基因芯片及其在肾脏病中的应用

基因芯片是近年来发展起来的一项新技术，具有高通量，高度并行性，高灵敏度，研究效率高，速度快，样品需要量相对较小等优点，本文综述了基因表达谱芯片在肾脏病的应用，并结合基因芯片技术在其他学科的应用探讨其在肾脏病发病机制，诊断，治疗研究中即将产生的重要影响。     

预防疾病从儿童开始

儿童时期是人生的开始;人的体格、智能、精神、心理、行为的发育都是从儿童时期开始的,同时很多疾病的发生、发展也是从儿童时期开始的。儿童时期,疾病能否得到及时诊治、能否培养出健康的生活习惯和行为方式直接关系到其成年以后的身心健康,乃至整个民族的素质和国家的前途,因此英国学者沃斯提出“儿童为人类之父”,其深刻的内涵值得探讨。     

过敏性紫癜患儿外周血单个核细胞共刺激分子的表达及意义

目的探讨共刺激分子的表达与过敏性紫癜(HSP)的关系。方法以本院肾脏免疫科住院治疗的31例初发HSP患儿和14例健康儿童为研究对象,病例采血前均无用药史、急性感染性疾病史及其他合并症;采用流式细胞仪直接计数法测定HSP患儿和健康对照组儿童外周血CD4、CD8、CD28、CD152、CD80和CD86的表达;2组间差异比较采用SPSS12.0软件进行处理。结果HSP组外周血单个核细胞表面CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(40.56±3.23)%、(30.61±4.21)%、(6.92±2.31)%、(12.43±4.16)%、(60.38±10.12)%和(0.52±0.47)%,健康对照组CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(41.96±4.46)%、(30.60±4.42)、(2.51±1.67)%、(2.34±1.43)%、(47.62±7.63)%和(0.45±0.14)%;HSP组外周血单个核细胞表面CD4、CD8和CD152的表达与健康对照组比较均无显著性差异;HSP组外周血单个核细胞表面CD80、CD86和CD28的表达显著高于健康对照组。紫癜性肾炎组外周血单个核细胞表面CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(41.55±2.11)%、(31.55±3.17)%、(6.56±2.22)%、(11.91±4.52)%、(59.79±8.92)%和(0.46±0.31)%,非紫癜性肾炎组CD4、CD8、CD80、CD86、CD28和CD152的表达分别为(40.07±2.83)%、(29.52±3.58)%、(7.09±2.48)%、(12.68±3.55)%、(61.33±10.21)%和(0.58±0.40)%,2组比较均无显著性差异。结论外周血单个核细胞抑制性共刺激分子CD152的表达相对降低,不能抑制刺激性共刺激分子CD28的作用,导致免疫细胞过度活化可能是促进HSP发生的因素之一,外周血单个核细胞共刺激分子的表达异常参与紫癜性肾炎的发生。     

原发性肾病综合征的分子肖像

目的比较原发性肾病综合征患儿和健康儿童外周血单个核细胞基因表达谱的差异，筛选原发性肾病综合征相关基因，绘制原发性肾病综合征的分子肖像，系统阐明原发性肾病综合征发生的分子机制。方法分离6例原发性肾病综合征患儿和6例与之匹配的健康儿童的外周血单个核细胞，用TRIzol一步法提取外周血单个核细胞的总RNA，再用逆转录-PCR法以Cy5和Cy3分别标记原发性肾病综合征患儿和健康儿童的mRNA而成为cDNA探针。将两种探针混合后与点有8096条基因的芯片杂交。经严格洗涤后用GenePix4000B扫描仪扫描杂交信号，用GenePix Pro 3．0软件分析扫描结果。结果8096条被检基因中共有418条在PNS患儿和健康儿童的PBMC中存在差异表达，其中128条基因在PNS患儿的PBMC中表达升高，290条基因表达降低，102条基因在本研究的6对PNS患儿和健康儿童配伍对照中均存在差异表达。这102条基因根据功能可分为10类：免疫相关基因、细胞骨架相关基因、信号转录相关基因、细胞周期及增殖凋亡相关基因、癌基因和抑癌基因、基因复制和表达相关基因、离子通道和转运蛋白相关基因、受体相关基因、代谢相关基因及其它功能尚不清楚的基因。结论原发性肾病综合征的发生、发展是许多相互作用的基因共同作用的结果。     

早产儿成长道路上的五道关

胎儿是完全依靠母体而生存的,母体不仅为其提供丰富的营养物质和氧气,还为其排泄废物和二氧化碳。胎儿在母体内各组织器官逐渐分化、形成,功能渐趋成熟;出生后,     

非典型Duchenne型肌营养不良症1例

患儿男性,3个月。因“咳嗽伴喉中痰鸣20d,加重伴气促3d”入院。体格检查:T37.4℃,R65次/min,P180次/min,BP80mm Hg/45mm Hg。患儿神志清楚,但烦躁不安,浅表淋巴结无肿大,前囟平软,唇周发绀,咽充血,颈无抵抗,颈静脉无怒张。呼吸急促,轻度三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及大量中细湿口罗音。心率180次/min,心律齐,心音低钝,未闻及杂音及奔马律。腹膨隆,腹肌紧张,无压痛、反跳痛,肝右肋下2.5cm,质地中等,脾脏无肿大,肠鸣音每分钟4～5次。末梢毛细血管再充盈时间为2.5s。左阴囊上部可见1.5cm×2.5cm包块,透光试验呈阳性。四肢肌力、肌张力正常,双…     

原发性肾病综合征患儿肾组织中pRb的表达及意义

目的探讨肾病综合征患儿肾组织视网膜母细胞瘤基因的蛋白产物pRb的表达水平及其与肾脏固有细胞增生之间的关系。方法以39例原发性肾病综合征患儿肾活检石蜡包埋肾组织及6例肾肿瘤肾切除患儿的正常肾组织作为研究对象,用免疫组织化学方法检测了pRb在肾组织的表达水平,并与肾病综合征患儿的病理类型、肾组织病理学积分及肾组织中增殖细胞核抗原(PCNA)的表达水平进行比较。结果肾病综合征组肾小球内PCNA和pRb阳性细胞百分率、肾小管-间质内的PCNA阳性细胞百分率均明显高于对照组,且不同病理类型肾病综合征患儿的肾小球内PCNA和pRb阳性细胞百分率存在显著差异。肾小球内PCNA和pRb的阳性细胞百分率分别与肾小球的病理积分呈正相关,肾小球内pRb的阳性细胞百分率和PCNA阳性细胞百分率呈正相关。结论肾病综合征患儿肾组织pRb表达水平增加促进了肾脏固有细胞的异常增生。     

生长也会痛

兵兵今年6岁,长得挺“帅”,也很聪明,街坊邻里都称他“小帅哥”。别看他白天在学校和小伙伴们跑呀、跳呀地闹个不停,可一到晚上睡觉时,就老是说腿痛。父母看过他的腿,既不红也不肿,以为是他在学校“疯”的,于是不准他玩耍。 休息几天后,兵兵还是不见好转,而且有时白天腿也痛,于是父母担心了,带他去医院看病。医生经过详细检查之后,告诉兵兵的父母:“孩子一切正常,是生长痛。”     

苯丁酸氮芥在难治性肾病综合征治疗中的应用

目的　明确苯丁酸氮芥能否有效治疗肾病综合征 (NS) ,及最佳治疗方案 ,为临床NS治疗方案的选择提供指导。方法　通过Medline计算机检索系统检索 1 970～ 2 0 0 0年的相关文献 ,采用加权百分率法进行荟萃分析。结果　应用苯丁酸氮芥治疗的有效率 (67.0 0 % )较不含免疫抑制剂的其他治疗方案 (31 .84% )高 (P<0 .0 5) ;但应用较大剂量苯丁酸氮芥治疗 (63 .63 % )与应用较小剂量治疗 (71 .43 % )的有效率之间无明显差别(P >0 .0 5)。结论　苯丁酸氮芥能有效治疗NS且以小剂量效果较好     

原发性肾病综合征相关基因的筛选

目的：比较原发性肾病综合征（PNS）患儿与正常健康儿童外周血单个核细胞（PBMC）的基因表达谱变化，筛选出PNS相关基因，进而为PNS的基因诊断和治疗提供线索。方法：分离初发的PNS患儿和正常健康儿童的PBMC，用TRIzol一步法从PBMC中抽提总RNA，将等量的PNS患者和正常健康儿童的mRNA分别用Cy5和Cy3逆转录荧光标记，制备cDNA探针；将两种探针混合后与代表8096条基因的表达谱芯片杂交，经严格洗涤后，用GenePix4000B扫描仪扫描杂交信号荧光强度，用GenePix3.0软件分析扫描结果。结果：在进入研究的8096条基因中，有418条在PNS患者PBMC中存在差异表达。其中，表达增加的有128条，表达降低的有290条；在肾脏病中曾有相关研究的有29条，其余389条在肾脏病中未发现相关研究。这些基因的功能涉及免疫、细胞骨架与运动、细胞信号转导、细胞周期与细胞增殖、凋亡、物质代谢等多个方面。结论：运用基因芯片技术能有效地筛查出新的PNS相关基因；PNS的发生、发展涉及多个基因的改变，是具有不同功能的多个基因相互作用的结果。