产前基因筛查对严重遗传性疾病的筛查效果及临床治疗指导价值

目的探讨产前基因筛查在严重遗传性疾病中的筛查效果及临床治疗指导价值。方法选取2017年8月-2019年9月在该院进行疑似严重遗传性疾病筛查的孕妇783例为研究对象,所有孕妇入院后均完善有关检查,完成孕妇彩色超声检查,对于高危孕妇进行无创基因测序技术检测,唾液内口腔上皮细胞采集及DNA抽提,并完成二代测序;对于确诊的孕妇给予有效的措施进行干预、指导及宣教,对妊娠结局进行跟踪随访,记录孕妇妊娠结局。结果 783例疑似严重遗传性疾病筛查孕妇均完成产前基因筛查,64例基因筛查阳性,阳性率为8. 17%。严重遗传性疾病排在前3位的分别为先天性鱼鳞病(32. 81%),常染色体隐性遗传(23. 44%),脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征(12. 50%)。64例产前基因筛查异常患者均完成遗传咨询,62例遗传咨询结果异常,检查符合率为96. 88%,差异无统计学意义(P>0. 05)。62例确诊孕妇给予相应措施干预,35例选择流产,流产率为56. 45%,27例选择保留胎儿,19例胎儿娩出后正常,6例胎儿异常,2例胎儿终止发育。结论产前基因筛查用于严重遗传性疾病筛查中能获得较高的诊断准确率,能指导临床治疗,对于难以确诊者给予遗传咨询、跟踪随访能改善妊娠结局。     

《中医内科临床诊疗指南——头痛》制定中患者偏好与价值观的调查研究

目的:研究原发性头痛患者偏好与价值观,为形成推荐意见强度分级共识时提供参考。方法:采用横断面网络调查,通过半开放式电子问卷形式,使用视觉模拟评分(VAS)测量影响患者选择治疗措施的考虑因素重要性、总体治疗措施方向、头痛辨证汤剂治疗、原发性头痛的中成药及非药物治疗措施等方面的偏好与价值观。结果:调查共纳入研究对象217人。影响患者选择治疗措施的考虑因素重要性评分、总体治疗措施方向的偏好评分、偏头痛及紧张型头痛治疗措施的偏好评分差异具有统计学意义(P<0.01)。患者在选择治疗措施时最关注疗效,总体偏好于选择非药物疗法。在偏头痛治疗中,患者对针刺治疗偏好程度最高;在治疗紧张型头痛时,患者对推拿治疗的偏好程度最高;在治疗丛集性头痛时,患者对不同干预措施没有表现出明显偏好。结论:总体上,不良反应少的非药物疗法,如针灸、推拿等在原发性头痛治疗中更受患者欢迎,临床实践指南的制定应该考虑头痛患者的这一偏好与价值观结果。     

鼻整形患者疾病特异性生存质量量表的研究

鼻整形术后的疗效受多因素影响，鼻畸形整复术更注重鼻外形及功能的共同改善，其评价标准包括主观性与客观性内容。疾病特异性量表从患者主观角度对手术前后鼻部状况予以评估，是针对性改善患者生存质量（QoL）的重要工具。QoL的评价包括个体对健康状况的主观认知、症状、功能、患者偏好与价值观等，需要在保留客观性与科学性的基础上，尽可能反映患者的主观感受。本文就近年来疾病特异性量表在鼻整形患者QoL评估方面的应用进展进行综述。     

肝内胆汁淤积症孕妇的胎儿不良结局分析

目的对肝内胆汁淤积症孕妇的胎儿不良结局进行分析研究。方法随机选择在本院接受治疗的肝内胆汁淤积症孕妇作为观察组,与同期在本院正常分娩的对照组孕妇相比胎儿的不良结局。结果观察组的分娩结果 :12例早产、5例流产、5例死胎、4例新生儿窒息、40例正常分娩。对照组的分娩结果 :1例早产、1例新生儿窒息,64例正常分娩。观察组中胎儿不良结局发生率显著高于对照组,P <0.05;观察组中重度患者的胎儿不良结局发生率高于轻度患者,P <0.05。结论肝内胆汁淤积症导致胎儿不良结局发生率升高,应对加强对肝内胆汁淤积症的预防从而改善胎儿结局。     

生存分析在小儿外科疾病预后评估中的应用

生存分析是将“结局”与“时间”两个因素结合一起研究的统计分析方法。在小儿外科临床工作中,疗效、预后的评价常用疾病的结局指标:如有效率、治愈率、死亡率比较,这种比较对于短期内能明确治疗效果的疾病是适用的。但对于远期疗效,上述指标的评价则不够全面。     

新型冠状病毒感染疫情下的妊娠管理策略

2019年12月,湖北省武汉市陆续发现多例感染新型冠状病毒肺炎患者[1],随后该新型冠状病毒感染逐渐蔓延至全国以及其他国家,世界卫生组织(WHO)将其命名为2019冠状病毒病(corona virus disease 2019,COVID-19)。该病传染性强,已纳入《中华人民共和国传染病防治法》规定的乙类传染病,并按甲类传染病管理。人群对COVID-19普遍易感,孕妇也不例外.且由于妊娠引起心肺负荷增加,孕妇感染后病情可能会更加危重而导致严重的不良妊娠结局,甚至引起孕产妇及围产儿死亡。在此疫情下,产科医生不仅要加强自我防护,也要加强对COVID-19相关知识的学习,并将此运用到产科临床实践中,熟悉疑似和确诊的COVID-19孕妇管理流程,严格按照多学科管理共同治疗COVID-19孕妇。