吡柔比星灌注预防复发性膀胱癌术后复发的疗效观察

吡柔比星(THP)是阿霉素衍生物的新一代蒽环类抗肿瘤药物.我科自1998年7月～2002年6月对54例复发性膀胱癌术后应用THP进行膀胱灌注,并将该组患者与同期采用其他药物灌注膀胱者进行比较,探讨预防和治疗膀胱癌的最佳方案.     

逍遥丸治疗经前乳房胀痛的疗效分析

目的 探讨逍遥丸对缓解经前乳房胀痛的疗效。方 法选取来该院就诊的经前乳房胀痛的育龄病例80例,随机分为实验组和对照组各40例：对照组采取常规护理,实验组在对照组的基础上,于经前7 d服用逍遥丸缓解乳房胀痛。比较实验组及对照组在经前7 d的乳房疼痛及硬度情况采用疼痛视觉模拟评分法判定。结果两组病人就诊第1天乳房疼痛及硬度情况相近,实验组为3.47±0.78分,对照组为3.14±0.86分,差异无统计学意义（P＞0.05）。服药第5天实验组产妇乳房疼痛情况低于对照组,实验组为0.86±0.42分,对照组为2.21±0.41分,差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论逍遥丸对缓解经前乳房胀痛具有良好的作用,值得临床推广。     

含透明细胞的巨大乳头状肾细胞癌1例

患者,男,43岁.无痛性肉眼血尿1周,伴有左侧腰背部不适,无尿频、尿急、尿痛.体检:左肾区叩击痛,左肋缘下可扪及肿块,质硬.B超示左侧肾脏结构消失,代之以低回声结构,肿块大小约178 mm×95 mm×120 mm,内部回声不均匀,可见环形强回声,后方伴声影.左侧肾门及腹主动脉旁见数枚淋巴结,最大者为33 mm×23 mm.CT示左肾实质性巨大占位,密度不均,肿块内部可见大范围坏死囊变,其边缘呈环形钙化.     

锌孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜、锌和金属硫蛋白代谢的影响

本实验研究了锌孵育后肝豆状核变性患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜、锌和金属硫蛋白（ＭＴ）代谢的改变，以及经４５．８８μｍｏｌ／Ｌ锌孵育后，患者胞浆内钢含量增高，同时ＭＴ上的钢结合量也增高，但ＭＴ含量无明显变化，根据上述结果，对锌剂治疗本病的作用机理进行了初步讨论。     

Huntington病可作为神经系统遗传性疾病分子研究途径的范例

Huntington 病是一种典型的常染色体显性遗传性疾病,又是应用 DNA 多态进行基因定位的第一个常染色体疾病,本文介绍 Huntington 病的临床遗传学及其基因的定位、分离等研究的进展,以期进一步促进神经系统遗传性疾病的分子研究。     

金属硫蛋白与肝豆状核变性

肝豆状核变性发病的异常蛋白学说目前正受到重视。本文概述了近年来金属硫蛋白的研究进展,并介绍了肝豆状核变性中金属硫蛋白的异常变化以及金属硫蛋白在肝豆状核变性发病机理中的作用。     

腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学

总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征，其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ｉ型２５例（２０个家系）ＩＩ型９例（８个家系），未明１８例；平均发病年龄１２．７岁，其中１～２０岁起病者占６１．５％，ＨＭＳＮＩ型病较ＩＩ型早；所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩，上肢受累占６１．５％，感觉障碍，踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％，１００％和６９．２％，肌酶增高占４２．３％，家族史阳性     

不同浓度铜孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜含量的影响

本实验研究了不同浓度铜孵育对肝豆状核变性患者、杂合子及对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的影响,发现经20μg/ml铜孵育12或24小时后,患者细胞浆内的铜/蛋白比值显著高于后两组(P<0.01),且与后两组完全无重叠,提示该方法可用于早期、临床表现不典型患者的诊断,并有可能成为症状前患者及产前诊断的有效方法。