遗传性耳聋基因筛查中2种耳聋基因检测方法的应用比较

  目的   探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值。  方法  选取杭州市第一人民医院自2016年7月—2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例, 应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测常见的4个耳聋相关基因: GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA的20个位点突变情况。所有样本均采用Sanger测序法进行验证。  结果   PCR+导流杂交法检测出耳聋基因突变48例, 其中GJB2基因突变率为11.44%, 杂合突变17例, 纯合突变10例; GJB3基因突变率为0.42%, 杂合突变1例; SLC26A4基因突变率为5.08%, 杂合突变10例, 纯合突变2例; 12 s RNA基因突变率为0.85%, 异质突变2例; 双杂合突变6例。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测出耳聋基因突变53例, 其中GJB2基因突变率为11.86%, 杂合突变18例, 纯合突变10例; GJB3基因突变率为0.85%, 杂合突变2例; SLC26A4基因突变率为5.51%, 杂合突变10例, 纯合突变3例; 12 s RNA基因突变率为0.85%, 异质突变2例; 双杂合突变8例。2种方法的耳聋基因检出率分别为20.3%和22.5%, 检测结果差异无统计学意义(P＞0.05)。  结论  采用合理的检测方法进行耳聋基因筛查, 是预防和降低遗传性耳聋发生的重要手段之一。      

实时荧光聚合酶链反应检测金黄色葡萄球菌肠毒素A、D

目的建立一种快速、准确、特异、定量检测金黄色葡萄球菌及其肠毒素A、D的方法并探讨肠毒素在食物中毒引起腹泻中的意义。方法选择femB、SEA和SED基因分别作为金黄色葡萄球菌菌株、肠毒素A、肠毒素D的靶序列,设计合成引物和探针;收集食物中毒导致腹泻患者粪便标本487份,并对其进行检测分析。结果采用荧光聚合酶链反应检测金黄色葡萄球菌和肠毒素A的灵敏度为1·0×102拷贝,而检测肠毒素D的灵敏度为1·0×103拷贝;487份粪便标本中检出金黄色葡萄球菌72例(14·8%),检出产肠毒素A菌株为11例(15·3%,11/72),产肠毒素D菌株为9例(12·5%,9/72),同时产肠毒素A、D菌株1例(1·4%,1/72)。结论应用Taqman探针实时荧光PCR技术能够快速、准确检测金黄色葡萄球菌及其肠毒素,适合于大样本筛查;肠毒素是金黄色葡萄球菌食物中毒导致腹泻的重要病因之一。     

急性缺血性脑卒中血管内治疗术前评估研究进展

2015年发表的五项多中心随机临床试验证实血管内治疗急性缺血性卒中(AIS)的有效性和安全性,成为AIS血管内治疗的里程碑。而患者能否从中获益源于适应证的严格筛选,强调术前评估的重要性,尤其对侧枝循环的评估具有重要价值。但术前如何更快更准确筛选适宜血管内治疗的患者一直是研究者探索的难题。本文首先对侧枝循环进行概述,后将根据患者临床表现与影像学资料,围绕体格检查、机体基础状况、电子计算机断层扫描(CT)、磁共振(MRI)-弥散加权成像(DWI)、多模CT及多模MRI具体阐述AIS血管内治疗术前评估方法,以期寻找最佳术前评估策略。     

偏头痛患者血清一氧化氮浓度的观察

为探讨一氧化氮（ＮＯ）与偏头痛的关系，采用萘乙烯二胺分光光度法测定了４２例偏头痛患者、２０例紧张性头痛患者及２０例健康对照者血清ＮＯ浓度。结果显示，先兆性偏头痛发作期与间歇期血ＮＯ浓度均明显高于健康对照组［（０．３９３±０．０４１）μｍｏｌ／Ｌ，（０．３０４±０．０２７）μｍｏｌ／Ｌ对（０．２５７±０．０１２）μｍｏｌ／Ｌ，Ｐ＜０．０１］，且先兆性偏头痛发作期ＮＯ含量更高于间歇期（Ｐ＜０．０１）；无先兆性偏头痛发作期血ＮＯ浓度明显高于健康对照组［（０．３８６±０．０３２）μｍｏｌ／Ｌ对（０．２５７±０．０１２）μｍｏｌ／Ｌ，Ｐ＜０．０１］，其间歇期血ＮＯ浓度与健康对照组无显著差异（Ｐ＞０．０５）；紧张性头痛患者血ＮＯ浓度为（０．２６１±０．０１９）μｍｏｌ／Ｌ，亦与健康对照组无显著差异（Ｐ＞０．０５）。提示ＮＯ与偏头痛的发作有密切关系。     

葛根素对糖尿病病人血小板功能及微量清蛋白尿的影响

目的 :观察葛根素对II型糖尿病病人血小板聚集功能及微量清蛋白尿的影响。方法 :对 46例II型糖尿病伴微量清蛋白尿病人 ,2 3例在常规治疗糖尿病 (甲苯磺丁脲或格列齐特口服 )基础上加用葛根素 30 0～ 40 0mg加入 0 .9%氯化钠注射液 5 0 0mL中静脉滴注 ,qd× 13～ 15d。另 2 3例病人单用常规治疗 13～ 15d为对照组。 2组均于治疗前后检测血小板聚集率、血浆凝血烷B2 (TXB2 ) ,血浆α颗粒膜蛋白_14 0 (GMP_14 0 )、微量清蛋白尿的变化。结果 :葛根素组血小板聚集率下降 ( 48± 5 ) % ,TXB2水平下降 ( 116± 87)ng/L ,尿微量清蛋白下降 ( 138± 2 1)mg/L ;而常规治疗组依次为 ( - 1± 11) % ,( 1± 62 )ng/L及 ( 2± 35 )mg/L ;2组组间比较 ,差别均有非常显著意义 (P <0 .0 1)。反映血小板活化的GMP_14 0 ,2组均无显著改变。结论 :葛根素有改善血小板功能、减少糖尿病微量清蛋白尿的作用     

祛瘀消肿合剂治疗急性硬膜外血肿340例影像学观察

硬膜外血肿是指外伤后集聚在硬膜外腔的血肿[1]。1998年06月~2005年06月,我们运用祖国医药学理论对急性硬膜外血肿设计中医方剂,即祛瘀消肿合剂,并在影像学检查的指导下,观察临床疗效。现报告如下。1资料与方法1.1临床资料选择在临沂市市直机关医院影像科、临沂市中医医院神经外科、临沂市人民医院神经内科,接受检查治疗、系统观察的患者450例作为研究对象。其中治疗组340例,对照组110例。治疗组:男298例,女42例;年龄8~88岁;本组患者经颅脑CT或MR I检查确诊,其中交通伤232例,高处坠落伤68例,击伤40例;伤后意识障碍<30m in 234例,<60~120m …     

高乳糜样品对透射比浊法测定影响的实验研究

目的 探讨高乳糜样品对透射比浊法测定结果的影响及相关分析.方法 以载脂蛋白B(ApoB)免疫透射比浊法为例,用两点终点法测定加入不同浓度脂肪乳剂的不同浓度混合血清,观察其结果变化.结果 本次实验中当空白吸光度＜0.1A,对测定结果影响无统计学差异;当空白吸光度＞0.1A时,测定结果有显著差异(P＜0.01).结论 对高乳糜样品进行测定时,应对样品进行一定比例稀释,以消除脂浊影响,保证结果的准确性.     

抗缪勒氏管激素在诊断多囊卵巢综合征中的临床价值

目的探讨抗缪勒氏管激素(anti-Mullerianhormone,AMH)在诊断多囊卵巢综合征(polysystic ovary syndrome,PCOS)中的临床价值。方法检测90例PCOS患者及80例年龄匹配的健康对照者血清AMH、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、血清脱氢表雄酮(DHEAS)、性激素结合球蛋白(SHBG)、空腹血糖、空腹胰岛素水平,及比较PCOS患者与健康对照者的AMH水平差异;以及50例高T值组PCOS患者(T值≥100 ng/dl)和40例正常T值组PCOS患者(T值100 ng/dl)上述指标的差异和相关性。结果 PCOS患者AMH水平与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);高T值组与正常T值组PCOS患者AMH、LH、LH/FSH、DHEAS水平差异有统计学意义(P0.05),而年龄、SHBG、葡萄糖、胰岛素水平比较,差异无统计学意义(P0.05),且高T值组PCOS患者AMH、LH、LH/FSH、DHEAS水平均高于正常T值组。总PCOS组患者AMH水平与LH水平呈正相关(P0.05)。正常T值组患者AMH水平与LH呈正相关(P0.05)。结论 PCOS患者血清AMH水平明显增高,对诊断PCOS患者有重要的临床价值。     

脑脊液DNA含量的流式细胞分析脑膜转移癌患者一例

流式细胞术(FCM)测定细胞DNA含量已逐渐应用于肿瘤诊断、治疗及预后判定。我们用流式细胞仪测定1例肺癌脑膜转移患者脑脊液标本中细胞的DNA含量，并检测到肿瘤细胞的DNA异倍体。     

131例肺癌纤支镜毛刷DNA异倍体检测分析

流式细胞术(FCM)可以对大量细胞进行快速、准确、多参数的定量分析及分选.作者利用FCM从2000年4月～2002年8月完成了131例纤支镜毛刷DNA异倍体的检测分析,现报道如下.