染色体微阵列分析技术应用于筛查胎儿先天性心脏病的研究进展

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是一种常见的出生缺陷,是由环境和遗传因素共同引起,其中遗传因素发挥着主要作用。G显带核型检测、荧光原位杂交,及染色体微阵列分析（CMA）技术是目前常见的基因诊断技术,近年来,CMA技术已逐渐成为产前诊断胎儿CHD的一线方法。CMA的主要优点之一是它能够精确定义不平衡区域,可明确诊断微缺失或微重复综合征,同时也可检测到大量的临床意义不明的拷贝数变异。在检测产前样本中总拷贝数变异时,拷贝数变异检测具有高可靠性、准确性和再现性的特点。但在许多情况下,拷贝数变异对CHD患儿心脏发育的影响尚不清楚。该文将以染色体微阵列分析技术为重点,对其在胎儿CHD的诊断意义及预后指导作一综述。     

MYH7基因变异相关儿童心肌病表型与基因型特点的回顾性分析北大核心CSCD

目的分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料。结果5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7基因变异,共检出7种变异位点,其中5种为未报道变异。肥厚型心肌病3例,扩张型心肌病和致密化不全型心肌病各1例。首诊年龄为6~156个月。首诊咳嗽、呼吸急促、吃奶欠佳、口唇发绀等心力衰竭表现2例,均伴生长发育落后;心悸、黑蒙、晕厥1例;发热、流涕伴肝功能异常1例;5例均有活动耐力减低。5例均接受改善心功能药物治疗,随访7~24个月,均存活。结论MYH7基因变异所致CM患儿起病年龄不一,首诊时多缺乏特异性临床表现,可出现肥厚型心肌病、扩张型心肌病或致密化不全型心肌病表型。早期进行基因诊断和药物干预的患儿短期内预后良好。     

IgAN患者发生胰岛素抵抗与血压变异对疾病进展的研究

目的:分析IgA肾病患者胰岛素抵抗与临床病理指标及昼夜血压变异之间的关系,并探讨IgA肾病患者发生胰岛素抵抗的影响因素。方法:选择2014年01月~2016年07月期间在解放军总医院肾脏病科住院,经肾活检确诊为IgA肾病并符合纳排标准的127例患者研究。收集患者的临床病理资料信息,建立研究数据库。采用相关及多因素回归分析胰岛素抵抗与IgA肾病患者临床病理指标及昼夜血压变异之间的关系。结果:根据HOMA-IR指数将127例IgA肾病患者分为胰岛素抵抗组43例和非胰岛素抵抗组84例。相关性分析:BMI(P<0.001)、三酰甘油(P<0.001)、夜间平均收缩压(P=0.001)、夜间平均舒张压(P=0.001)与IgA肾病患者HOMA-IR指数间存在正相关,而夜间收缩压下降率%(P=0.012)与IgA肾病患者HOMA-IR指数间存在负相关。多因素回归分析结果表明BMI(P=0.001)、夜间收缩压下降率%(P=0.005)及肾脏组织病理评分M1(P=0.005)均为IgA肾病患者发生胰岛素抵抗重要影响因素。结论:IgA肾病患者普遍存在HOMA-IR指数升高,而BMI、夜间收缩压下降率%及肾脏组织病理评分M1为IgA肾病患者发生胰岛素抵抗的独立影响因素。     

左心功能中重度不全患儿行左冠状动脉异常起源矫治术后发生急性肾损伤的危险因素分析

目的回顾性分析左冠状动脉异常起源于肺动脉(anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery,ALCAPA)伴左心功能中重度不全的患儿行矫治术后发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的危险因素。方法选择2010年11月至2017年5月行ALCAPA矫治术伴术前左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)低于50%的患儿43例,男25例,女18例,年龄3个月至14岁。查阅医院电子病例,收集相关围术期临床资料。根据KIDGO标准判断是否发生AKI,将患儿分为两组:非AKI组和AKI组。采用多因素Logistic回归分析术后AKI的危险因素。结果术后发生AKI 31例,AKI发生率为70.5%。AKI组术前Hb含量、术前LVEF和术前血浆肌酐(SCr)浓度明显低于非AKI组(P0.05)。多因素Logistic回归分析显示,术前Hb含量升高为保护性因素(OR=0.917,95%CI 0.848～0.992,P=0.031);术前LVEF升高为保护性因素(OR=0.902,95%CI 0.819～0.993,P=0.036);术前肾小球滤过率(GFR)升高为独立危险因素(OR=1.063,95%CI 1.014～1.113,P=0.011)。结论 ALCAPA伴左心功能中重度不全的患儿行矫治术,术前Hb含量升高和LVEF升高均是术后发生AKI的保护性因素,而术前GFR升高是术后AKI的独立危险因素。     

多价新型冠状病毒变异株mRNA疫苗组分比例ddPCR检测方法的建立及验证

目的 建立多价新型冠状病毒变异株mRNA疫苗组分比例ddPCR检测方法并进行验证。方法 以不同新型冠状病毒变异株mRNA为靶基因,选取各自保守序列设计引物和探针,建立多价新型冠状病毒变异株mRNA疫苗组分比例ddPCR检测方法,并进行了线性范围、重复性、准确度、中间精密度、耐用性和适用性等方法学验证。结果 mRNA浓度在1～150 pg·mL^-1内时线性良好;重复性变异系数(coefficient of variation,CV)<10%;准确度回收率84%～114%,CV<10%;中间精密度和耐用性CV均<5%;并且4种不同二价新型冠状病毒mRNA疫苗组份比例检测结果CV均≤5%。结论 建立的多价新型冠状病毒变异株mRNA疫苗组分比例ddPCR检测方法灵敏度高,稳定性好,特异性强,适用于多价新型冠状病毒mRNA疫苗进行组分比例和含量检测。     

罕见蝶窦1例

在制作一教学示教标本时,发现一中年男性蝶窦异常,报道如下. 该蝶窦表现为:(1)窦腔明显向前、下、外扩展,其向前延伸的部分达中鼻甲后上缘,并将上鼻甲推向前下,与中鼻甲紧密相贴,致上鼻道消失;向前外扩展的部分凸入上颌窦的上内侧壁;向下扩展的部分深入枕骨基底的中部和鼻咽顶后壁.     

人体四肢骨骼的解剖变异与创伤骨折X线诊断及鉴别诊断

目的:提高对人体四肢骨骼的解剖变异与创伤骨折X线诊断及鉴别诊断的认识及分析.方法:对100例直接外伤者四肢进行X线正、侧、斜位摄片检查,并将健侧肢与患侧肢进行比较与分析.结果:本组100例四肢受伤患者共检出解剖变异者16例.轻伤者38例,骨与关节正常解剖结构者25例,解剖变异者13例,其中变异误诊骨折者3例.重伤者62例,有骨折者57例,其中骨折与变异同时存在者3例.结论:X线平片是检查四肢骨骼的解剖变异与创伤骨折的重要手段之一.熟悉人体四肢骨骼及骨关节的解剖特点和变异表现,对X线平片正常的解剖变异与创伤骨折进行正确的诊断和鉴别诊断,为临床提供客观的依据有着重要价值及深远的社会影响.     

急性肾衰竭患者心脏指数与中心静脉压、下腔静脉管径呼吸变异指数关系的相关研究

<正>因各种原因导致的急性肾功能损伤是急诊常见的重症疾病,通常需急诊肾脏替代治疗(continuous rernal replacement therapy,CRRT)治疗。针对患者的高血容量状态一般选用CVVH模式,但如果一味控制液体的摄入,随着CRRT的进行,就很有可能出现低血容量状态,找到一种快速、简捷、有效的评估方法在临床上是非常重要的。本研究回顾性的记录了我院     

16型人乳头瘤病毒（HPV16）中和表位及型内变异分析北大核心CSCD

世界范围内,宫颈癌是妇女第二位高发肿瘤.高危型人乳头瘤病毒（human papilloma-virus,HPV）持续感染是引发宫颈癌的主要原因,在所有高危型HPV中,HPV16流行最广泛.HPV主要衣壳蛋白（major capsid protein,L1）可以自组装成病毒样颗粒（virus-like particles,VLPs）,其形态及抗原性与天然病毒类似,可以刺激机体产生高效价保护性中和抗体.中和表位是HPV VLPs疫苗的结构基础,疫苗的效力主要取决于中和表位的完整性.目前基于中和单抗的HPV16表位研究取得了极大进展.随着免疫压力的增加,HPV16的型内变异株越来越多.1204条HPV16 L1氨基酸序列构建的进化树可以分为4个进化分支.同时,将其与114K参考序列相比,共挑选出8个＂高频突变位点＂,6个＂特有突变位点＂和20个＂表位相关位点＂.HPV诱导的中和抗体绝大多数都是型特异性的,但同一型别内的HPV所诱导的中和抗体对型别内的所有L1变异株是否都能保护尚无定论.剖析HPV16型的抗原表位及型内变异情况对设计高效价、高覆盖率的预防性疫苗至关重要.     

一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析CSCD

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants,CNVs）的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序（next generation sequencing,NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t（3;7）（p26;q31）,其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失,7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3;7）平衡易位,其核型为46,XY,der（3）t（3;7）（p26．3;q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。