血IlK浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素。（2）HKNG1（-1742T〉C,Ile581Thr）基因与APTT有关。（3）HKNG1（-1742T〉C,Ile581Thr）基因多态性与血浆HK浓度有关,-1742CC＋TC基因型携带者血浆HK浓度高,C-1742等位基因与血浆HK浓度升高相关。（4）HKNG1（-1742T〉C,Ile581Thr）基因多态性与LEDVT有关。     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病相关的Meta分析

目的评价对氧磷酶1基因(PON1)Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,收集PON1基因Gln192Arg多态性与AD相关性的文献。检索时间为建库至2011年9月。用Meta分析的方法检测基因型QR vsQQ、RR vs.QQ、QR+RR vs.QQ、和R vs Q在AD组与对照组中是否有差异。结果共纳入6篇文献,共有AD患者1270例,健康对照1335例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因R与AD相关[OR=1.09,95%CI(0.84,1.42),P=0.51;]基因型QR vs QQ、RR vs.QQ、QR+RR vs.QQ在AD组与对照组中均无显著差异。结论本研究未鉴定出PON1基因Gln192Arg位点等位基因和基因型与AD相关。     

儿童5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与神经管畸形易感性关系的研究

目的采用Meta分析的方法,探索5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和神经管畸形(NTDs)之间的关系。方法在中国知网和Pubmed等国内外数据库中,根据检索标准,收集儿童MTHFR C677T多态性与NTDs相关的文献,应用Stata 11.0软件对各文献进行数据分析。结果共9篇文献符合纳入标准。分析后发现,在TT/CC、CT+TT/CC和TT/CT+TT遗传模式下,OR值分别为1.78(95%CI1.12,2.81)、1.28(95%CI1.07,1.55)和1.73(95%CI 1.07,2.78)。结论 MTHFRC677T多态性与NTDs之间存在显著关联。儿童MTHFR基因C677T多态性是神经管畸形发病的一个危险因素。     

雌激素受体基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关联研究

【目的】 探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关系。 【方法】 应用TaqMan荧光探针Real-Time PCR的分析方法对127名孤独症患儿进行ERα的单核苷酸多态性片断rs11155819和ERβ的单核苷酸多态性片断rs1152582的基因型测定。用儿童孤独症评定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)评价孤独症患儿临床表型特征。 【结果】 孤独症病情严重程度在rs11155819和rs1152582的不同基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。rs11155819基因型为C/T、T/T的孤独症儿童在语言交流项得分的差异有统计学意义(P=0.048)。rs1152582基因型为C/C、G/G的孤独症儿童在非言语交流项、活动水平项得分的差异有统计学意义(P=0.035;P=0.030)。 【结论】 rs11155819基因型中,携带T/T的患儿比携带C/T的患儿有更明显的语言交流障碍。rs1152582基因型中,携带C/C的患儿比携带G/G的患儿有更明显的非言语交流障碍和活动异常。     

血管内皮细胞生长因子基因多态性与病毒性脑膜炎易感性关系

目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与病毒性脑膜炎易感性关系。方法对138例病毒性脑炎患者和152例健康者进行研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定所有研究对象外周血样本的VEGF基因启动子区-460T/C、-116G/A和+405G/C位点的基因多态性,通过对病毒性脑炎组和对照组的基因频率的比较,对比分析。结果 +405G/C位点基因型频率(GG、GC、CC)在病例组为16.67%、46.38%、36.95%,对照组为28.95%、47.37%、23.68%,两者比较差异有统计学意义。病例组的G、C等位基因频率为39.86%、60.14%,对照组为52.63%、47.37%,两者差异也有统计学意义。而-460T/C、-116G/A位点病例组和对照组的基因型、等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论病毒性脑膜炎的易感性可能与VEGF的+405G/C位点多态性有关,其中C基因可能是病毒性脑膜炎的易感基因,而G基因可能是保护基因。而-460T/C、-116G/A位点多态性与病毒性脑膜炎易感性无明确的关系。     

厦门地区69例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及其有关临床体征和意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 69例原发闭经患者共检出染色体异常28例,异常检出率为40.6%,其中X染色体数目异常8例,占28.6%;X染色体数目异常及嵌合体6例,占21.4%;X染色体结构异常5例,占17.9%;X染色体结构异常及嵌合体3例,占10.7%;染色体倒位3例,占10.7%;性反转2例,占7.1%;与常染色体易位1例,占3.6%。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要病因之一,对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,对确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

少、弱精子症生殖激素水平与染色体核型改变的研究

目的探讨少、弱精子症病人的遗传因素和内分泌因素。方法收集少、弱精子症病例240例,取外周血做染色体核型分析,然后全部病人取血用化学发光法检测血清泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平。结果 240例少、弱精子症患者染色体核型分析中,检出39例异常染色体核型。其中染色体平衡易位3例,罗氏易位3例,随体增加4例,性染色质改变29例。在生殖激素水平的检测中,与201例染色体正常组相比,39例染色体异常组的FSH和LH值均明显升高(P<0.01),而T值明显降低(P<0.01),PRL值差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常是导致少、弱精子症发生的一个重要原因,染色体异常可能是通过生殖激素水平的改变起作用。