VHL病患者发生多器官肿瘤时的外科处理：一期手术治疗

为评估对VonHippel Lindau(VHL)病患者罹患多器官肿瘤时施行一期外科治疗的可行性 ,作者回顾性分析了美国国家肿瘤研究所 1988至 2 0 0 1年间行一期外科手术治疗的 14例男性和 15例女性VHL病患者资料。结果应用Man WhitneyU检验进行统计分析。患者均同期施行肾上腺、肾或胰等 2个或 2个以上器官的外科手术 (2～ 4个 ,平均 2 .4个 ) ,行胰腺手术的患者 12例 (4 1% )。2 9例患者共进行了 71个器官的手术 ,其中 4例 (13% )为腹腔镜手术。手术平均时间 (4 6 4± 14 2 )min(2 0 6～ 830min) ,出血量 (2 798± 4 2 85 )ml(30 0～ 2 0 0 0 0ml…     

单中心14年B超引导下经皮肾肿物穿刺活检经验

目的：评价B超引导下经皮肾肿物穿刺活检(renal masses biopsy, RMB)的诊断效果、安全性及在中晚期肾癌患者中的临床应用价值。方法:回顾性分析2001年4月至2014年12月在北京大学第一医院行B超引导下肾肿物穿刺活检的75例患者的临床病理资料,总结肿瘤大小、病理分型和分级、穿刺部位、穿刺针数以及诊断效果等数据,分组统计分析。结果:北京大学第一医院14年来B超引导下RMB数量呈明显增加趋势。共75例患者纳入本研究,确诊64例(85.3%),包括60例恶性肿瘤,4例良性病变;非诊断性穿刺11例(14.7%)。60例恶性肿瘤中,肾细胞癌37例(61.7%),尿路上皮癌13例(21.7%), 其他肿瘤10例(16.7%)。37例肾细胞癌中明确诊断病理学亚型33例(89.2%),无法明确病理学亚型4例(10.8%)。75例患者中,集合管癌占肾癌10.8%,鳞癌占尿路上皮癌23.1%,比例均高于已报道流行病学数据(2%,9.9%)。75例患者中,13例行手术治疗并取得术后病理,穿刺活检结果与术后病理结果相比,肿物良恶性、病理学亚型及病理分级诊断的准确率分别为100%、81.8%和60.0%。75例患者中1例(1.3%)出现轻微血尿,未出现其他相关并发症。结论:B超引导下RMB可准确诊断肾癌病理学亚型,指导晚期肾癌患者靶向治疗;RMB可较准确判断恶性程度较高的集合管癌、尿路上皮鳞癌,可为制定合理的治疗方案提供参考。     

维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系

目的　探讨雄激素受体 (androgenreceptor ,AR )基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌(prostatecancer ,PC)危险性及临床表现的关系。方法　应用PCR和直接测序的方法对维吾尔族 3 1例PC和 80名健康老年男性患者外周血标本进行AR基因CAG重复长度测定。结果　PC和对照组AR基因CAG重复长度平均为 2 2 .3和 2 2 .8,范围为 13 3 0 ,两者比较差异无显著性 (P =0 .5 72 )。AR基因CAG重复长度 <2 2与≥ 2 2比较 ,OR值为 2 .3 2 ( 95 %可信区间为 1.0 0 5 .46,P =0 .0 5 ) ,AR基因CAG重复长度与PC发病年龄 (相关系数 0 .2 0 1,P =0 .2 8)、前列腺特异抗原 (相关系数 -0 .0 92 ,P =0 .62 )无相关性 ,与前列腺癌分级也无关 (P >0 .0 5 )。结论　短的AR基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌的危险性有关 ,而与前列腺癌的发病年龄、PSA水平及病理分级无关。     

散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测

目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(single nucleotide polymorphism，SNP)位点并分析杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)发生情况，探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5′端SNP位点rs779805和3′端SNP位点rs1642742的基因型。在两个位点的杂合子中进行LOH检测，并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系。结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数。综合两个位点发现杂合子29例．其中12例(41．4％)存在LOH。VHL基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性。结论在散发性肾癌中，VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理，其发生率达41．4％，VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关。     

肾脏平滑肌瘤三例报告

肾脏平滑肌瘤临床罕见 ,我所 195 0至 2 0 0 3年收治 3例 ,现报告如下。例 1,女 ,5 5岁。因腰部胀痛 1个月 ,B超检查发现左肾肿瘤 1周入院。B超示左肾上极 7.8cm× 6 .6cm不规则低回声肿物 ,仅少部分与肾上极内侧联系紧密。CT示肿物平扫CT值 5 4HU ,强化后CT值 74HU。术前诊断 :左肾癌 ,拟行左肾癌根治术。术中见肿瘤与肾被膜有细蒂相连 ,肿瘤有包膜 ,实性 ,质韧 ,不符合肾癌 ,行保留肾脏手术。术后病理报告左肾平滑肌瘤。免疫组化 :Vi mentin( )、MSA( )、SMA( )。随访 8年无复发。例 2 ,男 ,5 2岁。因体检发现右肾肿瘤 1周…     

2型糖尿病老年患者红细胞变形能力影响因素分析

目的探讨2型糖尿病老年患者红细胞变形能力(ED)与红细胞膜脂质过氧化物(LPO)及血浆补体激活片段(SC5b-9)水平的关系。方法采用DXC-300型核孔膜红细胞变形能力测定仪,硫代巴比妥酸比色法和酶联免疫吸附法(ELISA),检测了69例2型糖尿病老年患者红细胞滤过指数(EFI)、红细胞LPO和SC5b-9水平的变化,并与对照组进行比较。结果2型糖尿病老年患者EFI、LPO、SC5b-9明显增高,与对照组相比较有非常显著性差异(P<0.001),且上述各项指标随病情严重程度增加而增高(P<0.001)。2型糖尿病老年患者EFI与LPO、SC5b-9呈正相关(r=0.711,0.685;P<0.001)。结论老年2型糖尿病患者ED降低与红细胞LPO和血浆SC5b-9增高有密切关系。     

非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义

目的:探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因的突变及其意义.分析希佩尔林道(von HippelLindau,VHL)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)以及DHPLC阳性者进行直接测序的方法,分析了57例非遗传性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变的情况.结果:发现30例VHL基因突变,突变率为53%.这些突变主要发生在第1,2,3号外显子的后1/3区,其中13例缺失,2例插入,15例误义突变.结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在VHL基因的突变,且与患者年龄,肿瘤分期、分级无相关性.     

前瞻随机对照研究:新技术对硬性膀胱镜患者舒适度的提高

目的:评价行硬性膀胱镜检查时使用“IUPU (Institute of Urology,Peking University,北京大学泌尿研究所)操作法”能否提高男性患者舒适度.方法:378名拟行硬性膀胱镜的男性患者随机分至IUPU操作法组(n=193)及常规操作法组(n=185),所有患者在检查前经阴茎挤入10 mL盐酸奥布卡因凝胶.IUPU操作法组的操作方法为请护士在镜鞘及闭孔器通过尿道膜部前挤压盐水袋,而常规操作法组则直接将镜鞘及闭孔器经尿道置入膀胱.操作结束之后,所有患者立刻在10点视觉模拟评分表上打分.结果:IUPU操作法组患者疼痛评分为2(1～2)分,而常规操作法组为4(3 ～6)分,两组间差异具有统计学意义(P ＜0.001).初次做膀胱镜、既往做过膀胱镜及膀胱镜复查患者均得到了同样的结果(P值均＜0.001).结论:对硬性膀胱镜操作进行简单的改良操作可以显著提高患者的舒适度,建议对需要行膀胱镜操作的男性患者使用IUPU操作法.     

多房囊性肾细胞癌手术治疗的预后特点分析

目的探讨多房囊性肾细胞癌患者手术治疗的预后特点。方法回顾性分析482例肾癌患者中22例多房囊性肾细胞癌患者资料，分析其手术治疗的预后特点。多房囊性肾细胞癌占同期肾癌病例的4．56％，男女比例为2．67：1．00，年龄32～74岁，平均47岁。结果22例患者中行肾癌根治术18例，行肾部分切除术4例。肿瘤直径1．8～11．0cm，平均4．8cm。其中透明细胞癌21例，透明细胞癌与颗粒细胞癌混合型1例；pT1N0M019例，pT2N0M02例；pT3bN0M01例；G15例，G217例。失访2例，20例获随访，随访时间9～56个月，平均27．6个月。其中1例因肝硬化、上消化道出血死亡，无瘤存活21例。结论多房囊性肾癌是肾癌的一种特殊类型，多为肾偶发癌，病理分期分级低，预后与肿瘤大小无关，手术治疗效果满意，预后佳。     

遗传性肾癌的基因研究进展

肾癌是泌尿外科常见肿瘤,具有遗传性和散发性两种发病形式,遗传性肾癌的基因研究对阐明肾癌的发生机制有重要的意义。不同病理类型的遗传性肾癌具有各自的临床特点,其发病涉及不同的基因。透明细胞癌涉及VHL基因,Ⅰ型乳头状肾癌涉及Met基因,Ⅱ型乳头状肾癌涉及FH基因,嫌色细胞癌涉及BHD基因。加强对各类遗传性肾癌基因的认识,对肾癌的早期诊断,治疗具有重要的意义。