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81.
通过比较不同浓度铜孵育肝豆状核变性患者皮肤成纤维细胞内铜、金属硫蛋白代谢的改变,发现经高浓度铜孵育后,患者成纤维细胞胞浆内铜含量、金属硫蛋白含量及其铜结合量均明显增高,表明高铜孵育能促进本病遗传缺陷在皮肤成纤维细胞内进一步表达。认为,肝豆状核变性的离体培养皮肤成纤维细胞模型是一种较为理想的研究模型。 相似文献
82.
结肠粘膜重建尿道的动物实验与临床应用 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 探讨结肠粘膜代尿道治疗复杂性前尿道长段狭窄或闭锁的可行性。 方法 6条雌性杂种成年狗在全麻下切开尿道 ,剥离全段尿道粘膜 ,取相等长度的结肠粘膜替代尿道粘膜 ,12周后将狗处死 ,取尿道组织作病理检查。采用结肠粘膜替代尿道一期尿道成形术治疗 1例复杂性前尿道长段狭窄患者 ,术后 3个月分别行逆行尿道造影 ,尿道镜和尿流率检查。 结果 6条狗移植于尿道的结肠粘膜全部成活 ,部分腺上皮转变为移行上皮细胞。采用结肠粘膜替代尿道的患者术后排尿通畅 ,移植段尿道无狭窄 ,最大尿流率 30ml/s。 结论 结肠粘膜代尿道是治疗复杂性前尿道长段狭窄或闭锁的一种有效方法 ,可用于不适合应用包皮或膀胱粘膜及颊粘膜时的尿道重建 相似文献
83.
84.
锌孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜、锌和金属硫蛋白代谢的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
本实验研究了锌孵育后肝豆状核变性患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜、锌和金属硫蛋白(MT)代谢的改变,以及经45.88μmol/L锌孵育后,患者胞浆内钢含量增高,同时MT上的钢结合量也增高,但MT含量无明显变化,根据上述结果,对锌剂治疗本病的作用机理进行了初步讨论。 相似文献
85.
陈嵘 《国外医学:内科学分册》1991,18(11):495-497
肝豆状核变性发病的异常蛋白学说目前正受到重视。本文概述了近年来金属硫蛋白的研究进展,并介绍了肝豆状核变性中金属硫蛋白的异常变化以及金属硫蛋白在肝豆状核变性发病机理中的作用。 相似文献
86.
肝豆状核变性150例的临床分析 总被引:4,自引:0,他引:4
肝豆状核变性150例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘(中山医科大学附属第一医院神经科;广州,510080)主题词肝豆状核变性中图号R742.4肝豆状核变性,又称Wilson病(wilson'sdis-ease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据... 相似文献
87.
腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 总被引:5,自引:0,他引:5
总结52例(46个家系)腓骨肌萎缩症患者的临床特征,其中遗传性运动和感觉神经病(HMSN)I型25例(20个家系)II型9例(8个家系),未明18例;平均发病年龄12.7岁,其中1~20岁起病者占61.5%,HMSNI型病较II型早;所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩,上肢受累占61.5%,感觉障碍,踝反射消失或减弱和弓形足分别占44.2%,100%和69.2%,肌酶增高占42.3%,家族史阳性 相似文献
88.
89.
腓骨肌萎缩症的病理和超微结构改变 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 总结腓骨肌萎缩症 (HMSNⅠ型和Ⅱ型 )周围神经的病理改变及其特征。 方法 采用单纤维分离、光镜及电镜观察 5例HMSNⅠ型、2例HMSNⅡ型腓肠神经的病理改变。 结果 光镜下HMSNⅠ型患者大直径有髓纤维几乎完全消失 ,HMSNⅡ型部分保留 ,Ⅰ型各例均可见大量洋葱头样结构 ,Ⅱ型则无。电镜观察同样见到Ⅰ型患者有大量洋葱头样结构 ,并有较多膜性结构和雪旺氏细胞胞浆突起成分。Ⅱ型可见髓鞘坏变、塌陷 ,轴索内空泡变性。 结论 HMSNⅠ型的基本病理改变为雪旺氏细胞病变 ,Ⅱ型则为轴索变性。 相似文献
90.
遗传性压迫易感性神经病(附一家系2例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
本文报告遗传性压迫易感性神经病一家系母女 2例患者的临床及电生理资料。2例均在 2 5岁起病 ,呈常染色体显性遗传。临床表现为反复肢体麻木、乏力 ,多于用力、提重物或轻度外伤后出现 ,数日至半个月左右自行好转。电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢。周围神经病理特点为节段性脱髓鞘及腊肠样结构形成。已发现大部分本病家系均有 17p11.2上一 1.5Mb片段 (含有 PMP- 2 2基因 )的大缺失 ,少数家系为 PMP- 2 2基因碱基缺失。及时诊断 ,避免重体力劳动和外伤 ,可明显改善患者的预后 相似文献