一个法布里病家系报道并文献复习

目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果 :121例家系成员中检测出11例法布里病患者;2患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;3外周血粒细胞α-Gal A活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;4不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;5首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098del C),2例突变位于4号外显子(596T>C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。     

高危儿神经发育异常早期识别的研究进展

高危儿是指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿,其发生脑损伤的危险性较大,从而使患脑瘫的机率增高。人脑在3岁前发育最快,这一时期可塑性大,代偿能力高,损伤后修复能力强。在随访中通过早期的相关检查,及早发现神经发育异常的患儿,进行早期干预,能够改善预后,保证患儿的生活质量。     

重型颅脑损伤早期并发癫痫的临床分析

重型颅脑损伤(Severe Cranio-cerebral Injury,SC-CI)早期并发癫痫病(Epilepticus,EP)是临床危及生命的急症,我院自1991年4月至1997年12月收治76例,占同期重型颅脑损伤住院病人的6.5％,现报告如下。1 临床资料与结果1.1 一般资料 男61例,女15例。年龄3～68岁,平均年龄31.4岁。致伤原因:交通事故39例,坠落伤21例,殴斗或砍砸伤16例。     

输注白蛋白致急性喉头水肿一例

患者男,61岁.因"胸痛半天,心肺复苏后5 h"于2007年5月18日入院,确诊为"冠心病,急性心肌梗死,心性猝死,心肺复苏后,心力衰竭,心功能Ⅱ级(Killip分级)".     

产后抑郁症病因分解分析与筛选诊断研究进展

产后抑郁症是严重危害产妇健康的心理疾病.一般在产后6周内发生.产后激素水平的改变,甲状腺机能减退以及免疫机能的下降是产后抑郁发生的重要生理原因,而遗传和家族因素也与产后抑郁症有关.产后抑郁诊断方法主要有Zung抑郁自评量表和爱丁堡产后抑郁量表.早期识别、产前教育、护理干预是预防产后抑郁症发生的重要手段.     

产后抑郁症病因分析与筛选诊断研究进展

产后抑郁症是严重危害产妇健康的心理疾病，一般在产后6周内发生。产后激素水平的改变、甲状腺机能减退以及免疫机能的下降是产后抑郁发生的重要生理原因，而遗传和家族因素也与产后抑郁症有关。产后抑郁诊断方法主要有Zung抑郁自评量表和爱丁堡产后抑郁量表。早期识别、产前教育、护理干预是预防产后抑郁症发生的重要手段。     

卤钨灯热源灭菌装置的研制

所试装置内腔长宽各５０ ｃｍ 、高２０ ｃｍ 。腔底与腔顶分别装有３ 支１５００ Ｗ 卤钨灯管。距腔底４ ｃｍ有放置灭菌物品的金属网盘。开灯照射加热６０ ｓ，网盘处温度达２６０ ～２６６ ℃，可将不锈钢片表面枯草杆菌黑色变种芽胞全部杀灭，对金属、玻璃器材无损坏。顶部灯管与网盘距离≥２１ ｃｍ ，即不能达到灭菌要求。     

药酒涂擦头部联合西药治疗多发腔隙性脑梗死的疗效及对血清IL-6、IL-1β含量的影响

目的：探讨中药药酒涂擦头部联合西药在多发腔隙性脑梗死(Multipleh lacunar infarction, MLI)患者中的应用价值以及该法对血清IL-6(interleukin-6)、IL-1β(interleukin-1β)含量的影响。方法：将45例MLI患者按照1∶1∶1的比例随机分为三组，每组各15例。常规组给予患者常规西药治疗，药酒组在常规西药治疗基础上实施头部涂擦活血化瘀中药药酒，生理盐水组在常规西药治疗基础上给予头部涂擦生理盐水。观察三组治疗效果，分别于治疗前、治疗后7 d、治疗后3个月对三组患者进行美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分、日常生活活动能力(Barthel)评分、Fugl-Meyer运动功能量表(Fugl-Meyer assessment scale, FMA)评分，检测三组患者大脑中动脉搏动指数PI、平均血流速度Vm、阻力指数RI,同时测定血清IL-6及IL-1β浓度。结果：治疗后7天及治疗后3个月，药酒组总有效率均明显高于常规组及生理盐水组(P<0...     

孕母病毒性感染对胎儿的影响

孕母病毒性感染可致胎儿先天畸形、发育异常及多种感染,并可发生远期有害效应.一般认为能通过胎盘致胎儿病变的病毒有:‘风疹病毒、巨细胞病毒(CMV),单纯疱疹病毒(HSV,宫内感染以 HSV-2型为多,由 HSV-1型所致者仅30%),柯萨奇病毒(以 B 组多见)、埃可病毒、水痘-带状疱疹病毒(V-Z     

髓磷脂碱蛋白抗体对神经细胞损伤作用的初步研究

自1969年Walker提出癫痫的免疫病理机制以来,有关癲痫的免疫学研究越来越受到重视,人们发现抗脑抗体对脑组织的特异性作用可引起癲痫样放电;将抗脑抗体注入动物脑内,可引起反复性的癲痫样发作。髓磷脂碱蛋白(MBP)是神经髓鞘的重要成份,也是一种自身免疫原性较强的物质。本文报告了MBP抗体对体外培养的神经细胞的作用,为探索癫痫的发病机理秈临床治疗提供线索。一、材料和方法 (一)神经细胞培养:取3～4月龄水囊引产胎儿,产后及时以无菌手续取出脑组织,去除脑膜和血管,Hank液洗三次,0.25％胰蛋白酶37℃消化30分钟,吸除胰蛋白酶后;加含20％乳牛血清的Eagle液,吹打分散细胞,计数后稀释至10~6个/ml接种细胞管,37℃培养约7