肌萎缩侧索硬化干细胞治疗研究进展

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种成年起病的致死性的慢性进行性神经变性疾病,临床上肢体和延髓的上、下运动神经元损害并存。除利鲁唑(riluzole)可延长存活时间数月外,目前尚无其他确切有效的临床治疗方法,患者诊断后平均存活期2.5~5.0年,最终死于呼吸衰竭。鉴于ALS的确切发病和进展的机制尚不明确,针对性靶向治疗的研究至今难以取     

丝裂酶原活化蛋白激酶1基因多态性与中国汉族阿尔茨海默病的关联研究

目的:研究探讨丝裂酶原活化蛋白激酶1(MAPK1)基因在中国汉族阿尔茨海默病(AD)发生过程中的作用。方法:根据《美国精神障碍诊断和统计手册》(DSM-IV)和美国国立神经病、语言功能紊乱和脑卒中研究所及AD和相关疾病协会临床诊断标准(NINCDS-ADRDA),收集中国东部和西南部人群AD患者715例和健康对照者760人。选取MAPK1基因3个标签多态性位点rs2276006、rs1063311和rs2006893。采用SNa Pshot SNP分型技术对这3个SNP位点进行分析。结果:中国东部和西南部人群AD组与对照组间MAPK1基因各位点基因多态性及等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);东部及西南部人群合并后AD组与对照组间MAPK1基因各位点基因多态性及等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05),连锁不平衡检验显示各SNP位点之间存在强连锁(D'0.95),单体型分析结果显示病例组与对照组间单体型估计频率差异无统计学意义(P0.05)。结论:MAPK1基因可能不是中国汉族AD的主要致病基因。     

卡巴拉汀治疗阿尔茨海默病的脑局部一致性研究

目的 通过局部一致性（regional homogeneity,ReHo）分析方法探究卡巴拉汀治疗阿尔茨海默病（Alzheimer''s disease,AD）的脑功能影像机制。方法 9例轻中度AD患者给予卡巴拉汀治疗24周,治疗前后分别进行全面的神经心理测评和静息态功能磁共振扫描。并选取年龄、性别、受教育年限与之相匹配的健康对照组9例进行静息态功能磁共振扫描,比较卡巴拉汀治疗前后AD患者大脑ReHo值的变化。结果 与治疗前比,AD患者治疗后,表现出简易智力状态检查量表评分增加（P<0.05）,老年痴呆症评估量表-认知部分和日常生活活动能力评分降低（P<0.05）;AD患者在左内侧额上回,左侧眶内额上回和右侧杏仁核表现出ReHo值减少（P<0.05）;此外,老年痴呆症评估量表-认知部分得分变化与左侧眶内额上回ReHo值呈正相关。结论 卡巴拉汀能够改善AD的认知功能,可能是通过与认知相关的内侧额上回和杏仁核的自发脑活动来实现的,相关脑区未来有望作为此类药物疗效监测的生物学标志物。     

血清尿素同位素稀释气相色谱质谱法的建立和研究

目的 建立一种基于同位素稀释/气相色谱/质谱技术(isotope dilution/gas chromatography/mass spectrometry,ID/GC/MS)的血清尿素候选参考方法.方法 以[13C,15N2]尿素为内标,用无水乙醇沉淀、去除血清中的蛋白类物质,依次使用丙二醛-二甲基缩醛和N-甲基-(三甲基硅烷基)-三氟乙酰胺(MSTFA)将尿素衍生成为三甲基硅烷氧基嘧啶,用气相色谱/质谱(GC/MS)分析衍生产物,以包括法定量.结果 血清尿素测定的批内、批间和总变异系数的平均值分别为0.38%(范围0.12%～0.47%)、0.62%(范围0.49%～0.87%)和0.73%(范围0.51%～0.93%),回收率范围为99.37%～100.95%,分析美国国家标准和技术研究院(NIST)2个水平的血清标准物质SRM 909b,测定结果与靶值的偏差小于0.2%.结论 建立了ID/GC/MS技术测定血清尿素的方法,方法准确、精密、简便,可望作为血清尿素测定的参考方法.     

血清雌二醇和睾酮标准物质候选物同步稳定性研究

目的 按照GB/T 15000.3-2008/ISO Guide35(2006)的说明,用同步稳定性实验设计对血清雌二醇和睾酮标准物质候选物在不同保存条件下的稳定性进行研究。方法 以实验初始时间为时间零点,-196℃液氮保存为参比温度条件,共设计13种温度时间点计划。将标准物质候选物混合人血清置于-70℃、-20℃、4℃和室温的环境下分别保存1周至28个月。全部储存和转移工作完成后,用常规方法在一个工作日内完成所有样本的测定。结果 血清睾酮和雌二醇在-70℃至少稳定保存28个月,在-20℃可稳定保存12个月。在室温保存1个月,4℃下保存2个月,血清中两个项目的浓度存在下降的趋势,经统计学检验该变化具有显著性。结论 血清雌二醇和睾酮标准物质候选物长期稳定贮存的条件为-70℃冰冻保存。     

超速离心HPLC测定血清脂蛋白亚类和脂蛋白(a)胆固醇方法的建立

目的 建立血清高密度脂蛋白（HDL）亚类、低密度脂蛋白（LDL）亚类和脂蛋白（g）[Lp（a）]胆固醇准确测定方法。方法 血清与含脯氨酸的溴化钠溶液混合，使背景密度为1，006和1．044，血清与含脯氨酸和巯基乙醇（ME）的溴化钠溶液混合，使背景密度为1，044、1．063和1．125，超速离心，用高效液相色谱测定各种超速离心底部组分胆固醇，计算HDL亚类（HDL2和HDk）、LDL亚类（LDL．和LDLb）及Lp（g）胆固醇。结果 ME使Lp（g）解离，解离前后Lp（g）存在明显密度分界点（1．044），使脂蛋白亚类和Lp（g）胆固醇测定成为可能；测定HDL2、HDL3、LDL。LDLb及Lp（g）胆固醇的总变异系数分别为0．85％～2．66％、0，87％～3．21％、0．86％～1，11％、2，59％～6．35％和4．42％～12．29％。结论 建立新的血清HDL和LDL亚类及Lp（g）胆固醇测定方法，方法可靠、精密、简便，可望在脂蛋白亚类和Lp（a）胆固醇测定标准化中发挥作用。     

超速离心-高效液相色谱测定血清高密度和低密度脂蛋白胆固醇

目的 建立一种新的预期用作参考方法的高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）准确测定方法。方法 血清与含2-琉基乙醇（ME）和脯氨酸的溴化钠溶液混合，使背景密度为1．063，超速离心分离高密度脂蛋白（HDL）；血清与含脯氨酸的溴化钠溶液混合，使背景密度为1.006，超速离心分离HDL和低密度脂蛋白（LDL）；用高效液相色谱测定两种脂蛋白组分胆固醇。结果 ME和脯氨酸可有效消除脂蛋白（a）对超速离心法分离HDL的影响；新方法测定HDLC和LDLC的总变异系数分别为0．96％～2、07％和0．65％～1．12％。结论 建立血清HDLC和LDLC准确测定方法，方法可靠、精密、简便，可望用作HDLC和LDLC测定参考方法。     

股骨颈骨折漏诊原因分析

对我院 1 990 - 0 1 - 0 1～ 2 0 0 1 - 0 6 - 0 1股骨颈骨折漏诊 1 2 0例分析如下。1　对象和方法1 .1　对象　本组男 5 3例 ,女 6 7例 ,年龄 2 0～ 70岁 ,平均 5 3岁。摔伤 1 1例 ,车祸伤 6 0例 ,坠落伤 3 0例 ,殴打致伤 1 0例 ,挤压伤 9例 ,伤后至确诊时间 4周～ 1 2个月 ,平均 3个月 ,无合并其他损伤 2 3例 ,合并同侧股骨干骨折 3 0例 ,合并同侧胫腓骨骨折 1 6例 ,合并颅脑损伤 2 0例 ,合并腹腔损伤 1 0例 ,合并对侧肢体骨折及上肢骨折 9例。1 .2　方法　本组均为门诊确诊为漏诊患者。入院后行常规 X线拍片 (正轴位 )及 CT扫描 ,确定…     

先天性心包憩室一例

先天性心包憩室较少见 ,作者在解剖一成年男性尸体时 ,见心包有一憩室。位于心底部 ,上腔静脉左侧。纵径60ｍｍ ,左右径 3 3ｍｍ ,前后径 3 4ｍｍ ,包绕升主动脉根部。在距憩室根部 3 4ｍｍ处有左头臂静脉压迹 ,压迹部左右径 1 9ｍｍ ,前后径 1 4ｍｍ。据有关资料表明 ,先天性心包憩室多无临床症状 ,在幼儿及少年时期可随身体增长而增大 ,但在成年以后则停止生长。由于憩室内含有液体 ,Ｂ超检查时可见到暗区。在Ｘ片上也可见 ,提醒放射科医生注意避免误诊。先天性心包憩室一例@詹朝双$第一军医大学解剖学教研室!广州!510510 @石瑾 @傅…     

髌骨骨折合并同侧股骨外髁骨折治疗的临床分析

[目的]探讨同侧髌骨骨折合并股骨外髁骨折的临床特点、治疗方法。[方法]1999年以来收治同侧髌骨骨折合并股骨外髁骨折23例，均行手术治疗。髌骨骨折应用张力带原理钢针、钢丝固定，股骨外髁骨折采用松质骨螺丝钉固定。[结果]21例得到随访，随访时间平均18个月。膝关节功能按Merchan评判标准，优13例，良5例，可3例，优良率为85．7％（18／21）。[结论]髌骨骨折合并股骨外髁骨折为同一损伤暴力持续作用所导致的2个部位骨折，解剖复位、可靠固定及早期的功能锻炼是取得良好疗效的关键。