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61.
目的 分析两个Waardenburg综合征家系中先证者和2例患病家系成员的临床表现和致病基因突变特征。设计 回顾性病例系列。研究对象 2018年北京同仁医院两个Waardenburg综合征家系4例患者。方法 记录两个家系中先证者和患病成员以及可疑患病成员的病史以及毛发和皮肤色素异常的情况,并对先证者和2例患病成员进行详细眼科检查和耳科听力检测。采集先证者、其父母及患病成员的外周血样。对先证者进行Waardenburg综合征的6个已知的致病基因Sanger测序检测,应用多种在线生物信息学分析软件对检出的突变进行致病性预测,并对致病性突变进行家系共分离验证,最后根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性分级指南对突变进行分级。主要指标 致病基因突变、眼部及全身色素异常情况、眼底情况、听力。结果 在两个Waardenburg综合征家系中分别检出EDNRB 基因p.G186E和PAX基因p.C70R 两个杂合错义突变,分别导致Waardenburg综合征IV型和Waardenburg综合征I型。两个家系的先证者均有虹膜色素异常、听力差、头发变白和鼻根部宽的表现,但程度和部位有所不同。两个家系内所有确诊或可疑患病的成员均有头发变白或额前白发,而无皮肤色素异常表现。结论 本研究确定了两个Waardenburg综合征家系的致病基因,扩大了PAX3和EDNRB基因突变谱,基因检测是可疑Waardenburg综合征患者鉴别诊断及分型的重要手段。 相似文献
63.
特发性肺纤维化 ( Idiopathic pulmonary fibrosis, IPF) 是一种病因不明的慢性进行性纤维化间质性肺炎,其发病率和死亡率随着年龄的增长而增加,并且多发于中老年人( 55~75岁) [1].肺纤维化主要表现为肌成纤维细胞增殖和细胞外基质沉积,促进肺部重塑及纤维化的斑片状区域的进展.肺纤维化患者诊断后3~5年的存活率为20~30%,中位生存期为2~5年.在肺纤维化患者中肺部其他疾病的发生率比正常人群显著提高,最为经典的就是肺癌( lung cancer,LC). 相似文献
64.
目的 建立HPLC同时测定咳清胶囊中吗啡、磷酸可待因和岩白菜素含量的方法。方法 采用Ultimate®AQ-C18色谱柱(4.6 mm×250 mm,5 μm),乙腈(A)-0.1%磷酸溶液(B)为流动相,梯度洗脱,流速为1.0 mL·min-1,柱温为35℃,检测波长为210 nm,进样量10 μL。结果 吗啡、磷酸可待因和岩白菜素分别在20.018 2~320.291 2 μg·mL-1(r=0.999 9)、4.031 0~64.496 6 μg·mL-1(r=1.000 0)、19.760 0~316.160 0 μg·mL-1(r=1.000 0)内线性关系良好;平均回收率(n=6)分别为98.33%(RSD=2.72%),98.72%(RSD=2.77%)和98.54%(RSD=1.06%)。结论 该检测方法简便、准确、重复性好,可用于咳清胶囊中吗啡、磷酸可待因和岩白菜素3种有效成分的同时测定,也可为其质量控制提供参考。 相似文献
65.
目的观察不同类型冠心病患者外周血活化T细胞趋化因子(RANTES)、血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)、非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平的变化,探讨其与冠心病GRACE评分的关系。方法选择行冠状动脉造影术的住院患者150例,其中无症状心肌缺血(SMI)组28例,稳定型心绞痛(SAP)组59例,急性冠脉综合征(ACS)组63例。用ELISA法测定血清RANTES、PAI-1和ADMA水平,并计算患者GRACE评分,分析RANTES、PAI-1和ADMA水平与GRACE危险分层的关系。结果 ACS组外周血RANTES、PAI-1、ADMA水平均高于SMI组和SAP组,差异有统计学意义(P0.05);SAP组和SMI组RANTES、PAI-1、ADMA水平间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。外周血RANTES与PAI-1、ADMA水平均呈正相关(r=0.334,P=0.000;r=0.173,P=0.021),而血清PAI-1与ADMA水平无明显相关性,血清RANTES、PAI-1、ADMA水平与患者GRACE评分均未显示出明显相关性。结论 GRACE评分联合检测外周血RANTES、PAI-1和ADMA水平,可能有助于冠心病患者危险分层,能更有效地预测急性冠脉事件的发生。 相似文献
66.
目的探讨气体信号分子硫化氢(H2S)对糖尿病大鼠心肌纤维化以及TNF-α和NF-κB p65表达的影响。方法将30只雄性成年SD大鼠分为3组:对照组(Control组)、糖尿病大鼠组(STZ组)、硫化氢干预糖尿病大鼠组(STZ+H2S组),每组10只。用腹腔注射链脲佐菌素(STZ,40 mg/kg)建立糖尿病模型;Control组每天腹腔注射生理盐水;STZ+H2S组每天腹腔注射硫氢化钠(H2S供体)溶液(100μmol/kg),8周后处死大鼠,HE染色观察心肌组织病理学变化;Western blot检测Ⅳ型胶原蛋白和NF-κB p65和TNF-α的表达。结果与STZ组相比,H2S干预后的心肌细胞间质纤维化明显改善,而与Control组相比,STZ组的Ⅳ型胶原及TNF-α和NF-κB p65蛋白的表达明显增加(P<0.05);与STZ组相比,STZ+H2S组Ⅳ型胶原及TNF-α和NF-κB p65蛋白的表达则明显减少(P<0.05)。结论 H2S改善糖尿病大鼠心肌纤维化,抑制NF-κB/TNF-α的信号通路是其可能机制之一。 相似文献
67.
目的了解二级甲等医院护士知识共享行为和组织支持感的现状,并分析二者的相关性。方法采用一般资料调查表、知识共享行为量表及组织支持感量表对湖南省5所二级甲等医院的361名护士进行问卷调查。结果护士知识共享行为总均分为(2.76±0.83)分,组织支持感量表总均分为(3.47±0.69)分,知识共享行为与组织支持感呈正相关(P0.01)。结论二级甲等医院护士知识共享行为处于中等偏低水平,组织支持感处于中等水平,组织支持感越强护士知识共享行为水平越高。护理管理者可根据影响因素进行针对性干预,通过增强组织支持感提升护士的知识共享行为,从而提高护理服务质量。 相似文献
68.
目的:探讨气体信号分子硫化氢(H2S)对糖尿病大鼠心肌Ⅰ型胶原蛋白和缝隙连接蛋白CX43的影响。方法:将大鼠随机分为4组:对照组、糖尿病组(STZ组)、硫化氢干预糖尿病组(STZ+H2S组)及硫化氢干预正常组(H2S组)。用腹腔注射链脲佐菌素(STZ)(40mg/kg)建立糖尿病模型;对照组每天腹腔注射0.9%氯化钠;STZ组与H2S组每天腹腔注射硫氢化钠(H2S供体)溶液(100μmol/kg)。8周后处死大鼠,免疫组织化学检测Ⅰ型胶原蛋白的表达,Western Blot检测CX43蛋白的表达。结果:与对照组相比,STZ组的CX43蛋白表达明显下降(P0.001),而Ⅰ型胶原蛋白的表达明显增加(P0.01);与STZ组相比,STZ+H2S组CX43蛋白表达上调(P0.01),而Ⅰ型胶原蛋白的表达则明显减少(P0.05)。结论:H2S可改善糖尿病大鼠心肌纤维化,并上调CX43蛋白的表达,H2S可能参与糖尿病大鼠的心肌结构重构和电重构的调控。 相似文献
69.
目的 观察硫化氢(H2 S)对糖尿病大鼠心肌纤维化和基质金属蛋白酶-2(MMP-2)/基质金属蛋白酶抑制剂-2(TIMP-2)表达的影响.方法 将40只SD成年雄性大鼠随机分为4组(每组10只):正常对照组(Control组)、糖尿病模型组(STZ组)、硫化氢处理糖尿病组(STZ+ H2S组)、硫化氢处理正常组(H2S组).以链脲佐菌素(STZ)腹腔注射诱导糖尿病大鼠模型;苏木素-伊红(HE)染色观察心肌纤维病理形态学变化;Western blotting检测大鼠心肌组织Ⅲ型胶原、MMP-2和TIMP-2的表达水平.结果 与对照组相比,STZ组心肌细胞排列紊乱,Ⅲ型胶原及TIMP-2表达水平显著升高(P<0.05),而MMP-2表达明显降低(P<0.05),MMP-2/TIMP-2的比值下降;与STZ组相比,STZ+ H2S组TIMP-2及Ⅲ型胶原表达明显下调(P<0.05),MMP-2表达明显升高(P<0.05),MMP-2/TIMP-2的比值明显增加.结论 硫化氢可改善糖尿病大鼠的心肌纤维化程度,其机制可能与其上调MMP-2表达、下调TIMP-2表达有关. 相似文献
70.
目的探讨护理干预在恶性肿瘤合并糖尿病患者化疗中的应用价值。方法随机选取68例于2015年4月—2017年4月间入住该院的恶性肿瘤合并糖尿病患者为研究对象,所有患者接受化疗方案,依照护理方式分成对照组与观察组。两组患者分别接受常规护理和护理干预,对比护理前后血糖指标和护理满意程度。结果两组患者接受护理前的各项血糖指标间差异无统计学意义(P0.05),观察组护理后空腹血糖水平为(8.8±0.7)mmol/L,餐后2 h血糖水平为(13.0±0.8)mmol/L,糖化血红蛋白水平为(12.6±0.8)%,相比于对照组,数据间差异有统计学意义(P0.05);进行两组护理满意程度得分对比,差异有统计学意义(P0.05)。结论护理干预可降低恶性肿瘤合并糖尿病患者血糖指标,提高患者满意程度,值得在深入探讨的基础上展开推广使用。 相似文献