染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

染色体异常三例及家系调查

例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女.     

53例慢性髓系白血病细胞遗传学和bcr/abl融合基因检测

目的了解我院慢性粒细胞白血病(慢粒)染色体变异及融合基因表达与临床诊断和分期间的关系。方法染色体制备采用骨髓或外周血短期培养法,G显带,分析核型;融合基因检测则用逆转录-聚合酶链反应法(PCR法)。结果发现慢粒急变期的染色体,除具典型的Ph染色体外,还有 8、 9、i(16)q、i(17)q、-18等其它染色体改变。bcr/ab l融合基因显示慢粒急变期的患者,同时具有165bp和90bp扩增带。结论我们宜将细胞遗传学和PCR法结合,对慢粒白血病进行检测,即有助于对其诊断、预测急变、判断疗效及预后情况的深入了解。     

成体干细胞的横向分化及其可能的机制

传统的观点认为成体组织中的干细胞，只能定向分化为其所在组织中的某个或某些特定的细胞，其发育潜能具有限制性。近年来随着研究的深入，许多研究对这一观点提出了质疑，认为成体干细胞的分化潜能远比先前认为的更为广泛，并将之称为干细胞的横向分化。本综述了几种成体干细胞的横向分化及其可能的机制。     

维持性血液透析患者血栓前状态标志物变化及临床意义

目的:探讨终末期肾衰竭维持性血液透析患者血栓前状态标志物的变化.方法:59例维持性血液透析患者,血液透析前采静脉血4.5ml,30名健康志愿者作为对照组,清晨空腹采静脉血4.5ml,用ELISA测定血浆凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、纤维蛋白肽A(FPA)、蛋白C(PC)、血管性血友病因子(vWF)、P-选择素(P-Selectin)、血栓前体蛋白(TpP)、D-二聚体(DD)含量.结果:与健康对照组相比,维持性血液透析患者组血浆TpP、TAT、vWF、FPA、DD显著升高(P＜0.05);P-选择素、PC显著下降(P＜0.01).结论:终末期肾衰竭维持性血液透析患者存在血栓前状态标志物异常,提示可能存在血栓前状态.     

47,XX,+21,t(8;10)一家系五例

先证者　女 ,7个月 ,足月顺产 ,因智力障碍就诊。查体 :表情滞呆 ,小头畸形 ,面部扁平 ,眼距宽 ,斜视、耳小 ,鼻梁发育不全 ,张口吐舌 ,唇宽 ,左手通贯掌。其母婚后 3年 ,孕 2次 ,自然流产 1次。染色体检查 :抽取外周血常规培养 ,收获制片 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂细胞 ,患儿染色体核型为 47,XX,+2 1,t(8;10 ) (8pter→ 8q2 4∷ 10 q2 4→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 4∷ 8q2 4→8qter)。患儿母亲染色体核型为 46 ,XX,t(8;10 ) (q2 4;q2 4) ,其父亲核型正常。追查母亲家族中的其他成员 ,发现先证者的外祖父、大姨、舅舅染色体核型均存…     

SET蛋白对精母细胞株(GC-2 spd)增殖和组蛋白乙酰化的影响

目的:观察SET蛋白对GC-2 spd精母细胞株增殖和组蛋白乙酰化的影响,探讨SET蛋白调节精子形成的作用。方法:体外培养GC-2 spd细胞,通过精母细胞标志物乳酸脱氢酶C(LDHC)和睾丸特异激酶1(TESK1)鉴定。琼脂糖珠免疫共沉淀试剂盒检测SET蛋白与组蛋白H4的结合。分别转染空载腺病毒(Ad H1-si RNA/NS,对照组)和SET干涉腺病毒(Ad H1-si RNA/SET,干涉组),比较细胞增殖情况,荧光显微镜观察GC-2spd细胞中SET蛋白的表达;用实时定量逆转录聚合酶链反应(Real time RT-PCR)和蛋白质印迹(Western blot)检测m RNA以及蛋白的表达。结果:免疫荧光显示精母细胞株GC-2 spd阳性表达LDHC和TESK1;SET蛋白表达于GC-2细胞的胞核和胞质中,免疫共沉淀提示SET蛋白与组蛋白H4结合。转染SET干涉腺病毒后,核内和胞质中SET蛋白表达明显降低(P0.01)。与对照组相比,干涉组细胞增殖明显降低,组蛋白H4乙酰化水平明显增高(P0.05);但组蛋白乙酰化酶(HATs)和去乙酰化酶(HDACs)m RNA表达水平差异无统计学意义(P0.05)。结论:精母细胞核内和胞浆中均表达SET蛋白;SET蛋白降调,则抑制GC-2spd细胞增殖。SET蛋白可能通过与组蛋白H4相互作用调节其乙酰化,参与调节精子形成。     

低氧环境下子宫内膜基质细胞增殖及Prohibitin表达

目的观察常氧和低氧环境下子宫内膜基质细胞(ESCs)的增殖,探讨抗增殖蛋白prohibitin(PHB)在子宫内膜异位症(EMs)病理机制中的作用。方法 10例正常内膜组织(正常对照组)和10例EMs患者在位内膜组织(在位内膜组)各分为两份,分别置于常氧(21%O_2)与低氧(1%O_2)环境中培养。运用BrdU方法检测细胞增殖,并以光密度值(OD)代表细胞的增殖能力;通过流式细胞技术检测细胞凋亡;细胞免疫荧光技术和蛋白质印记法(Western blot)检测细胞中PHB表达。结果在常氧环境,在位内膜组的OD值略高于正常对照组但无统计学差异(P0.05);而在低氧环境,在位内膜组的OD值[(1.400±0.659)]显著高于正常对照组[(0.590±0.021)](P0.001),且显著高于常氧环境的在位内膜OD值[(1.156±0.044)](P0.05)。无论是常氧还是低氧环境,在位内膜组的细胞凋亡率均显著低于对照组[分别为(4.117±0.450)%vs.(7.247±0.707)%及(4.983±0.393)%vs.(9.867±0.675)%],差异均有统计学意义(P0.05)。在常氧环境,在位内膜组ESCs的PHB表达[(0.747±0.026)]显著高于正常对照组[(0.590±0.021)](P0.05);在低氧环境,正常对照组和在位内膜组ESCs的PHB表达水平均较常氧环境的PHB表达水平降低[分别为(0.358±0.071)vs.(0.590±0.021)和(0.458±0.054)vs.(0.747±0.026)],且差异有统计学意义(P0.05)。结论正常子宫内膜组织表达PHB,EMs患者的在位内膜组织PHB表达升高;低氧环境下ESCs的PHB表达水平显著降低,可能与促进ESCs增殖、抑制ESCs凋亡相关,因此PHB在EMs病理机制中起重要作用。     

巩膜层间打结法在青光眼手术中的应用

青光眼滤过性手术目前仍然是治疗肯光眼药物不能控制眼压时的重要手段。我院1991年以前青光眼滤过手术中曾行结膜瓣二针缝合且线结打在巩膜瓣外，术后常出现浅前房、脉络膜脱离，滤泡漏以及功能性滤泡成功率低等并发症。自1991年以来我们应用青光眼双瓣下巩膜咬四、巩膜层间打结法治疗青光眼患者147例、176眼、随访观察二年内治愈率达90％以上，疗效满意。     

人卵母细胞的形态对受精及早期胚胎发育的影响

目的：探讨人卵母细胞形态对卵细胞质内单精子注射(ICSI)后的受精以及对随后早期胚胎发育的影响，试图寻找在受精前能预示卵母细胞受精和胚胎发育能力的形态标记。方法：ICSI前依据第一极体和卵周隙的形态以及细胞质有无内容物，对卵母细胞进行分组，比较各组间的受精率和卵裂率以及移植当天的优质胚胎率。结果：不同极体和卵周隙形态的卵母细胞ICSI后受精率有显著差异；无细胞质内容物的卵母细胞其受精后的优质胚胎率显著高于有内容物的卵母细胞。结论：卵母细胞的形态反映了其成熟度；并可以预示ICSI后的受精能力；有无细胞质内容物可能是卵母细胞细胞质成熟度的标记。