合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析

目的检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型.方法血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW,"一管法"测红细胞渗透脆性,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类型.结果确诊为β地中海贫血患儿270例,其中19例合并有α 0地中海贫血,约占7.04%.这19例杂合子有21条染色体上β珠蛋白基因发生突变,突变类型共有6种,分别是CD41-42占38.10%, IVS2nt654占28.57%, CD14-15占14.29%,β-28占9.52%,βE占4.76%和CD71-72占4.76%.结论深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型呈现多样性.     

试谈临床带教中医学生能力的培养

中医学是一门临床科学，因此，学生将学得的理论知识应用于临床，就必须在医院参加毕业实习，使理论知识与临床实践相结合，要提高这一实践的效果，在医院毕业实习的临床带教工作就显得十分重要，附院为使参加毕业实习的中医医学生能够培养成为合格的中医人才，从培养中医医学生的适应能力、     

外周血平均红细胞体积在诊断地中海贫血中的临床价值评价

为评价外周血平均红细胞体积 (MCV)在筛查和诊断地中海贫血 (地贫 )中的临床价值。对地贫患者及家属进行外周血常规普查及地贫相关检查 ,并对检验结果进行分析研究。结果 ,1、15 0个家系共计 467人中地贫患者 3 49例。地贫患者中MCV <78fl者 3 18例 ,占地贫总数的 91 12 % ;MCV >78fl者 3 1例 ,占 8 88%。 2、MCV>78fl的 3 1例地贫患者中 ,α地贫 2 1例 ,β地贫 9例 ,混合型地贫 1例 ,分别占66 7%、2 9 0 3 %和 3 2 3 %。基因分型多为静止型 ( -α αα)或突变型α地贫 ( 13 2 1,61 9% ) ;α地贫患者中MCV正常的发生率为 11 86% ;β地贫MCV正常的发生率为5 3 6%。结果表明 :MCV指标在临床筛查地贫中具有重要临床价值。但各型地贫 (特别是静止型α地贫 )中MCV可以正常。是临床及产前筛查过程中造成地贫基因携带者漏诊的主要原因。应引起临床医生的重视     

中国人两种常见G6PD基因突变型的酶活性研究

目的研究中国人两种常见G6PD基因突变型G1388A和G1376T的酶活性。方法应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术和DNA测序技术确定标本的基因型。通过G6PD/6PGD比值法检测酶活性。结果34例男性G1388A突变组G6PD活性显著高于41例男性G1376T突变组(P<0.01)。结论G1376T突变比G1388A突变更能影响G6PD酶活性,G1376T突变组酶活性较G1388T组更低。     

儿童血培养病原菌分布及耐药性分析

目的分析儿童血培养病原菌的分布及耐药性。方法血培养采用BacT/Alert全自动监测系统,并以VITEK微生物分析系统进行细菌鉴定及药敏分析。结果凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)占67.2%,金黄色葡萄球菌占7.8%,革兰阴性菌占14.4%;对苯唑西林的耐药率,CNS和金黄色葡萄球菌分别为85%、36%;革兰阴性菌中,产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌株较常见。结论儿童血培养病原菌以革兰阳性菌为主,CNS占第1位,多重耐药菌株常见。     

藿朴止泻贴外治小儿泄泻79例报告

１９９７年１１月～１９９８年１０月我们应用我院研制的藿朴止泻贴治疗小儿泄泻７９例,兹报告如下。１　一般资料　７９例中,男４５例,女３４例;最小年龄４个月,最大年龄６岁;母乳喂养２９例,人工喂养１４例,混合喂养３６例;风寒泻４２例,脾虚泻３７例。２　诊断标准２．１　中医诊断　大便次数、数量增多,粪质稀薄,甚则水样,呈淡黄色,可有少量粘液,或伴有发热、恶心、呕吐、纳差、腹胀、腹痛等症,有乳食不节,或感受寒邪,或素体脾虚病史。２．２　西医诊断　根据病史、症状及血象、粪便等检查诊断属非感染性泄泻。３　…     

不同基因型地中海贫血患儿铁代谢和红细胞系造血状况研究

目的：探讨不同基因型地中海贫血（地贫）患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况。方法：对158例确诊地贫患儿进行血清铁蛋白（SF）、血清转铁蛋白受体（sTfR）、促红细胞生成素（EPO）检测,比较不同基因型地贫患儿之间的差异,并分析其与血红蛋白水平的相关性。结果：158例地贫患儿中,轻型α地贫52例（32.9％）,血红蛋白H病（HbH病）27例（17.1％）,轻型β地贫59例（37.4％）,重型β地贫13例（8.2％）,α复合β地贫7例（4.4％）。HbH病及重型β地贫患儿的SF水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;重型β地贫患儿sTfR水平较其他各组升高,差异有统计学意义（P<0.05）。重型β地贫患儿EPO水平较其他各组明显升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;HbH病和重型β地贫患儿Hb水平和EPO水平呈负相关,分别为γ=-0.656（P＜0.01）和γ=-0.641（P＜0.05）。结论：不同基因型地贫患儿体内铁代谢和红细胞系造血状况不同,联合SF、sTfR和EPO检测可反映造血状况,指导临床治疗。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：602-604］     

原发性肾病综合征患儿血清IGF-Ⅰ和血脂变化及相关性研究

目的: 探讨初发及复发原发性肾病综合征患儿血清胰岛素样生长因子(insulin-likegrowthfactor-I,IGF-I)浓度的变化及其与脂质代谢的相关性,为合理治疗复发肾病综合征患儿提供实验依据。方法: 将43例原发性肾病综合征患儿分为初发组和复发组,分别用放射免疫法和常规生化检验方法检测各组患儿治疗前血清IGF-I和血脂、脂蛋白、白蛋白、尿素氮及肌酐水平。结果: 初发肾病综合征患儿血清IGF-I、白蛋白(albumin,ALB)、高密度脂蛋白胆固醇(high-densitylipoproteincholesterol,HDLC)、载脂蛋白A1(apolipoproteinA1,ApoA1)浓度明显高于复发肾病组(P<0.01),而血尿素氮(bloodureanitrogen,BUN)、肌酐(serum creatinine,Scr)、甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(totalcholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-C)和载脂蛋白B100(apolipoproteinB100,ApoB100)水平均低于复发肾病组(P<0.05~P<0.01)。血清IGF-I的浓度与肾功能(BUN、Scr)及血脂中TC、TG、LDL、ApoB100呈负相关关系,与ALB、HDL-C、ApoA1呈正相关关系(P<0.01)。结论: 血清IGF-I浓度的改变与原发性肾病患儿血脂代谢紊乱存在相关性。     

口腔器械污染状况与消毒方法及其消毒效果观察

目的了解临床常用口腔器械乙型肝炎病毒污染状况和口腔诊疗器械的消毒效果。方法采用细菌培养及酶联免疫吸附法对某口腔中心医疗器械进行了监测。结果使用后口腔科器械污染率100%;检出480株细菌,表皮葡萄球菌占39.38%,枯草杆菌占24.58%。使用后4种口腔器械采样标本中HBsAg总平均阳性率为10.1%,牙钻手机上HBsAg阳性率达到13.33%。用5000 mg/L碘伏擦拭消毒口腔器械消毒效果较差,对HBsAg基本没有消毒效果。20 g/L戊二醛消毒液浸泡口腔器械2 h仍有部分器械上检出HBsAg。经压力蒸汽灭菌后的4种器械均未检出细菌和HBsAg。结论口腔器械污染严重,压力蒸汽灭菌法灭菌效果最好。