临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

纳米氢氧化钙根充糊剂溶血性及对根管微渗漏的影响

目的:观察纳米氢氧化钙根充糊剂的溶血性及对根管微渗漏的影响。方法:自制纳米氢氧化钙根充糊剂后进行红细胞溶血性和葡萄糖微渗漏检测试验。红细胞溶血性试验是将实验分为阴性对照组(Ⅰ组,0.9%生理盐水,n=3)、阳性对照组(Ⅱ组,蒸馏水,n=3)和纳米氢氧化钙根充糊剂组(Ⅲ组,新制备的纳米氢氧化钙根充根糊制剂成浸提液,n=3),观察各组红细胞溶血反应,确定纳米氢氧化钙根充糊剂的溶血率,初步评价其生物安全性。葡萄糖微渗漏检测试验是选取60颗单根直管前磨牙,经根管预备后随机分为A、B、C、D四组,每组各15颗牙齿。A组使用牙胶尖与Vitapex的复合根充糊剂;B组用牙胶尖充填,不使用根管封闭剂;C组为含主要成分氢氧化钙的Vitapex根充糊剂;D组为纳米氢氧化钙根充糊剂。各组牙齿置于微渗漏检测模型中,分别在第1、2、4、7、14、21、28天用葡萄糖氧化酶法检测从冠方向根方漏出的葡萄糖的量。结果:Ⅲ组的血红蛋白相对值明显低于Ⅱ组(0.05±0.02vs 0.70±0.08,P0.01),溶血率为4.41%,显著小于医用植入材料要求红细胞溶血率≤5%的允许范围。在相同时间段,D组较C组的葡萄糖微渗漏值显著减小(第28天为2.09±0.89mmol/L vs 5.04±0.98mmol/L,P0.01)。结论:本实验制备纳米氢氧化钙根充糊剂的溶血性及微渗漏均符合临床根管治疗要求。     

牙周炎辅助用药的研究进展

牙周炎是口腔最常见疾病之一,易反复发作。基础治疗后辅助用药可防止复发,本文就基础治疗后的辅助用药研究现状进行综述。     

全口前磨牙区多颗多生牙2例

多生牙是牙齿数目多于正常牙列的一种牙齿发育异常,多见于上颌前牙区,后牙区较少,3枚以上少见。作者报道了2例前磨牙区多颗多生牙病例。     

根管治疗中根尖疏通对术后疼痛影响的研究

目的：探讨根管治疗中根尖疏通对术后疼痛的影响.方法：选择需行根管治疗的患者90例,随机分为3组：A组,根管预备前和结束时使用10#K锉进行根尖疏通并超出工作长度1 mm,B组,每次更换器械均使用10#根管疏通器械到达工作长度,C组,每次更换器械均使用根管疏通器械并超出工作长度1 mm.记录各组患者术前及术后疼痛发生情况,并记录各时间段疼痛的视觉模拟评分法（visual analogue scale,VAS）的分值,比较各组患者术后疼痛的发生率以及VAS分值的统计学差异.结果：A组83.33％的患者术后无疼痛或轻微疼痛,B组为86.67％,C组为90％.各组的疼痛发生率无统计学意义.C组VAS分值略低于A组及B组,但差异无统计学意义.结论：根管治疗中根尖疏通对患者术后疼痛发生率和程度没有影响.     

种植义齿缓冲单元材料特性对缓冲效果的影响

目的：探究动态载荷作用下种植义齿缓冲单元不同的材料特性对应力吸收效果的影响。方法：在传统种植体与基台之间设计硅橡胶缓冲单元,利用abaqus有限元分析软件建立三维有限元模型,分别赋予缓冲单元材料不同弹性模量值,分析比较动态载荷作用下种植体-骨界面的应力分布。结果：缓冲材料弹性模量不同,种植体-骨界面的应力分布不同,弹性模量值在10~23MPa范围内时缓冲效果较好。结论：带有缓冲单元的新型种植体系统可减小皮质骨内的应力峰值,并且材料的弹性模量对缓冲效果有影响,在一定范围内,材料的弹性模量越小,缓冲效果越好。     

颌下腺原发性鳞状细胞癌2例

颌下腺原发性鳞癌临床上少见,相关报道较少。我们于2008年、2012年各收治1例,结合患者临床资料和文献,回顾性分析其特点,报道如下。     

灾害事件后群体心理应激与脑血管病发病的相关性

背景：自然灾害对人类社会造成极大的危害，群体心理应激、社会支持对于减少幸存者心理创伤和疾病起到积极的作用。洪涝灾害后群体心理应激与脑血管疾病发病的相关性尚不十分清楚。目的：探讨洪涝灾害后受灾群体的心理应激、社会支持与脑血管病的关系。设计：随机抽取遭受特大洪涝灾害受灾最重的两个县部分乡镇进行调查，并根据受灾程度分为轻灾组和重灾组，并设立对照组。以诊断为依据，进行病例对照的随访观察的前瞻性研究。地点和对象：1996-08山东省菏泽地区遭受特大洪涝灾害，选择距黄河滩区10km左右受灾较重的东明县刘楼乡、鄄城县董口乡为调查现场。干预：采取家庭、邻里、社区和政府干预，给予灾后即时援助和灾后重建援助。主要观察指标：调查内容包括：一般社会人口学资料、受灾情况和经历、生活事件量表、SCL-90、社会支持评定量表、脑血管病危险因素病史及灾后急性脑血管病发病情况等。结果：灾后受灾群体的心理健康水平下降，无论是轻灾组还是重灾组与对照组比较均差异有显著性意义(P&;lt;0.01)；灾后受灾群体急性脑血管病的发病率明显增高，与对照组比较差异有显著性意义(p&;lt;0.01)，且轻灾组高于重灾组；良好而有效的社会支持可降低急性脑血管病的发病率；多元逐步回归分析，急性脑血管病的发生与多种因素有关，灾害事件是重要诱发因素之一。结论：洪涝灾害与急性脑血管病的发生密切相关，同时提出灾后尽早给予有效干预对预防脑血管病的发生具有重要意义。     

冲击复合伤大鼠对血气变化及病理形态学的影响和c-fos蛋白表达的研究

目的　探讨冲击波复合四氧化二氮 (N2 O4 )染毒致冲毒复合伤大鼠对血气变化及病理形态学的影响和c fos蛋白的表达及其意义。方法　采用Wistar大鼠复制冲击伤、N2 O4 中毒复合效应动物模型 ,于伤后 3,6 ,1 2 ,2 4 ,4 8及 72h活杀 ,进行主要器官病理形态学检查 ,血气分析并采用H&E及SP免疫组化技术观察肺组织损伤病变特点及c fos基因表达的变化。结果　三组动物PaO2 均在伤后 3～ 6h内显著下降 ,冲毒复合伤组动物伤后PaO2 下降最为显著。三组动物的主要病理形态学均有改变 ,以冲毒复合伤组的损伤最重 ;免疫组化显示c fos蛋白于冲击伤和N2 O4 组表达均明显增加 ,而于冲氮组表达持续呈强阳性。结论　N2 O4 冲毒复合伤对血气的影响极及显著。另外 ,三组动物的主要病理形态学均有改变 ,以冲毒复合伤组的损伤最重 ;结果表明c fos蛋白表达参与冲毒复合伤对肺损伤的加重过程     

人工全髋关节置换术中非感染性髋臼骨缺损的治疗策略

目的探讨人工全髋关节置换术在治疗非感染性髋臼骨缺损中的应用。方法 2000年1月至2010年1月间40例非感染性髋臼骨缺损初次行全髋关节置换患者,其中CroweⅢ、Ⅳ型先天性髋关节脱位18例,髋关节感染后融合14例,陈旧性髋臼骨折8例。内移髋关节旋转中心17例,结构性植骨13例,颗粒松质骨打压植骨10例;有14例应用钛网,9例重建钢板,7例加强杯固定。术前术后进行临床评估及X线评估。结果本组手术全部成功,术后无感染发生。本组40例患者随访8～42个月,平均（10.4±2.1）个月,随访时无假体松动,关节无疼痛,患者对手术结果满意,髋关节功能较术前明显改善,术前平均Harris评分为（58.4±6.1）分,术后为（88.6±3.1）分;术后平均Harris评分较术前提高明显,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对非感染性髋臼节段性和混合性骨缺损进行大块植骨并辅以颗粒骨,并选用牢固的钉板系统固定,将髋臼重建在真臼位置,并尽量采用非骨水泥型臼杯,通过不同的重建方法可以获得良好的髋关节功能。