六安市人民医院一分院筹建市传染病院

近年来，黄山卫生学校坚持“以就业促教学．以技能促就业”的办学思路，畅通学生的“进出口”，实施素质教育，强化技能培养，学校三个文明建设成绩明显。最近，先后被黄山市卫生局授予“2004年度卫生工作目标管理考核一等奖”、黄山市安全生产委员会授予“2004年度黄山市安全生产先进单位”称号。     

逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法（RT-PCR-DGGE）对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）进行分子诊断的可行性。方法以硝基四氮唑蓝（NBT）G6PD／6PGD比值将患儿分为G6PD活性缺乏（60例）、不能确诊（51例）及G6PD活性正常值组（100例）；外周血提取总RNA和逆转录成eDNA；针对中国人群已报道的17种突变位点，以cDNA为模板，分段设计6对DGGE引物，利用PCR-DGGE等方法在全编码区范围内分区段进行基因突变筛查及分型，并对各类突变型进行测序验证。结果检出A95G、G392T、T517C、G871A、C1024T、C1360T、G1376T、G1388A8个已知基因突变位点和1个新发现位点，G6PD缺乏组、不能确诊组及G6PD活性正常值组基因突变总检出率分别为88．3％、77．3％和14．0％。结论RT-PCR-DGGE对G6PD缺乏组、不能确诊组的基因突变检出率较高，特别是对不能确诊组杂合子检出具有重要临床意义。     

未成年人群网织红细胞参数参考区间的初步建立

目的建立未成年人群Sysmex-XN3000全自动血细胞分析流水线7项网织红细胞参数的参考区间。方法参照美国临床和实验室标准化协会(CLSI)C28-A3文件推荐方法,检测423例未成年人群标本,自建适用于该实验室的参考区间。结果 (1)346例健康者网织红细胞参数结果,男187例,女159例,1个月至1岁组38例,~3岁组72例,~6岁组54例,~12岁组124例,~18岁组58例。(2)~3岁组和~18岁组的女性RET%高于男性,差异有统计学意义(P0.05),其余项目同年龄男、女性组间差异无统计学意义(P0.05);RET#和RET%不同年龄组间差异无统计学意义(P0.05),其余项目不同年龄组间差异有统计学意义(P0.05),前2组(1个月至1岁组与~3岁组)和后3组(~6岁组、~12岁组、~18岁组)的LFR%、MFR%、HFR%、IRF%差异无统计学意义(P0.05),前3组(1个月至1岁组、~3岁组、~6岁组)和后2组(~6岁组与~12岁组)的(RET-He)结果差异无统计学意义(P0.05),其余各组间差异有统计学意义(P0.05)。(3)RET%和RET#检测结果与年龄无相关性,MFR%、HFR%、IRF%检测结果与年龄呈负相关,LFR%和RET-He检测结果与年龄呈正相关。(4)RET#和RET%在1个月至18岁的参考区间分别为(30.1~103.6)109/L和(0.65~2.41)%;LFR%、MFR%、HFR%、IRF%在1个月至3岁的参考区间分别为(84.2~98.1)%、(2.0~13.2)%、(0.0~3.2)%、(2.2~16.1)%,3岁~18岁的参考区间分别为(89.5~98.6)%、(1.4~9.5)%、(0.0~1.3)%、(1.4~10.5)%;RET-He在1个月至12岁和12~18岁的参考区间分别为(28.3~34.6)pg和(28.5~35.4)pg。结论该实验室建立的健康未成年人群7项网织红细胞参数的参考区间,适合该地区人群,值得临床推广应用。     

儿童免疫性血小板减少症淋巴细胞亚群及血小板相关抗体变化的 临床意义

摘要：目的 观察免疫性血小板减少症（ＩＴＰ）患儿外周血淋巴细胞亚群比例的变化和血小板相关抗体的表达情况，探讨其诊 断效能。方法 选取 ２０２０ 年 ６ 月至 ２０２１ 年 ６ 月深圳市儿童医院临床诊断为 ＩＴＰ 患儿 ９８ 例和健康儿童 ３０ 例，采用流式细胞 术检测淋巴细胞亚群和血小板相关抗体（ＰＡＩｇＧ、ＰＡＩｇＭ、ＰＡＩｇＡ），同时比对 ２４ 例患儿治疗前后血小板相关抗体的变化情况， 并通过相关性分析和 ＲＯＣ 曲线分析其与血小板数量的相关性和对 ＩＴＰ 的诊断效能。结果 ＩＴＰ 患儿血小板相关抗体 ＰＡＩｇＧ、 ＰＡＩｇＭ、ＰＡＩｇＡ 阳性百分率均高于健康儿童，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０１），ＩＴＰ 患儿治疗后血小板相关抗体相比治疗前有所下 降，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５），淋巴细胞亚群中 ＣＤ１６＋ ＣＤ５６＋ ＮＫ 细胞比例低于健康儿童，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）， ＣＤ１９＋Ｂ 细胞、ＣＤ３＋Ｔ 细胞、ＣＤ３＋ＣＤ４＋Ｔ 细胞、ＣＤ３＋ＣＤ８＋Ｔ 细胞及 ＣＤ３＋ＣＤ１６＋ＣＤ５６＋ＮＫＴ 细胞比例与健康儿童相比差异无统计 学意义（Ｐ＞０．０５）。ＰＡＩｇＧ、ＰＡＩｇＭ、ＰＡＩｇＡ 与血小板的数值呈现负相关，淋巴细胞各亚群的比例变化与血小板的降低无相关 性。ＰＡＩｇＭ 对 ＩＴＰ 的诊断价值最高，ＲＯＣ 曲线下面积（ＡＵＣＲＯＣ ）为 ０．９１０，ｃｕｔ ｏｆｆ 值为 ２１．５％，敏感性 ８５％，特异性 ９０％；血小板 相关抗体联合 ＣＤ１６＋ＣＤ５６＋ＮＫ 细胞亚群并不能提高其诊断效能。结论 ＩＴＰ 患儿存在一定程度的免疫紊乱，相对于淋巴细胞 亚群而言，血小板相关抗体对其诊断及预后评估更具有临床价值。     

1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

目的对1例罕见中间型β地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。     

１ 例非肌性肌球蛋白重链 ９ 基因相关疾病家系并文献 复习

目的 鉴定 １ 例非肌性肌球蛋白重链 ９（ＭＹＨ９）基因相关疾病家系的致病突变。 方法 调查收集先证者和家系成员病 史资料，观察其临床特征和实验室检查指标。 采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者 ＭＹＨ９ 基因，确定突变位点后，对先证 者和家系成员进行 Ｓａｎｇｅｒ 验证。 结果 该家系三代 ４ 名患者均有鼻衄、瘀斑紫癜、外伤血肿或月经量增多病史，长期存在镜 下血尿和蛋白尿。 血涂片镜检均有血小板减少、巨大血小板和粒细胞异常包涵体“三联征”。 所有患者 ＭＹＨ９ 基因第 ４０ 内含 子供体剪接位点存在错义突变 ｃ．５７６５＋２Ｔ＞Ａ（ｐ．Ｒ１９２２Ｒｆｓ? ４３），且该基因突变与疾病表型共分离。 结论 该家系存在 ＭＹＨ９ 基因 ｃ．５７６５＋２Ｔ＞Ａ（ｐ．Ｒ１９２２Ｒｆｓ? ４３）剪接突变，是 ＭＹＨ９ 基因相关疾病的致病突变，为国内首次报道。     

全科医疗中的心理照顾

在人类的医学发展史上,以生物医学模式为主导的医学观一直占据着重要的地位,并在现代科学技术的基础上将生物医学发展到了极致,然而显微镜下的世界并不能完全解决所有的医学问题,而以人为本的社会发展理念正改变着现代医学的发展方向。从系统理论看人类生命,我们发现人不仅仅是生物学中的人,亦有社会属性的一面,于是全新的生物心理社会医学模式便应运而生。全科医疗是以人为本的健康照顾,这是它与专科医疗以疾病为中心的诊疗模式的根本区别。     

隐睾患儿血清抗苗勒管激素水平研究

目的分析不同年龄及不同类型隐睾患儿血清抗苗勒管激素(AMH)水平差异,探讨其在睾丸发育评价中的作用。方法选择60例单纯性隐睾患儿为病例组,52例健康体检儿童为对照组,分别检测两组儿童血清AMH水平,并比较两者之间的差异。结果 (1)病例组AMH水平低于对照组(P0.05),6~11岁隐睾患儿与健康儿童间差异无统计学意义(P0.05)。(2)双侧隐睾组AMH水平低于单侧隐睾组(P0.05),6~11岁双侧隐睾与单侧隐睾患儿间差异无统计学意义(P0.05)。(3)高位型隐睾组AMH水平低于低位型隐睾组(P0.05),3~11岁高位型隐睾和低位型隐睾患儿间差异无统计学意义(P0.05)。(4)AMH水平与年龄呈负相关性,与睾丸发育情况呈正相关性。结论 AMH可作为反映隐睾患儿睾丸发育状况的一项重要指标。     

推拿疗法加健脾益气方治疗小儿泄泻65例

推拿疗法加健脾益气方治疗小儿泄泻６５例江西中医学院（３３０００６）陈运生江西中医学院附属医院刘中勇，胡珂１１３例小儿泄泻患儿，随机分为治疗组６５例，对照组４８例。诊断标准及疗效标准分别符合卫生部制订的“小儿四病防治方案·婴幼儿腹泻防治方案”和“病种质...