抗原处理相关蛋白基因多态性及其与多发性硬化相关性分析

目的探讨抗原处理相关蛋白基因多态性及其与多发性硬化相关性。方法本研究应用聚合酶链式反应(PCR)检查多发性硬化患者(研究组)和正常健康者(对照组)的抗原处理相关蛋白基因TAP1-333和637及TAP2-379、565和665等位点的基因多态性分布特征。结果研究组和对照组的TAP1333、637位置的等位基因均以I、D为主。而在TAP2379、565及665等位置的等位基因中研究组和对照组均以V、A、T为主。研究组患者TAP1-333位置的基因型以II为主,而对照组则以VV为主,两组在TAP1-333基因型上有明显差异,且差异有统计学意义(P﹤0.05)。另外,研究组患者TAP2-565位置的基因型以AT为主,而对照组的AT和AA型各占46.00%,所以两组在TAP2-565基因型上有明显差异,且差异有统计学意义(P﹤0.05)。两组在TAP1-637、TAP2-379及TAP2-665等位置的基因型则差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论 TAP1-333和TAP2-565位点基因多态性与多发性硬化发病有相关性,TAP1-333I和TAP2-565T基因可能是本地区多发性硬化发生的危险因素。     

耐药性癫痫患者外周血铁调节转运体-1基因及蛋白表达的研究

目的通过检测耐药性癫痫(drug resistant epilepsy,DRE)患者外周血铁调节转运体-1(iron-regulated transporter 1,IREG1)基因及其蛋白的表达来探讨DRE的发病机制;并分析该项指标作为患者外周血标志物的临床价值。方法抽取32例DRE患者、30例抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)控制良好患者及34例健康体检者的外周血。采用实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹方法测定外周血IREG1 mRNA及其蛋白的表达水平,对3组实验数据采用方差分析进行统计分析。结果在IREG1基因相对表达量方面,DRE组(1.326±0.102)显著高于AEDs控制良好组(1.001±0.051)(P=0.001);而AEDs控制良好组又显著高于正常组(0.643±0.012)(P=0.001)。在IREG1蛋白相对表达量方面,DRE组(2.092±0.020)显著高于AEDs控制良好组(1.779±0.084)(P=0.02);而AEDs控制良好组又显著高于正常组(1.399±0.083)(P=0.012)。结论 IREG1基因及其蛋白在DRE患者外周血中表达明显升高,提示其可能参与了DRE的发生与发展,或可作为预测DRE形成的耐药指标之一。     

Nogo-A基因3'-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo-A基因3'.侧翼区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(Ischemic slroke。Is)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 CC、CT和Tr三种基因型的分布频率分别为19.3%和18.6%,48.5%和41.2%,32.2%和40.2%。rs887 AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64.9%和71.4%,31.7%和24.6%,3.5%和4.O%。Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A基因型频率和等位基因频率在Is组和对照组比较差异无显著陛(P>0.05)。结论Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 C/r、rs887 G/A的多态性可能与Is的易感性无相关。     

智能障碍的癫(癎)患者脑脊液神经肽Y含量变化及临床意义

目的 探讨智能障碍的癫痫患者脑脊液神经肽Y含量变化及,临床意义. 方法 对78例癫痫患者利用韦氏成人智力量表(WAlS-RC)测查全量表智商(FIQ)后,将患者分为智能障碍组和非智能障碍组.应用放射免疫法测定其脑脊液神经肽Y含量. 结果 智能障碍组患者脑脊液神经肽Y含量明显高于非智能障碍组(P<0.01),并与智能障碍的严重程度相关. 结论 癫痫患者的智能障碍与脑脊液神经肽Y的含量升高有关,其含量在一定程度上可作为判断癫痫患者智能状况的客观指标.     

急性缺血性卒中后抑郁的相关危险因素分析

目的探讨急性缺血性卒中后抑郁(PSD)的发生率及其相关危险因素。方法 185例经CT或MRI证实的急性缺血性卒中患者根据精神障碍诊断和统计手册第5版(DSM-V)标准和24项Hamilton抑郁量表(HAMD)评分分为PSD组和non-PSD组;分析PSD社会人口学资料、血管危险因素、相关生化指标、NIHSS、Barthel指数(BI)、MMSE等相关因素对PSD的影响。结果本组PSD发生率为40.54%(75例),主要以轻、中度抑郁为主;与non-PSD组比较,PSD组患者糖尿病发生率高(P=0.044),神经功能缺损程度重、日常生活活动能力差(P=0.000,P=0.001),MMSE评分降低(P=0.000),而超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和同型半胱氨酸(Hcy)水平升高(P=0.000,P=0.006);其中BI、MMSE评分与HAMD评分呈负相关(均P0.05),而NIHSS评分、hs-CRP和Hcy与HAMD评分呈正相关(均P0.05);Logistic回归分析提示,低MMSE评分、高NIHSS评分及高hs-CRP和Hcy水平可能是急性缺血性PSD的独立危险因素。结论 PSD主要以轻、中度抑郁为主;PSD与糖尿病病史、认知功能障碍、神经功能缺损程度、hs-CRP和Hcy水平密切相关。     

痰热清佐治支气管哮喘急性发作的疗效分析及机制探讨

目的:观察痰热清(黄芩、熊胆粉、山羊角、金银花、连翘)佐治支气管哮喘急性发作的疗效。方法:107例支气管哮喘急性发作患者随机分为痰热清治疗组(常规治疗加痰热清,n=52),对照组(常规治疗,n=55),分析2组疗效,测定治疗前后血清内皮素(ET)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量。结果:治疗组疗效明显优于对照组,治疗后治疗组血清ET和TNF-α的含量比对照组低(P0.01)。结论:抑制ET和TNF-α的分泌,干预炎症反应,可能是痰热清治疗支气管哮喘急性发作的机制之一。     

E-选择素基因多态性与广西壮族人缺血性脑卒中的遗传易感性的关系

目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测205例IS及210 例对照组E-selectin基因第2外显子G98T、第4外显子A561C(S128R)多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测IS和对照者血清E-selectin水平.结果 IS组E-selectin水平显著高于对照组(P<0.01),E-selectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患IS的风险是SS基因型的2.008倍(OR=2.008,95%CI:1.144～3.524),SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型[(58.72±16.23) ng/ml vs (50.35±13.76) ng/ml, P<0.01].E-selectin 基因G98T基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05).结论 E-selectin 基因S128R多态性与IS的发病具有相关性,R等位基因可能是广西地区壮族人IS发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加IS的发病风险.     

亚低温对癫痫持续状态大鼠NPY表达影响的实验研究

目的 研究亚低温对癫痫持续状态大鼠神经肽Y(NPY)表达的影响.方法 45只Wistar成年大鼠随机分为常温对照组(A组,n=5),常温SE组(B组,n=20),亚低温SE组(C组,n=20).建立锂-匹罗卡品大鼠癫痫持续状态模型,应用免疫组织化学染色和逆转录PCR方法检测NPY蛋白和基因在癫痫持续状态形成后0h、6h、12h和24h的表达.结果 免疫组织化学染色和RT-PCR显示,癫痫持续状态形成后0h,大脑皮质区和海马区NPY免疫反应活性、mRNA在低水平表达,3组间差异无显著性(P＞0.05);SE后6h,B组和C组NPY蛋白和基因表达水平均上调;12h时,B组、C组NPY蛋白和基因表达水平明显上调;24h时,B组和C组NPY蛋白和基因在高水平表达.但C组表达水平明显较B组高,差异有显著性(P＜0.05),A组NPY表达水平无明显变化.NPY蛋白和mR-NA的表达呈高度正相关(r=0.87,P＜0.05).同时,亚低温组抽搐发作次数和持续时间均较常温组SE组大鼠短少,死亡率下降.结论亚低温可减轻癫痫持续状态,促进癫痫持续状态大鼠的NPY表达,其具体机制仍需深入研究.     

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与广西壮族人群缺血性脑卒中的遗传易感性

目的探讨细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1, ICAM-1)基因多态性与广西地区壮族人群缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测205例IS及210名对照者 ICAM-1基因第6外显子K469E多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IS和对照者血清ICAM-1水平. 结果 IS组ICAM-1血清水平显著高于对照组(P<0.01), ICAM-1基因K469E基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,E等位基因携带者患IS的风险是K等位基因的1.424倍(OR=1.424,95%CI1.071～1.894),携带E等位基因的IS患者ICAM-1血清水平显著高于不携带者[(501.24±139.56)ng/ml vs(475.17±118.35)ng/ml, P<0.01]. 结论 ICAM-1基因K469E多态性与IS的发病具有相关性,E等位基因可能是广西地区壮族人群IS发病的遗传易感基因,携带E等位基因的个体可能通过促进 ICAM-1的高度表达进而增加IS的发病风险.     

桂西地区某综合医院缺血性脑卒中的危险因素分析

目的 探讨桂西地区缺血性脑卒中的危险因素.方法 选择桂西地区某综合医院缺血性脑卒中患者596例(病例组)及健康体检者491例(对照组),对性别、年龄、民族、职业、吸烟史、饮酒史、血压及相关实验室检查指标等可能影响缺血性脑卒中发生的因素进行单因素和多因素分析.结果 单因素分析结果显示,性别、民族、职业、饮酒史、高血压史、糖尿病史、年龄、甘油三酯、极低密度脂蛋白、全血低切黏度、全血高切黏度、血浆黏度、血小板黏附率、收缩压、高血压等级比较,差异有统计学意义(P＜0.05);多因素logistic回归分析结果显示,年龄、血浆黏度、高血压史、高血压等级是缺血性脑卒中发生的独立危险因素,非农民职业及饮酒史是保护因素(P＜0.05).结论 年龄、血浆黏度、高血压史、高血压等级是桂西地区缺血性脑卒中发生的独立危险因素,针对相关危险因素进行防治,有利于降低桂西地区缺血性脑卒中的发生.