地震灾害环境与出生缺陷

出生缺陷(birth defectes)或先天异常(congenitalanomalise)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.按照美国March of Dimes出生缺陷基金会的定义,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等.     

国内外出生缺陷的监测进展

1 出生缺陷的不定期义及相关问题 出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷的复杂性体现在以下几个方面:     

11451例围产儿出生缺陷的回顾分析

１１４５１例围产儿出生缺陷的回顾分析第三军医大学附属大坪医院妇产科（６３００４２）何祖国，姚宏出生缺陷（ｂｒｉｔｈｄｅｆｅｃｔｓ，ＢＤ）是指胎儿在器官形成过程中，由于某种内外因素所导致的形态结构异常，亦是指出生时发现的遗传性疾病和不具遗传倾向的各种先...     

导致出生缺陷的环境因素研究进展

出生缺陷(birth defects)是指出生前已经存在(在出生前或出生后数年内可以发现)的结构或功能异常,其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用。环境问题已经变成威胁人类生存甚至繁衍的一个重要问题。出生缺陷也已成为当今世界关注的热点课题之一。综述近年有关环境因素对出生缺陷影响的研究,并重点探讨超声波及心理因素与出生缺陷的相关性。     

加强围产保健 降低出生缺陷的发生

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，它受遗传和环境多种因素影响。随着传染性疾病和感染性疾病逐渐被人类控制或消灭，出生缺陷已成为导致婴儿死亡和残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的负担。近10余年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万出生缺陷患儿出生，严重影响我国出生人口素质，这关系到民族的兴衰与国家的未来。预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是开展围产保健工作最终目的。     

超声检查在出生缺陷诊断中的意义

出生缺陷是指出生的胎儿有先天性畸形或异常,包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面。出生缺陷的种类繁多,几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变,形态改变较大的(如多基因缺陷)超声检出率高;形态改变微小的(如染色体异常)则容易漏诊;形态无改变的(如单基因突变导致的缺陷)超声不能作出诊断。目前,全世界每年分娩出生缺陷儿约500多万,而我国每年分娩的出生缺陷儿达100万之巨,这个数字是惊人的,它严重影响我国出生人口的素质。因此,及时、准确地进行产前超声诊断对降低出生缺陷的发生率具有重要的意义。现…     

妊娠期高血糖对胎儿心脏的影响

妊娠期高血糖是妊娠期常见的代谢异常, 心脏异常是常见的出生缺陷, 其发生与遗传和环境等多种因素有关, 其中妊娠期高血糖是重要环境因素, 宫内高血糖能以多种形式影响胎儿心脏, 可引起心脏畸形、心肌肥厚、心脏功能障碍等。本文综述妊娠期高血糖对胎儿心脏的影响及其机制, 从而为妊娠期高血糖胎儿的孕期监测及管理提供新思路。     

胎儿异常早期诊断的进展

早期发现胎儿异常对于及时终止妊娠,保障母婴健康极为重要。许多胎儿异常,包括畸形和代谢缺陷均为胚原件,无论是遗传还是环境因素所致,在妊娠头三月内即已发生。本文综述近年超声检查及羊膜囊、绒毛穿刺检查染色体核型和基因分析在产前诊断应用中的一些进展以及对早期诊断胎儿异常的价值。     

胎儿骨骼发育异常的诊断和处理

胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。     

选择性减胎术的应用

随着多胎妊娠产前诊断技术的提高 ,许多遗传病、染色体异常和先天畸形在胎儿期即被发现 ,如何在保留正常胎儿的前提下 ,避免异常胎儿的出生 ,已成为围产医学工作者研究的重要课题。二十多年前 ,多胎妊娠减胎术和选择性减胎术开始应用[1] ,且正在逐渐被人们熟知 ,现就选择性减胎术进展综述如下。一、选择性减胎术与多胎妊娠减胎术的异同减胎术分为多胎妊娠减胎术 (ｍｕｌｔｉｆｅｔａｌｐｒｅｇｎａｎｃｙｒｅｄｕｃ ｔｉｏｎ) [2 ,3] 和选择性减胎术 (ｓｅｌｅｃｔｅｄｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ ;ｓｅｌｅｃｔｅｄｆｅｔｉｃｉｄｅ)。众所周知…     

叶酸与不良生育的相关研究

不良生育主要包括早期复发性流产、胎儿发育异常等。不良生育给家庭及社会造成严重负担,减少出生缺陷是妇产科医生的一项重要工作。不良生育发病原因复杂,是遗传及环境因素综合作用的结果。叶酸与不良生育的关系始终是一个研究热点,其中叶酸缺乏或利用障碍是导致胎儿神经管畸形比较明确的一种因素。此外,叶酸缺乏还可能与早期复发性流产、男性不育及胎儿唇腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征等其他出生缺陷有关。尽管目前相关研究较多,但其中的具体发病机制尚不清晰。近年来有许多研究从遗传基因及组蛋白修饰等表观遗传学方面阐述了叶酸缺乏与不良生育的相关性。结合近年来相关文献,从叶酸转运吸收、叶酸代谢及相关酶多态性、叶酸缺乏导致各种不良生育及其发病机制进行综述,为更进一步研究两者之间的关系奠定理论基础。     

妊娠合并糖尿病胎儿生长监测与产前评估

1胎儿异常生长的生物学机制和特征胎儿生长发育的潜力受几个因素的影响:遗传、环境、营养和内分泌因素以及适当的胎盘功能。任何干扰这种生长潜力的情形,如妊娠合并糖尿病包括妊娠前糖尿病(pre-gestational diabetes mellitus,PGDM)合并妊娠和妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)以及与血管病变相关的疾病均可引起胎儿生长异常。胎儿生长异常包括两个极端:生长过度(大于孕龄儿或巨大儿)与胎儿生长受限(fetalgrowth restriction,FGR)。1.1大于孕龄(large for gestational age,LGA)儿LGA指胎儿的体重大于相应孕龄的第90百…     

妊娠肝内胆汁淤积症及胎儿窘迫发病机理的研究进展

妊娠肝内胆汁淤积症 (ｉｎｔｒａｈｅｐａｔｉｃｃｈｏｌｅｓｔａｓｉｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ ,ＩＣＰ)是妊娠期可能由于雌、孕激素水平增加 ,导致肝内胆汁淤积、血中胆汁酸、胆红素水平升高、肝功异常的妊娠并发症。临床表现主要为皮肤瘙痒或 (和 )黄疸 ,易造成胎儿窘迫等不良后果 ,通常发生于妊娠后半期。其发病机理尚不完全清楚 ,现就ＩＣＰ的发病机理的研究进展综述如下。一、雌、孕激素与ＩＣＰ发病机理的关系(一 )雌激素的代谢雌激素是在肝脏滑面内质网中代谢、灭活并从胆道排泄的 ,肝脏药物代谢酶系及胆管膜载体呈现遗传学上的多态…     

我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状

出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，与环境、遗传因素密切相关，其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变［1］。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，80%~85%具有遗传基础，且绝大多数由基因突变导致［2］。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

环境因素与出生缺陷

出生缺陷是围生儿死亡的主要原因之一,也是引起死胎、死产以及影响新生儿健康成长的重要原因.出生缺陷可因环境因素、遗传因素或两者的相互作用而发生.近年来,引起出生缺陷的环境因素成为研究热点.研究发现,出生缺陷与母亲妊娠期接触有害理化因素（如放射线、高温等物理性因素,铅、镉、锌、叶酸等化学性因素）,主动或被动吸烟、接触有机溶剂和环境污染物以及接触农业毒物、饮用水消毒副产物等有关.探讨环境因素与出生缺陷之间的关系可为减少出生缺陷提供理论依据.     

胎儿染色体疾病及单基因疾病非侵入性产前诊断

胎儿染色体疾病及单基因疾病是较常见的出生缺陷。染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病,其中染色体数目异常比结构异常更为常见。染色体的数目异常可表现为非整倍体及多倍体。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。细胞遗传学是经典的诊断方法。胎儿单基因病可因一个(对)基因的突变,或由双亲单基因遗传病按孟德尔法则遗传至后代。目前已知的单基因遗传病有3000余种。分子遗传学、免疫生化学等是目前常用的诊断方法。非侵入性产前诊断胎儿染色体疾病及单基因疾病有赖于可靠的实验室方法及获取可用于…     

健康与疾病的发育起源研究进展

多种遗传或环境因素可影响胎儿的发育.据卫生部新近的统计,我国每年出生婴儿约1600万,出生缺陷率约为4%～6%(即每年出生缺陷儿近百万)[1],而这些数据仅显示了可见畸形的出生缺陷;此外,胎儿在不良环境和母体异常因素影响下,原本正常发育的胚胎可在整体、器官、细胞、分子等水平发生一系列改变,这种改变有的并未造成解剖学上"可视性"的形态畸形,但会对出生后个体的健康问题埋下隐患,这即为目前医学研究领域极为关注的"健康与疾病的发育起源(Developmental Origins of Health and Disease,DOHaD)"问题.     

胚胎发育畸形及其相关因素

胎儿在宫内生长发育的时期大约需要 10个月 ,这段出生前的发育称为胚胎发育。胚胎发育可分为两个阶段 :前8周是人胚早期发育阶段 ,又称为胚期 ;从第 9周到出生称为胎儿期 ,又称胎期。胚胎早期发育是较重要的时期 ,人体各个器官系统基本是在这个时期形成的 ,胚胎发育畸形也都是在这个阶段发生的。1　胚胎发育畸形　　胚胎发育畸形是在胚胎发育过程中 ,由于遗传因素和环境因素的作用而使得胚胎发育过程发生紊乱 ,导致各种形态结构与功能的异常。胚胎发育畸形导致出生缺陷即在出生时就存在着各种发育异常。据初步调查表明 ,我国的出生缺陷占新…     

复发性流产相关染色体异常问题

<正>复发性自然流产(recurrent spontaneous abor-tion,RSA)通常定义为连续2次或2次以上发生在妊娠20周之前或胎儿体重500g的妊娠产物或胎儿丢失[1]。大约5%育龄女性可发生,且随流产次数增加,复发风险增加。病因错综复杂,主要包括胚胎因素、遗传、解剖、内分泌、感染、血栓前状态、免疫、环境因素等。据报道,一半以上胚胎流产由于染色体异常引起[2]。随着染色体基因检测技术     

降低体重对多囊卵巢综合征治疗的意义

肥胖 (ｏｂｅｓｉｔｙ)是指体内脂肪积聚过多和 (或 )分布异常。是一种多因素慢性代谢疾病。目前认为与遗传、中枢神经系统异常、内分泌功能紊乱、代谢因素和营养不平衡有关。肥胖者多有胰岛素抵抗 ,并且高血压、高血脂、糖尿病、冠心病和某些癌症发病率明显增高 ,相应生活质量下降 ,甚至预期寿命缩短。一般可通过身体外表特征测量值间接反映体内脂肪含量及分布的状况。临床测量肥胖的指标包括体重指数(ＢＭＩ)、腰围 (ＷＣ)和腰臀比 (ＷＨＲ)等。1　检测肥胖的指标[1～ 3 ]体重指数 (ＢＭＩ) :是与体内脂肪总量密切相关的指标。计算方法是…