基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染临床特征及病原学

目的 分析口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染的临床特征及病原学。方法 选取2017年6月-2020年6月在东营区人民医院、东营区新区医院口腔科接受手术的98例口腔颌面部恶性肿瘤术后厌氧菌感染患者为感染组，选取同期100例口腔颌面部恶性肿瘤术后未发生感染患者为未感染组。对比两组患者临床特征，分析感染组患者的病原菌分布及耐药性。结果 感染组患者的手术时间、住院时间及合并糖尿病、Ⅲ°牙周结石、临床分期Ⅲ～Ⅳ期、术前营养不良、颈部淋巴结清扫、术中应用抗菌药物的比例均高于未感染组(P<0.05)。Logistic多元回归分析结果显示，合并糖尿病、Ⅲ^°牙周结石、颈部淋巴结清扫是口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染的影响因素(P<0.05)。感染组共检出病原菌111株，其中，革兰阳性菌52株占46.85%,革兰阴性菌59株占53.15%,主要革兰阳性菌对环丙沙星、左氧氟沙星的耐药率较高，主要革兰阴性菌对青霉素、环丙沙星的耐药率较高。结论 口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染的发生与基础疾病、手术术式、口腔卫生情况有关，病原菌耐药性较强，临床医生应及时采取干预措施降低感染风险，并根据病原菌的耐药性选用敏感性药物进行治疗。     

社会工作介入青年医务人员关爱服务的SWOT分析△

南通大学附属医院采用社会工作的理念和方法介入青年医务人员关爱服务，为青年成长发展提供支持。本文通过SWOT分析方法，从优势、劣势、机会和挑战四个方面进行分析，以期进一步提高青年医务人员关爱服务的工作能力，为制定更适合青年医务人员身心健康发展的措施提供参考。     

新辅助免疫治疗对可切除的非小细胞肺癌患者肺功能的影响及疗效分析

目的探索新辅助免疫治疗对可切除的非小细胞肺癌患者肺功能的影响及疗效。方法回顾性收集2018年3月至2021年9月期间在上海交通大学附属胸科医院术前接受新辅助免疫治疗的30例肺癌患者的资料。对新辅助免疫治疗在围手术期的疗效和安全性进行评估, 比较新辅助治疗前后患者肺功能的变化。结果 30例患者年龄为(61±8)岁, 均为男性。接受新辅助免疫治疗的患者主要病理缓解(MPR)率为43%(13例), 完全病理缓解(pCR)率为37%(11例), 疾病控制率(DCR)97%(29例), 客观缓解率(ORR)67%(20例)。治疗后1秒用力呼气容积(FEV1)为(2.59±0.63)L, FEV1占预计值的比例(FEV1%pred)为85.27%±15.86%, 均高于治疗前[分别为(2.48±0.59)L、81.73%±15.94%](P=0.013、0.022)。治疗后用力肺活量(FVC)为(3.59±0.77)L, 高于治疗前[(3.47±0.76)L, P=0.036], 而治疗前后FEV1/FVC和FVC占预计值的比例(FVC% pred)差异均无统计学意义(P=0.084、0.344)...     

医学影像纹理分析在软组织肿瘤中的研究进展

近年来凭借大数据及深度学习使得以纹理分析(Texture Analysis)为代表的影像组学迅猛发展。随着纹理分析方法及影像新技术的不断研发应用,近年来纹理分析被越来越多的应用于临床研究,为疾病、尤其是肿瘤的诊断、分级与疗效预测评估提供有价值的医学影像依据。本文总结了纹理分析的常用方法、流程,并对软组织肿瘤的研究现况进行调查,作一综述。     

中成药联合普利或沙坦类药物治疗糖尿病肾病的网状Meta分析＊

目的 运用网状Meta分析方法，以单纯ACEI/ARB（angiotensin receptor blockers，ARB；angiotensin-converting enzyme inhibitor，ACE）治疗为共同参照，对比海昆肾喜胶囊、黄葵胶囊、尿毒清颗粒、肾衰宁胶囊、雷公藤多苷片、金水宝胶囊、百令胶囊、火把花根片对糖尿病肾病的临床疗效。方法 计算机检索有关海昆肾喜胶囊、黄葵胶囊，尿毒清颗粒、肾衰宁胶囊、雷公藤多苷片、金水宝胶囊、百令胶囊、火把花根片联合ACEI/ARB治疗糖尿病肾病的随机对照试验。由2名研究人员独立筛选，包括质量、评估，数据采用R、Gemtc、ＲevMan 5.3软件进行网状Meta分析和传统Meta分析。最终纳入86篇RCTs，共7413例患者，涉及9种干预措施。结果 Meta分析结果显示：①在综合疗效方面，金水宝胶囊、雷公藤多苷片、肾衰宁胶囊联合ACEI/ARB排序靠前，其中雷公藤多苷片联合ACEI/ARB降低24 h尿蛋白（24 h UPQ）和尿微量蛋白（UAER）的疗效最佳，肾衰宁胶囊联合ACEI/ARB降低血肌酐（Scr）、糖化血红蛋白（HBA1C）和空腹血糖（FPG）的疗效最佳；②在安全性方面，联合中成药均较单纯ACEI/ARB治疗有一定改善，因临床异质性较大无法定量合并，所有纳入研究未发生严重不良反应。由于纳入文献质量相对偏低，得出的结论尚有待临床验证。结论 结合网状Meta分析结果和文献信息，在治疗有效率方面，金水宝胶囊联合ACEI/ARB疗效最优；在降低24 h尿蛋白（24 hUPQ）和尿微量蛋白（UAER）方面，均为雷公藤多苷片联合ACEI/ARB疗效最优；在降低血肌酐（Scr）、糖化血红蛋白（HBA1C）和空腹血糖（FPG）方面，均为肾衰宁胶囊联合ACEI/ARB疗效最优。     

刺果甘草全基因组Survey及叶绿体基因组特征分析＊

目的 基于基因组Survey分析对刺果甘草Glycyrrhiza pallidiflora Maxim.基因组大小和杂合率进行估计，并通过叶绿体基因组序列特征对其在甘草属Glycyrrhiza L.中的系统发育位置进行研究。方法 使用二代测序技术对刺果甘草进行测序，采用K-mer方法对测序reads进行分析，估算刺果甘草基因组大小和杂合率，使用生物信息学方法进行叶绿体基因组组装、注释和系统发育分析。结果 Survey分析结果显示其基因组大小约为577.82 Mb，杂合度约为0.31%，重复序列比例约为53.72%。叶绿体基因组长度为127，267 bp，不具有典型的四分体结构，总GC含量为34.32%，包含110个基因，其中76个蛋白质编码基因，30个tRNA基因和4个rRNA基因。系统发育分析表明，刺果甘草与圆果甘草G. squamulosa Franch.亲缘较接近。结论 刺果甘草存在低杂合和重复序列较多的特点，为了更好地对全基因组进行序列拼接和组装，可尝试采用三代测序结合二代测序的分析策略进行基因组组装；刺果甘草叶绿体全基因组比对和系统发育分析，为后续开展甘草属遗传多样性研究和分子鉴定标记筛选提供了重要依据。     

12例工作相关浸渍足病临床分析

通过对12例因寒湿环境所致的工作相关浸渍足病例分析，探讨浸渍足的发病原因及临床特点，为工作相关浸渍足病的防治提供参考。     

基于Oncomine数据库分析分泌性磷蛋白1在肝细胞癌中的表达及临床意义

目的分析分泌性磷蛋白1(SPP1)在肝细胞癌中的表达,探索其对肝癌患者预后的影响。方法基于Oncomine数据库,对肝细胞癌中的SPP1差异表达情况进行分析,探讨其意义;利用Kaplan Meier-Plotter在线分析工具,对患者生存情况进行分析;基于String数据库在线构建蛋白互作网络。结果在筛选到的4项研究中,肝癌组SPP1基因的表达分别为4.92±0.24,0.35±0.30,-0.92±0.29和5.12±0.50,与相应正常组表达量1.96±0.28,-1.23±0.06,-2.93±0.13和1.89±0.31相比较均显著增高,差异均有统计学意义(均P <0.001);SPP1高表达组患者诊断后总体中位生存期为37.8个月,较SPP1低表达组(84.4个月)明显降低,差异有统计学意义(P <0.001);在男性(41.0个月vs 84.7个月)、亚洲人群(7.2个月vs 56.2个月)、GradeⅢ级(5.7个月vs23.7个月)或未感染肝炎病毒患者(25.2个月vs 70.5个月)亚组中的总体生存期均显著下降(错误发现率<5%,P <0.001)。透明质酸受体、整合素β1、基质金属蛋白酶7、金属蛋白酶组织抑制因子1、白细胞介素6和纤维连接蛋白1等是显著的节点基因。结论 SPP1与肝细胞癌进展显著相关,高SPP1表达与HCC患者的不良存活密切相关。