血液透析显性失血原因分析

临床资料 1．研究对象：我院2008年1～12月共行血液透析或血液透析滤过4382例次,其中1～6月1863例次,7～12月2519例次,对7～12月治疗的患者实施显性失血预防措施,对比显性失血情况。     

一个法布里病家系报道并文献复习

目的 :对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法 :对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-Gal A活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-Gal A活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果 :121例家系成员中检测出11例法布里病患者;2患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;3外周血粒细胞α-Gal A活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;4不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;5首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098del C),2例突变位于4号外显子(596T>C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-Gal A活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。     

新乡地区2012年维持性血液透析患者原发疾病调查

目的 了解新乡地区维持性血液透析患者原发疾病构成,为早期控制原发疾病、延缓肾功能进展提供依据.方法 收集2012年1月至3月新乡地区4家综合医院364例维持性血液透析3个月以上患者的临床资料,进行统计学分析不同原发疾病所占比例,与国内外不同地区、不同时期统计数据进行对比.结果（1）364例患者中慢性肾小球肾炎150例（占41.2％）,糖尿病肾脏疾病98例（占26.9％）,高血压肾损害43例（占11.8％）,多囊肾病19例（占5.2％）,梗阻性肾病14例（占3.8％）,风湿病6例（占1.6％）,血液病1例（占0.3％）,其他33例（占9.1％）;（2）与全国不同省份地区相比,尿毒症原发疾病前3位一致,仅有个别地区（2010年广州统计资料）显示糖尿病肾脏疾病比例已占据第1位,但不同地区的统计数据显示前3位原发病所占比例并不相同,说明尿毒症患者原发病疾病谱存在地区差异;（3）通过与1999年、2000年～2005年、2006年～2010年、2011年后不同时间段全国各地区透析登记资料对比,10余年来慢性肾小球肾炎、高血压肾损害所占比例没有统计学差异（P＞0.05）;而糖尿病肾脏疾病所占比例与1999年、2000年～2005年、2006年～2010年相比具统计学差异（P＜0.05）,与2011年后相比没有统计学差异（P＞0.05）,说明随着时间的推移,糖尿病肾脏疾病在尿毒症中所占比例发生了明显变化,尤其是近5年登记资料糖尿病肾脏疾病正在逐渐成为尿毒症患者的主力军.结论（1）目前新乡地区维持性血液透析患者原发疾病前3位为慢性肾小球肾炎、糖尿病肾脏疾病、高血压肾损害,与全国各地市统计数据基本相同;（2）过去和现在国内尿毒症患者仍以慢性肾小球肾炎占首位,但糖尿病肾脏疾病、高血压肾损害比例明显升高;（3）不同地区间疾病谱存在差异;（4）现阶段的工作重点需要向控制糖尿病、高血压转移,最终才能延缓终末期肾脏疾病人群.     

激素不同给药途径治疗肾病综合征的疗效

目的探讨激素不同给药途径治疗原发性肾病综合征（PNS）的疗效。方法观察河南宏力医院自2007年1月至2011年12月收住院的57例PNS患者。均符合PNS诊断标准,随机分为两组。观察组用甲泼尼龙粉针0.8～1.0 mg/（kg.d）加5%葡萄糖注射液100 ml,每日1次,静脉滴注。对照组用醋酸泼尼松片（强的松）1 mg/（kg.d）晨起顿服。两组患者观察2周。两组治疗后1周、2周观察24 h尿蛋白、血清白蛋白、血清总胆固醇、甘油三酯等指标。结果观察组完全缓解率为90%,部分缓解率为8%,无效率为2%;对照组完全缓解率为60%,部分缓解率为32%,无效率为8%。结论 PNS早期静脉激素治疗可使24 h尿蛋白明显下降、血清白蛋白明显上升,较口服激素治疗病情缓解快,不良反应少,获得较好的疗效。     

Fabry病二例肾脏病理表现及文献复习

目的了解Fabry病肾脏病理表现特点,提高临床诊断率,避免漏诊、误诊。方法分析我院2例Fabry病患者的临床资料和肾脏病理表现特点,并复习相关文献资料。结果 (1)Fabry病与慢性肾脏病比较肾脏损害临床无特异性表现。(2)Fabry病肾脏病理有其特异性表现:光镜下可见肾小球和(或)肾小管上皮细胞泡沫样、甲状腺滤泡样、空泡样、蜂巢样等特异性改变,而局灶节段硬化、球性硬化、间质纤维化依患者病程长短表现不一,为非特异性表现,对诊断意义不大;免疫荧光常为阴性或者非特异性免疫球蛋白散在沉积,可以作为临床排除免疫复合物沉积导致肾脏疾病的方法;电镜下肾小球上皮细胞、内皮细胞、系膜细胞,肾小管上皮细胞和肾间质细胞内均可见到嗜锇性髓鞘样包涵体,直径约为1³μm,大小和结构多样化,形态可呈同心圆、分层状、旋涡状、螺纹状等,类似葱皮或斑马样外观,此为Fabry病典型的肾脏病理改变。(3)2例患者α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)检测值均明显低于正常值,基因突变位于7号外显子(1098delC,7号外显子)。结论 (1)Fabry病肾脏损害临床无特异性表现,要加强对临床表现为多系统损害患者的进一步检查;(2)Fabry病肾脏病理表现有其特异性,尤其是电镜下典型表现为诊断Fabry病的重要依据,要加强对Fabry病肾脏病理表现的学习,避免临床漏诊;(3)对临床疑诊Fabry病患者一定要进行α-Gal A检测和基因检测,并进行家系调查。     

ANCA相关性血管炎及其肾损害的临床研究

目的分析抗中性粒细胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎及其肾损害的临床特征及诊疗要点。方法收集2009年3月至2014年1月河南宏力医院收治的17例ANCA相关性血管炎肾损害患者的临床资料,回顾性分析其临床特点、诊断、治疗以及临床预后情况。结果本研究患者的平均年龄为（63.5±3.4）岁,病变累及肾脏、肺、呼吸及神经系统、耳鼻喉等;经糖皮质激素以及环磷酰胺等治疗后缓解率为82.4%,复发率为17.6%。结论 ANCA相关性血管炎肾损害患者表现为多系统受累,临床诊断应结合ANCA监测以及肾脏病理变化,应用糖皮质激素以及环磷酰胺治疗可获得良好疗效。     

血液净化治疗急性重症乌头碱中毒1例

患者,女,26岁,因＂口服中药致手脚麻木半个月,再服后意识障碍6h＂急诊入院。患者半个月前治疗＂不孕症＂服用中药汤剂后出现手脚麻木、心慌不适,约2h后自行缓解;6h前服用上述中药汤剂后再次出现上述症状,伴轻度烦躁、四肢抽搐,无意识障碍、大小便失禁,外院就诊测血压低（具体不详）,心电图示室性心动过速,给予洗胃及镇静、抗心律失常药物治疗后症状无改善,且抽搐加重,     

血液透析抢救急性危重酒精中毒9例体会

酒精中毒一般采用洗胃、输液、利尿、促醒等综合治疗，但对危重者效果并不十分理想，昏迷时间较长，且易出现脑血管病、肝肾功能不全、心肌梗死、及小儿广泛脑白质损害。我们参考有关文献资料，自2002年5月-2004年5月对9例急性酒精中毒的危重病例采用血液透析抢救治疗，取得了满意效果，现将治疗体会报告如下。     

法布里病83例临床病理特点分析

目的了解法布里病(Fabry病)的临床病理特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料。结果83例患者中,男59例,女24例;平均年龄(33.1±12.9)岁,其中男(30.1±10.7)岁,女(40.6±14.9)岁。出现首发症状年龄为(18.1±14.5)岁,男性(16.1±13.6岁)早于女性(23.1±15.7岁),出现症状至诊断间隔时间分别为1~50年不等,平均(14.8±10.4)年。肢端疼痛为最常见的首发症状,其次为少汗、肾脏损害,经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状,迟发型首发症状多样。最常见临床症状为眼科病变,达79.5%,此后依次为肾脏损害74.7%、肢端疼痛67.5%、心脏损害56.3%、少汗51.8%、脑血管异常44.1%、听力下降40.6%,皮肤血管角质瘤36.1%、高血压34.9%、消化道症状22.9%。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。40%的肾组织标本可见IgA沉积,易与原发性IgA肾病混淆。结论 Fabry病发病早,临床表现多样,累及全身多个器官,不同性别临床表现存在很大差异,仍存在漏误诊现象。肾脏病理检查具有重要的诊断意义,需保证电镜组织,以减少漏误诊。