多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列多态性与抽动障碍的传递不平衡检测

目的研究多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列(DRD4 exonⅢ48bpVNTR)多态性是否与抽动障碍(tic disorder, Tic)存在关联.方法采用国际标准化的<Tourette综合征及其相关疾病遗传研究定式检查提纲>收集病史,运用核心家系传递不平衡分析方法(transmission disequilibrium test, TDT)对122个核心家系进行关联分析,根据是否合并注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder, ADHD),将122个核心家系分为合并ADHD的抽动障碍组[合并ADHD的Tourette综合征(Tourette syndrome, TS)和慢性抽动障碍(chronic tic, CT),共40例,TS&ADHD]和抽动障碍组[TS和CT,共82例,TS&CT]两组,采用聚合酶链反应、可变重复序列多态性分析等技术,进行抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的TDT分析.结果在这一多态性位点存在5个等位基因,分别为DRD4 exonⅢ48 bp的2～6个重复等位基因.总体上没有发现抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性存在传递不平衡(χ2＝7.44,P＝0.12),进一步对不伴ADHD的抽动障碍组进行的TDT分析也没有发现存在这一位点的传递不平衡(χ2＝3.38,P＝0.50);而在合并ADHD的抽动障碍组中发现,合并ADHD的抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性在总体上存在传递不平衡(χ2＝11.74,P＝0.02),进一步对单个等位基因的TDT分析显示,合并ADHD的抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bp的5个重复和6个重复等位基因(长重复等位基因)存在传递不平衡(χ2＝10.57,P＝0.032,χ2＝6.13,P＝0.01).结论 DRD4 exonⅢ48 bpVNTR长重复等位基因与合并ADHD的抽动障碍存在关联,DRD4 exonⅢ48 bpVNTR长重复等位基因可能是中国人群合并ADHD的抽动障碍的遗传危险因素.     

Toll样受体在重症肌无力患者胸腺组织中的表达及其临床意义

目的 研究Toll样受体(Toll-like receptor,TLRs)在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者胸腺组织中的表达,分析其与MG发生、发展的关系.方法 收集我科2007年7月至2008年2月手术治疗的36例MG患者胸腺标本,分为胸腺瘤组、瘤旁胸腺组、非瘤MG胸腺组,以无MG的正常胸腺21例为对照(正常胸腺组),采用逆转录-PCR技术,检测TLR2、TLR3、TLR4在胸腺组织中的mRNA转录表达水平,进一步采用实时定量逆转录-PCR检测TLR4 mRNA转录表达水平以及与MG临床特点间的关系.结果 逆转录-PCR结果显示,TLR2 mRNA和TLR3 mRNA在4组之间的差别没有统计学意义,TLR4 mRNA的表达在4组之间的差别有统计学意义.进一步的实时定量逆转录.PCR检测TLR4 mRNA转录表达的结果显示,瘤旁胸腺组的TLR4 mRNA的表达比胸腺瘤组有明显的增加(0.8214±0.1019 vs 0.7101±0.0916,P=0.005),非瘤MG胸腺组TLR4 mRNA的表达量比正常胸腺组明显增加(0.8544±0.1200 vs 0.6851±0.1524,P=0.018),瘤旁胸腺组和非瘤MG胸腺组TLR4 mRNA的表达量之间的差别没有统计学意义,且都比正常胸腺组明显增加;TLR4 mRNA的表达与患者的Osserman分型呈正相关(R=0.609;P=0.004).结论 TLR4异常表达可能在MG发病中有重要作用,MG合并胸腺瘤患者瘤旁胸腺组织中TLR4的表达状态对胸腺瘤患者是否并发MG可能有重要影响.     

非小细胞型肺癌与弓形虫感染的关系

目的： 探讨非小细胞型肺癌（NSCLC）患者弓形虫(TOX)感染的状况。 方法: 用酶联免疫法(ELISA)检测168例NSCLC患者、同期住院的90例非肿瘤且无自身免疫性疾病患者以及90例健康体检者血中弓形虫循环抗原(TOX-CAg)、TOX-IgG及TOX-IgM抗体阳性率，比较各组间以及NSCLC组内性别、肿瘤分期和病理类型的弓形虫阳性率差异。 结果: 168例NSCLC患者血清中TOX-CAg阳性者34例(20.2%)，TOX-IgM阳性者36例(21.4%)，TOX-IgG阳性者27例(16.1%)；而90例其它疾病患者血清中3者分别为9例(10.0%)、10例(11.1%)和6例(6.7%)，90例健康组血清中3者分别为3例(3.3%)、4例(4.4%)和4例(4.4%)；NSCLC组与其它疾病组的TOX-CAg、IgG及IgM阳性率差异均有显著性(P<0.05)，NSCLC组与健康组的TOX-CAg、IgG及IgM差异更明显(P<0.01)，其它疾病组与健康组的TOX-CAg、IgG及IgM差异不明显(P>0.05)；另外，在肺癌分期方面，对于TOX-CAg和TOX-IgM，Ⅰ、Ⅱ期间无明显差异(P>0.05)，Ⅲ、Ⅳ期间也无明显差异(P>0.05)，但Ⅰ、Ⅱ期与Ⅲ期间差异显著（P<0.05），Ⅰ、Ⅱ期与Ⅳ期间差异显著（P<0.05或P<0.01），对于TOX-IgG抗体，各肿瘤分期间无明显差异(P>0.05)；肺腺、鳞癌与其它病理类型间无明显差异(P>0.05)；男女间无明显差异（P>0.05）。 结论: 非小细胞型肺癌患者的弓形虫感染率明显高于其他人，而且晚期肺癌的弓形虫感染率高于早期肺癌。     

儿童青少年智力的双生子研究

目的 应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果 6～16岁儿童青少年的总智商(intelligence quotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)影响甚小.10～16岁的青少年智力遗传度大于6～9岁的儿童(IQ:0.82 vs 0.00,VIQ:0.80 vs 0.00,PIQ:0.51 vs 0.00).男性的言语智商(0.47)受遗传影响大于女性(0.05);而在男性和女性中,操作智商均主要受共享环境的影响.结论 在儿童青少年时期,总智商和言语智商有中度的遗传度,而共享环境因素对操作智商的影响更大;但智商总分及言语智商和操作智商分测试分在年龄较大的青少年的遗传度都明显高于年龄较小的儿童.     

心理因素引起的疾病超出了我们的想象

最近的科学研究表明,我们的情绪对我们的身体健康有很深的影响;同时,我们是可以对自己的情绪加以控制的。     

严重腹部多脏器枪弹贯通伤1例的急救与护理

我院于1999年11月成功救治了1例严重腹部多脏器枪弹贯通伤病人，现将急救与护理体会报告如下。     

不同年龄双相情感性精神障碍与多巴胺D2、儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联分析

目的　探索多巴胺D2 受体 (DRD2 )基因及儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因在双相情感性精神障碍 (BD)发病中的作用。方法　 (1 )在临床主治医师诊断后 ,由研究者采用美国精神障碍诊断与统计手册第 3版修订本的定式检查提纲 (SCID P)对精神疾病患者进行面检 ,共选择符合标准的 1 0 5例BD患者 ,并将患者的发病年龄以≤ 2 5岁为早发组 ,>2 5岁为晚发组 ;(2 )对入组患者和对照组 (1 2 8名健康人 )按常规方法提取DNA ,然后对DRD2、COMT基因定型 ;(3)各组间构成比差异用 χ2检验进行统计学分析。结果DRD2、COMT基因多态性均与正常对照组间的差异无显著性 ,但发病年龄大于 2 5岁组与正常对照组之间DRD2基因多态性的差异有显著性 (χ2 =4 36 ,P =0 0 4 )。结论DRD2基因与发病年龄较晚的BD可能存在关联     

卵巢早衰与自身免疫机制的研究进展

卵巢早衰（Premature Ovarian Failure，POF）是由多种病因所致的卵巢功能过早衰竭，临床表现为继发性（或原发性）闭经，以血清雌二醇（E2）水平下降和促性腺激素水平上升为特征，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状，如：阵热多汗、面部潮红、阴道干涩、性欲低下等。统计表明，POF的发病率约1％-3％，原发性闭经中POF占20％-25％，继发性闭经中占10％-20％。但迄今为止，POF的病因和发病机制尚不清楚，尽管国内外学者提出众多假说。诸如遗传、感染、理肜代谢因素、药物等，但均不能圆满地解释POF的病理生理变化及其临床特征。近年来有学者提出POF并非不可逆，残存的卵泡功能可能再度复活，发现POF与自身免疫功能紊乱密切相关．为POF病因学研究提供了新的思路。     

非小细胞肺癌患者纵隔淋巴结和外周血中MUC1基因的检测及意义

目的探讨非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者纵隔淋巴结和外周血中黏蛋白-1基因(MUC1mRNA)作为肺癌微转移标志的可行性。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,首先检测30例肺良性病变患者的外周血及其67枚纵隔淋巴结,以及30枚病理报告为NSCLC的纵隔淋巴结的MUC1mRNA,以证实RT-PCR技术的敏感度和特异度;然后检测158例NSCLC患者的外周血和97例手术患者的病理报告阴性的296枚纵隔淋巴结的MUC1mRNA的表达,以了解和比较NSCLC患者的外周血和纵隔淋巴结肺癌微转移情况。结果在30例肺良性病变患者外周血中未检测到MUC1mRNA,158例NSCLC患者有49例在外周血中检测到MUC1mRNA,阳性率为31.0%,两者差异显著(P<0.01);经χ2检验,Ⅰ、Ⅱ期NSCLC患者的外周血中MUC1mRNA阳性率无明显差异(P>0.05),Ⅰ期或Ⅱ期与Ⅲ期间差异显著(P<0.05),与Ⅳ期间差异明显(P<0.01),Ⅲ、Ⅳ期间差异显著(P<0.05)。对Ⅲa期以下的97例手术患者,术中所取的296枚病理报告为阴性的淋巴结进行MUC1mRNA检测,结果显示112枚为MUC1mRNA阳性,阳性率37.8%;30例肺良性病变的67枚淋巴结中有1枚MUC1mRNA阳性,假阳性率为1.5%,与前者比较阳性率的差异有统计学意义(P<0.01)。结论用RT-PCR法对患者淋巴结和外周血中MUC1mRNA的检测具有较高的敏感度和特异度,可作为肺癌微转移的一个诊断标准,同时与预后相关。