乌鲁木齐地区正常人群血清TSH参考区间的建立

目的 建立乌鲁木齐地区正常人群血清促甲状腺激素(TSH)参考区间.方法 按美国国家临床生化协会(NACB)指南中关于甲状腺疾病诊断的筛选要求,在乌鲁木齐市某一社区筛选体格检查及相关实验室检查及甲状腺超声均正常的健康人893名,测定血清TSH.结果 青年组血清TSH水平低于中年组及老年组,差异有统计学意义(P＜0.01),而中年组及老年组间差异无统计学意义.女性TSH水平在同年龄层间比较均高于男性(分别为P＜0.001、P＜0.05、P＜0.05).汉族TSH水平在同性别比较中高于维族(男性P＜0.05,女性P＜0.001).结论 TSH水平正常范围女性高于男性,汉族高于维族.     

β3-AR和PPAR-r2基因复合变异与哈萨克族人群代谢综合征及腹型肥胖的关系

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因Trp64Arg多态和过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因PPARγ2) Pro12Ala多态联合变异与单纯腹型肥胖和代谢综合征（MBS）的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测159例MBS、78例单纯腹型肥胖和106例正常人的基因型，同时测定相关的生化指标，并进行病例－对照统计学分析。结果 β3-AR基因Trp64Arg多态、PPARγ2基因Pro12Ala多态及两基因的联合变异的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异。结论 β3-AR Trp64Arg多态、PPARγ2Pro12Ala多态及两基因的联合变异与哈萨克族人群腹型肥胖及MBS的发生无明显关联。     

新疆乌鲁木齐市常住居民甲状腺功能、甲状腺自身抗体与尿碘变化的分析

目的 了解新疆乌鲁木齐市居民甲状腺疾病知晓率及年龄分布的差异, 分析甲状腺功能、甲状腺自身抗体与尿碘相关性及其变化规律。方法 2013年5月采用横断面方法随机抽取乌鲁木齐市1 995名常住居民, 其中健康成年人1 906名, 年龄18~84岁, 平均(46.3±14.2)岁, 男性占30.4%, 女性占69.6%。采集一次性随机晨尿10 ml测定尿碘, 静脉血测定促甲状腺素(TSH)、血清游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。结果 (1)调查居民中新诊断甲状腺功能异常者213例(11.2%, 其中女性占78.4%), 甲状腺功能亢进(甲亢)者占2.7%, 甲状腺功能减低(甲减)者占8.5%;TgAb阳性率为23.2%, TPOAb阳性率为16.6%;人群尿碘M=134.5 μg/L, 人群中碘缺乏占32%, 碘适宜占58%, 碘过量占10%;甲状腺功能正常组和异常组比较、抗体阳性组与阴性组比较其尿碘水平的差异均无统计学意义。(2)将人群划分18~、45~和≥60岁3个年龄组, 则显示随年龄增长TSH水平有明显差异, 且女性高于男性(P<0.001);甲状腺功能正常人群中, TSH水平为抗体阳性组明显高于阴性组(P<0.000 1)。(3)≥60岁与<60岁人群比较, 甲减患病率显著增加(P=0.008), 但甲亢患病率无明显差别, 抗体阳性率亦无明显差异。结论 乌鲁木齐市社区居民甲状腺功能、自身抗体与尿碘水平无明显相关, 女性甲状腺功能异常、抗体阳性率均高于男性, 抗体阳性组TSH水平明显高于阴性组, 老年人群甲减患病率显著增高, 应对该人群定期监测。     

维吾尔族男性血清性激素结合球蛋白与2型糖尿病及其危险因素的相关性分析

目的 探讨维族男性血清性激素结合球蛋白、性激素与2型糖尿病及其危险因素的关系.方法 用随机对照方法纳入维族男性2型糖尿病患者81例和正常对照组65例,分别测量血压,检测空腹血糖、胰岛素、糖化血红蛋白、血脂、性激素、性激素结合球蛋白,计算体重指数和胰岛素抵抗指数,比较2型糖尿病组和对照组的上述指标水平,并探讨性激素、性激素结合球蛋白与2型糖尿病相关指标及其危险因素的关系.结果 2型糖尿病组空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白均高于正常对照组,而性激素结合球蛋白、睾酮低于正常对照组,P均小于0.05.应用Pearson相关以及Spearman秩相关作相关分析,维族男性2型糖尿病患者血清性激素结合球蛋白、血清睾酮均分别与体重指数（r=-0.485,r=-0.543）、空腹胰岛素（r=-0.467,r=-0.423）、甘油三酯（r=-0.442,r=-0.351）呈负相关,血清睾酮与高密度脂蛋白（r=0.317）呈正相关,P均小于0.05.结论 在维族男性中,血清性激素结合球蛋白、血清睾酮可能是2型糖尿病的保护因素.     

骨形态发生蛋白-7基因变异与新疆维吾尔族老年人原发性高血压相关

 目的 探讨骨形态发生蛋白-7（BMP7）基因变异与新疆维吾尔族人高血压的关系。 方法 测序筛查BMP7基因功能区变异位点,选取代表性变异应用TaqMan-PCR技术在1446例维吾尔族人中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究。 结果 在BMP7基因功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点。BMP7基因rs60254222、rs17480735变异符合Hardy-Weinberg平衡。在高血压及对照组中rs17480735变异的GG、GA和AA基因型频率分布有差异（P<0.05）。年龄≥50岁人群中携带rs17480735变异GG型人群收缩压、舒张压、平均动脉压水平均低于GA+AA基因型组（P<0.05）。应用Logistic 回归分析校正性别、年龄、体重指数、吸烟及饮酒等影响因素后显示,在年龄≥50岁人群中rs17480735变异与高血压相关（P<0.05）。结论 BMP7基因变异位点rs17480735可能与新疆维吾尔族年龄≥50岁人群高血压相关。     

新疆博尔塔拉州不同民族超重肥胖与血压关系

目的了解新疆博尔塔拉州(博州)维吾尔族(维)、哈萨克族(哈)、蒙古族(蒙)、汉族人群超重肥胖与血压水平的相关性.方法 2004-09-10采用分层随机整群抽样法完成的新疆博州维、哈、蒙、汉族人群的代谢综合征流行病学资料中≥30岁并资料完整的3935人作为研究对象.通过相关及回归分析4个民族体质量指数(BMI)、腰围水平...     

骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的相关性

背景:研究表明骨形态发生蛋白7基因定位的染色体20q13是肥胖的易感区域,功能与基因定位均表明骨形态发生蛋白7基因是肥胖的易感基因.目的:探讨骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的关系.方法:以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取1 063 例维吾尔族人群作为研究对象.先在48例维吾尔族肥胖人群(男/女:24/24) 中测序筛查骨形态发生蛋白7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR 技术在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究.结果与结论:在骨形态发生蛋白7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点.骨形态发生蛋白7基因的2个代表性变异位点rs60254222 和rs17480735 均符合Hardy-Weinberg 平衡.老年人群中rs60254222 变异的AA、AG、GG基因型在肥胖组及正常对照组中的频率分布分别为32.2%,55.7%,12.2% 和23.8%,48.3%,27.9%,且两组间频率分布差异有显著性意义(P < 0.01).老年人群中rs60254222 变异不同基因型组间体质量指数、腰围、腰臀比差异有显著性意义(P < 0.05).Logistic分析提示老年人群中rs60254222 变异GG基因型是肥胖的保护性因素(OR=0.578,95% 可信区间为0.401～0.833,P=0.003).结果表明骨形态发生蛋白7基因变异位点rs60254222 可能与新疆维吾尔族人群肥胖相关.     

丝裂原活化蛋白激酶激活蛋白激酶2基因多态性与新疆维吾尔族人代谢综合征易感性的研究

目的 研究丝裂原活化蛋白激酶激活蛋白激酶2(MK2)基因是否与代谢综合征(MS)有关联,为探讨MS的分子遗传基础提供依据.方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究,选择2334例维吾尔族自然人群(MS组808例,非MS组1526例)作为研究对象.首先测序筛查维吾尔族MS患者MK2基因功能区的变异位点,然后选择代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果 在MK2基因功能区共发现7个变异位点(4个已知变异位点,3个新发现的变异位点),选取3个代表性变异位点进行基因型鉴定.TaqMan-PCR分型成功的2个变异位点(rs45514798、44890c/t)的基因型频率在MS组和非MS组的分布差异均无统计学意义(均为P＞0.05).然而,rs45514798位点GG基因型的腰围(85.1+11.5)cm低于(AG+AA)基因型(87.1+21.7)cm,差异有统计学意义(t=2.145,P=0.032).单体型关联分析发现H3 C-A在MS组的频率(12.9％)高于非MS组(10.3％),差异有统计学意义(x2=4.326,P=0.035);H3 C-A单体型在女性人群MS组的频率(13.9％)高于非MS组(10.8％),差异有临界统计学意义(x2=3.79,P=O.050).结论 MK2基因rs45514798、44890c/t位点变异与新疆维吾尔族人MS无关联;而rs45514798位点与腰围的关系有待进一步验证.     

哈萨克族人β3受体和过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因复合变异与代谢综合征的关系

目的检测新疆哈萨克族人群中β3受体基因Trp64Arg多态和过氧化物酶增殖体激活受体γ2（peroxisome proliferators-activated receptorγ2，PPARγ2）基因Pro12Ala多态联合变异与单纯腹型肥胖和代谢综合征的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测代谢综合征159例，单纯腹型肥胖78例和正常人基因型106例，同时测定相关的生化指标，并进行统计学分析。结果Trp64Arg多态和Pro12Ala多态及两基因的联合变异的基因型和等位基因频率在3组问差异无统计学意义。结论β3受体Trp64Arg多态和PPARγ2的Pro12Ala多态及两基因的联合变异与哈萨克族人群腹型肥胖及代谢综合征无明显关联。