109例先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺过氧化物酶基因突变检测

目的对109例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺过氧化物酶基因(TPO)基因突变研究。方法对109例先天性甲状腺功能减低症患儿采样并提取DNA,用wafergen验证检测患儿TPO基因突变。PCR扩增患儿TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测序技术检测TPO基因突变。结果 7例CH患儿存在7种TPO基因突变,分别为c.1082GT[p.Arg361Leu]、c.1117GT[p.Ala373Ser]、c.2012GT[p.Trp671Leu]、c.2268ins T[p.Glu757fs]、c.1471CT[p.Arg491Cys]、c.2173AC[p.Thr725Pro]、c.2647CT[p.Pro883Ser]。结论中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的甲状腺过氧化物酶基因突变。     

利巴韦林注射液雾化吸入治疗毛细支气管炎效果观察

目的：探讨利巴韦林注射液雾化吸入治疗婴幼儿毛细支气管炎的效果。方法：选择2009年1月--2011年1月在本院儿科住院的90例毛细支气管炎患儿,按就诊先后分为对照组及治疗组各45例。对照组给予常规治疗,治疗组在对照组治疗基础上予以利巴韦林注射液空气压缩雾化吸入,对比观察两组患儿的治疗效果。结果：治疗组总有效率（95．5％）与对照组总有效率（77．7％）比较,差异有统计学意义（P〈0．01）;两组患儿咳喘消失时间、肺部喘鸣音消失时间及住院时间比较,差异有统计学意义（P〈0．01）,治疗组优于对照组。结论：常规疗法加用利巴韦林注射液雾化吸入治疗毛细支气管炎,具有协同作用,可明显改善症状及缩短病程,提高治愈率。     

一个广州管圆线虫特异性抗原候选基因的克隆与表达

目的用免疫探针交叉筛选前期实验获得的广州管圆线虫候选抗原基因，将筛选出的特异抗原候选基因进行原核表达、鉴定。方法制备抗血吸虫和抗旋毛虫多克隆抗体血清，交叉筛选广州管圆线虫抗原候选基因，从中获得特异性抗原候选基因，将其从重组噬茵体状态转化为质粒状态，再亚克隆入原核表达载体pET-30a—c（＋）进行融合表达，SDS-PAGE鉴定表达产物，同时对该基因进行生物信患学分析。结果获得了一个广州管圆线虫特异性抗原候选基因，经生物信患学分析该抗原基因属中问纤维家族基因（intermediate filament，IF），原核表达产物为48KDa。结论获得了一个广州管圆线虫特异性抗原候选基因及其原核表达产物。     

内耳畸形CT表现一例

病例资料　患者 ,女 ,3岁 ,自幼听力差 ,学语迟缓 ,右耳流脓 3个月余。专科情况 :两耳廓无畸形 ,右侧外耳道可见脓性分泌物 ,右侧鼓膜紧张部前下象限中央性小穿孔 ,左侧外耳道及鼓膜未见异常。脑干诱发电位示双耳感音性耳聋。临床诊断 :①双侧感音性耳聋 ;②右侧中耳乳突炎。颞骨轴位ＨＲＣＴ示 :两侧骨性外耳道正常 ,右侧乳突气房密度增高 ,中耳鼓室及鼓窦内可见软组织密度影 ,听小骨及听骨链完整 ,中耳腔无扩大。双侧耳蜗管扩大 ,缺乏螺旋状结构 ,两侧前庭导水管扩大 ,左右导水管口最大径均为 3ｍｍ ,左右两侧导水管内端分别与前庭、总脚…     

肾上腺皮质腺瘤的CT诊断和鉴别诊断

目的：探讨肾上腺皮质腺瘤的CT表现及鉴别诊断。方法：回顾性分析40例经病理证实的肾上以质腺瘤患者的CT资料，男6例，女34例，年龄25－53岁，平均39岁，全部病例均作CT平扫有增强扫描。结果：CT能清晰显示肾上以质腺瘤的大小、形态、密度及强化程度，结合临床资料，可对其进行分类并作出鉴别诊断。结论：CT对肾上腺皮质腺瘤有较高诊断价值。     

广州管圆线虫雌性成虫肌蛋白-1基因的克隆及生物信息学分析

目的对广州管同线虫雌性成虫肌蛋白-1（Ac-fmp1）基因的开放渎码框进行克隆,分析序列结构、功能特征及编码蛋白的理化性质,并构建体外表达载体。方法采用逆转录聚合酶链反应和,TA克隆方法克隆Ac—fmp—l基因的开放读码框全长;运用NCBI网站和ExPaSy等七物信息学在线工具分析Ac—fmp-1基因编码序列及其编码氨基酸的理化性质、结构及功能;采用基因克隆技术定向克隆至原核表达载体pET一30ac（＋）,构建Acfmp一1基因重组表达质粒。结果扩增和克隆了广州管网线虫Acfmp1基因开放读码框序列,此序列大小为1251bp,勺GenBank数据库中AcImp-1基因的编码序列同源性为99．6％,编码417个氨基酸。ProtParam预测陔基因编码蛋白在溶液中不稳定、保守性差,未发现跨膜区域。PHD法二级结构预测该蛋白质分子为a螺旋型,于氨基酸残基346～404位点处含有一个锌指结构,SignalP软件预测该蛋白分子无信号肽序列,具有较强的亲水性。该基因编码蛋白的氨基酸序列中,含有16个潜在的B细胞抗原表位。构建的原核表达载体pET—Acfmp1成功定向插入了Acfmp-1基因。结论成功扩增和克隆了广州管圆线虫Ac—fmp-1基因,编码蛋白可能是广州管圆线虫的重要抗原成分,可作为广州管网线虫病的疫苗候选分子和药物靶标。构建了用于体外表达的原核表达载体,为进行Acfmp-1功能研究奠定了基础。     

休克型异位妊娠患者的临床抢救及护理

目的探讨休克型异位妊娠有效的临床救治方法,总结临床护理经验。方法将84例休克型异位妊娠患者随机分为观察组和对照组各42例。观察组予腹腔镜手术治疗,并予围术期护理措施;对照组予常规开腹手术治疗,并予常规护理措施。比较2组患者的临床治疗效果。结果观察组术中出血量少于对照组,住院时间短于对照组,术后并发症发生率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜手术配合围术期有效护理治疗休克型异位妊娠可减少术中出血量和术后并发症,缩短住院时间,临床疗效显著,值得临床推广应用。     

新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究

目的 采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征.方法 选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征.结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY...     

火龙灸治疗腰背肌筋膜炎32例

正腰背肌筋膜炎多因寒冷、潮湿、慢性劳损等引起人体腰背部的筋膜、肌肉、肌腱、韧带、血管、神经及脂肪等不同组织的一种非特异性炎性反应性病变[1]。笔者采用火龙灸治疗腰背肌筋膜炎32例,现报道如下。1临床资料选择2010年1月至2013年5月我科门诊及住     

荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交分析一例原发性闭经患者的染色体畸变

目的分析1例原发性闭经患者的染色体畸变,探讨该患者原发性闭经的可能原因。方法采集临床已确诊的原发性闭经患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果微阵列比较基因组杂交显示患者染色体Xp22.31区域存在长1.637Mb片段的三倍体,Xp21.2-q21.1区域存在长52.156 Mb片段的重复片段。结论微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体微小畸变,值得临床推广应用。