利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究

目的 利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法 选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测.结果 筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP.RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响.结论 利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因.     

遗传性非息肉病性结直肠癌

Hereditary non-polyposis colorectal cancer(HNPCC) is an autosomal-dominantly inherited disease which is associated with germline mutations in mismatch repair(MMR) genes and microsatellite instability (MSI). As an important clinical subtype of colorectal cancer, HNPCC is accounting for 5%～15% of colorectal cancer. It' s focus research of colon cancer and hereditary tumor currently because of the special genetic etiopathogenisis and the prominent clinical pathology characteristic.     

术中超声与X线定位下行经皮肾镜钬激光治疗肾结石的比较

我们分别采用C臂X线机、术中超声定位引导穿刺建立肾通道行经皮肾镜术（PCNL）钬激光治疗肾结石患者38例，取得较好的治疗效果，现报道如下。     

人胶质瘤细胞株U-251及其诱导肿瘤干细胞对化疗药物敏感性的研究

目的 观察替尼泊苷 (VM-26)、依托泊苷 (VP-16) 及氟尿嘧啶 (5-FU) 对U-251人胶质瘤细胞及U-251胶质瘤干细胞的生长抑制作用,探讨胶质瘤干细胞对传统化疗药物敏感性.方法 运用无血清培养法从人胶质瘤细胞株U-251中培养分离出胶质瘤干细胞,然后用MTY比色法测定氟尿嘧啶、依托泊苷、替尼泊苷对U-251胶质瘤细胞及U-251胶质瘤干细胞的增殖抑制作用,比较U-251胶质瘤细胞及U-251胶质瘤干细胞对这3种化疗药物的敏感性.结果 U-251胶质瘤细胞对血浆峰浓度值的VM-26、VP-16和5-FU的敏感性明显高于U-251胶质瘤十细胞.结论 对U-251胶质瘤的生长起关键作用的U-251胶质瘤干细胞,对血浆峰浓度值下的VM-26、VP-16和5-FU 不敏感,胶质瘤的治疗应靶向胶质瘤干细胞.     

兔骨髓基质干细胞体外定向分化为软骨细胞

目的体外诱导兔骨髓基质干细胞（BMSC）向软骨细胞定向分化，并对分化后的细胞进行鉴定。方法选用16周新西兰大白兔，于胫骨或股骨抽取骨髓，经梯度离心、培养、扩增，取第3代BMSC按一定比例种植于6孔板中，并加入含有转化生长因子β1、地塞米松和维生素C的培养液、于不同时间点取材固定，甲苯胺蓝染色和Ⅱ型胶原免疫组化鉴别、结果诱导的软骨样细胞甲苯氨蓝异染性；II型胶原免疫组化阳性。结论在本实验条件下，获取的兔BMSC生长稳定、增殖快，并成功地诱导其向软骨细胞表型转化。     

正确合理使用中成药

中成药是在中医药理论指导下,以中药材为原科,按照规定的处方、生产工艺和质量标准生产的制剂,具有便于携带、保存、使用方便等特点.     

转染碱性成纤维细胞生长因子骨髓间充质干细胞复合小肠黏膜下层构建的组织工程皮肤

背景：研究证实,小肠黏膜下层不存在免疫原性,不会引起异种移植中常见的排斥反应,是一种比较理想的人工真皮替代物。 目的：通过基因转染的方法将碱性成纤维细胞生长因子基因转染至骨髓间充质干细胞,并复合猪小肠黏膜下层构建组织工程皮肤。 方法：日本大耳兔骨髓间充质干细胞进行体外培养扩增后,通过pCDNA3.1质粒将碱性成纤维细胞生长因子基因转染至生长状态良好的骨髓间充质干细胞,并将转染后的细胞接种于制备好的猪小肠黏膜下层上,进行体外联合培养,构建组织工程皮肤。观察细胞生长情况,流式细胞术检测骨髓间充质干细胞表型,WesternBlot检测pCDNA-bFGF真核表达载体转染兔骨髓间充质干细胞的结果,并观察组织工程皮肤的结构。 结果与结论：传代后骨髓间充质干细胞生长迅速,呈长梭形,形态良好。细胞的表面抗原CD90、CD44有阳性表达,而CD45为阴性。碱性成纤维细胞生长因子基因转染入兔骨髓基质干细胞并能稳定表达,转染后的骨髓间充质干细胞在猪小肠黏膜下层中生长良好,可体外构建组织工程皮肤。     

骨髓间充质干细胞复合小肠黏膜下层构建组织工程皮肤修复糖尿病皮肤缺损

背景:小肠黏膜下层已经被证实可以引导许多组织的特异性再生.目的:将骨髓间充质干细胞复合猪小肠黏膜下层构建组织工程皮肤并移植修复兔糖尿病皮肤缺损,观察其对糖尿病皮肤缺损的愈合影响和疗效.方法:制作兔糖尿病皮肤缺损,将骨髓间充质干细胞与冻干、灭菌、水合后的猪小肠黏膜下层膜复合制作组织工程皮肤并覆盖修复兔糖尿病皮肤缺损,并与小肠黏膜下层支架组和空白对照组做对照.结果与结论:造模后1,2,4 周,组织工程皮肤组缺损皮肤修复面积百分比显著大于小肠黏膜下层支架及空白对照组(P <0.05).缺损皮肤修复组织观察组织工程皮肤组组织生长明显快于小肠黏膜下层组与空白对照组.3 组均未见明显皮肤附件结构.表明骨髓间充质干细胞复合猪小肠黏膜下层构建的组织工程皮肤修复兔糖尿病皮肤缺损好于单纯小肠黏膜下层膜,无明显瘢痕组织的生成,可作为支架材料用于皮肤缺损的修复.     

遗传性非息肉病性结直肠癌

Hereditary non-polyposis colorectal cancer(HNPCC) is an autosomal-dominantly inherited disease which is associated with germline mutations in mismatch repair(MMR) genes and microsatellite instability (MSI). As an important clinical subtype of colorectal cancer, HNPCC is accounting for 5%～15% of colorectal cancer. It' s focus research of colon cancer and hereditary tumor currently because of the special genetic etiopathogenisis and the prominent clinical pathology characteristic.     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复(MMR)基因突变造成的常染色体显性遗传病.作为大肠癌的一个重要临床亚型,HNPCC约占全部大肠癌的5%～15%.MMR基因的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.由于HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出,是目前大肠癌和遗传性肿瘤的研究热点.