早产儿持续高血压2个月

患儿（36周胎龄出生）,男,2个月,因咳嗽、呼吸困难入院。入院后发现患儿存在持续性高血压、蛋白尿和惊厥持续状态,影像学提示主动脉及大分支广泛钙化,腹主动脉、右肾动脉局部管腔变窄伴血流速度增快。患儿新生儿期因湿肺、肺动脉高压住院,期间曾发现高血压、蛋白尿。进一步行全外显子组基因高通量测序,发现患儿ENPP1基因存在源自父母的复合杂合突变：c.130C > T（p.Q44X）和.c.1112A > T（p.Y371F）。c.130C > T为无义突变,可造成蛋白质从44个氨基酸之后的部分缺失,为一级致病性突变形式;c.1112A > T为错义突变,为已报道的与特发性婴儿动脉钙化症（ⅡAC）相关的致病性突变。因此确诊为ⅡAC。给予膦酸盐及降压、止惊、呼吸支持等对症治疗,血压维持在正常高限,动脉钙化未恶化。对于持续高血压伴广泛大血管钙化的小婴儿,应注意ⅡAC的可能,尽早行影像学及基因检查确诊。     

早期喂养对小于胎龄儿胰岛素敏感性的影响

目的 分析小于胎龄儿婴儿期胰岛素敏感性的变化及早期不同喂养方式对其胰岛素敏感性的影响,为临床上对小于胎龄儿(SGA)早期营养干预提供了依据和线索。方法 收集2011年6月-2014年6月在北京大学第三医院产科出生的小于胎龄儿为SGA组,正常对照(NC)组为同期同一家医院出生的健康适于胎龄儿(AGA)。两组新生儿进入本院儿童保健中心随访,进行常规体格测量,以及空腹血浆血糖(FPG)和空腹血清胰岛素(FINS)水平的测定,根据公式计算胰岛素抵抗指数(IRI)。根据生后4个月内的喂养方式不同,分为母乳喂养组、人工喂养组和混合喂养组,然后根据SGA组的IRI是否高于NC组的中位数将SGA又分为对胰岛素不敏感和对胰岛素敏感两组。结果 SGA组在1岁内生长发育速度快于NC组,但在1岁时仍未能追赶上NC组。在1岁时,SGA组婴儿的IRI值显著高于NC组(t=3.715,P<0.05)。生后早期母乳喂养较人工喂养和混合喂养的SGA胰岛素敏感性更高(χ²=7.02,P<0.05)。结论 SGA在婴儿期生长发育速度快于正常体重儿,但未能追赶上正常体重儿。SGA在婴儿期末已经表现出胰岛素敏感性的差异。生后早期喂养方式不同对SGA的胰岛素敏感性可能有一定的影响。     

早产儿消化道穿孔早期临床诊断的初步探讨

【目的】 探讨早产儿消化道穿孔早期临床诊断,为早治疗提供依据。 【方法】 总结本院近5年共10例早产儿消化道穿孔的一般情况,发病时间及早期临床表现特点、诊断方法、预后,分析穿孔的可能促发因素。 【结果】 1)10例患儿,男女比例为3∶2,平均胎龄32周,平均体重1 555 g , 其中小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)5例,双胎7/10;2)发病时间平均为生后26 h(9~70 h)。以呕吐、腹胀为首发症状,出现典型临床表现时间平均为生后48 h(18~96 h)。典型临床表现包括腹胀、张力高、腹壁发青,肠音消失。腹部立位X片显示膈下可见大量游离气体,肝界下移,部分病例腹腔穿刺。2例术后良好,7例死亡,死亡率7/9。1例失访;3)促发因素:感染继发消化道穿孔2例(2/10);自发性消化道穿孔8例(8/10),穿孔后继发感染者6例(6/8)。6例首发症状出现前按时开奶。消化道穿孔前无创呼吸机治疗共5例(5/10)。 【结论】 小胎龄、低出生体重是发生消化道穿孔高危因素;生后1~2 d、重症感染是穿孔发生的高危时间;呕吐和/或腹胀为常见的首发症状;早产儿消化道先天发育薄弱是基础,感染、喂养及无创通气可能为促发因素。出现上述情况临床警惕消化道穿孔。     

肝脏过氧化物体增殖物激活受体γ基因启动子甲基化及其mRNA表达下调降低胎儿生长受限大鼠胰岛素敏感性

目的 探讨肝脏过氧化物体增殖物激活受体γ (peroxisome proliferator-ativated receptorγ,PPARγ)基因启动子甲基化状态及其mRNA表达在胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)大鼠胰岛素敏感性降低中的作用. 方法 20只雌鼠受孕后第1天随机分为对照组和低蛋白组,各10只.低蛋白组采用低蛋白(粗蛋白含量为8.00％)法建立FGR模型.测定对照组仔鼠和低蛋白组FGR仔鼠生后3、7、14、30、60及90 d(每组每个时间点取雄性仔鼠8只)空腹血浆血糖和空腹血清胰岛素,计算胰岛素抵抗指数及胰岛素敏感指数.采用甲基化特异性聚合酶链反应和逆转录-聚合酶链反应技术测定仔鼠生后7和90 d时肝脏组织PPARγ基因启动子甲基化水平及其mRNA表达情况.采用Pearson相关分析及秩和检验分析肝脏组织中PPARγ基因启动子甲基化及其mRNA表达改变与胰岛素敏感性变化间的关系. 结果 (1)低蛋白组新生仔鼠平均出生体重为(4.92±0.36)g,低于对照组的(6.43±0.59)g(t=14.73,P＜0.05).低蛋白组仔鼠中FGR发生率为88.2％(97/110),其中雄性仔鼠FGR发生率为94.1％(48/51).(2)生后90 d时FGR仔鼠空腹血浆血糖、血清胰岛素和胰岛素抵抗指数显著高于对照组[空腹血浆血糖:(8.95±1.83) mmol/L与(6.21±1.14) mmol/L,t=-3.291,P＜0.05;血清胰岛素:(59.57±9.89) mU/L与(36.10±7.32) mU/L,t=-4.916,P＜0.05;胰岛素抵抗指数:0.967±0.297与0.410±0.135,t=-4.472,P＜0.05)],而胰岛素敏感指数低于对照组仔鼠(-3.043±0.294与-2.172±0.354,t=4.774,P＜0.05).(3)生后7d时,对照组仔鼠与FGR仔鼠PPARγ基因启动子甲基化程度差异无统计学意义(0/8与2/8,Fisher精确概率法,P＞0.05),生后90 d时FGR仔鼠甲基化程度高于对照组仔鼠(8/8与2/8,Fisher精确概率法,P＜0.05).PPARγ基因完全甲基化仔鼠PPARγ基因mRNA相对表达水平最低(27.2±1.6),其次是甲基化与非甲基化共存组(47.3±33.0),完全非甲基化组最高(144.6±21.2),差异均有统计学意义(P均＜0.05).(4)FGR仔鼠生后90 d时PPARγ基因mRNA表达量分别与空腹血浆血糖、血清胰岛素和胰岛素抵抗指数呈负相关(r分别为-0.819、-0.906和-0.860,P均＜0.05),而与胰岛素敏感指数呈正相关(r=0.947,P＜0.05). 结论 PPARγ基因启动子区高甲基化可能抑制其基因转录,从而参与FGR大鼠胰岛素抵抗的发生.     

561例新生儿胰岛素样生长因子-1启动子区域基因多态性观察

目的 检测新生儿胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)启动子区域737/738位点胞嘧啶腺苷(cytosine-adenosine,CA)重复序列的基因多态性. 方法 选择2010年6月1日至2012年6月30日于北京大学第三医院出生的健康新生儿561例.记录新生儿的性别、出生胎龄、出生体重、身长,并进行胎龄评估.出生后3～5 d清晨空腹采集足跟血,提取DNA,分析IGF-1启动子区域基因多态性.采用x2检验、独立样本t检验、方差分析和Hardy-Weinberg平衡检验进行统计学分析. 结果 561例新生儿中,足月儿413例,早产儿148例；大于胎龄儿92例,适于胎龄儿433例,小于胎龄儿36例.561例共发现7种不同的等位基因及23种不同的基因型.7种等位基因分别为188、190、192、194、196、198和200 bp.最常见的3种基因型为190～192 bp、192～196 bp及192～192 bp,其频率分别为23.2％(130/561)、15.0％(84/561)和12.8％(72/561).CA19纯合基因型(CA19/CA19)、CA19杂合基因型(CA19/CAno19)及CA19突变基因型(CAno19/CAno19)的频率在足月儿和早产儿之间差异均无统计学意义[分别为11.4％(47/413)与16.9％(25/148)、55.9％(231/413)与50.7％(75/148)、32.7％(135/413)与32.4％(48/148),x2=2.96、1.21和0.00,P均＞0.05].CA19/CA19、CA19/CAno19、CAno19/CAno19这3种基因型新生儿的出生胎龄分别为(37.1±2.9)、(37.6±3.1)和(37.4±3.1)周,差异无统计学意义(F=0.54,P=0.58).CA19/CA19在小于胎龄儿中的频率明显高于大于胎龄儿及适于胎龄儿[分别为25.0％(9/36)、7.6％(7/92)及12.9％(56/433),x2=7.01,P=0.03],但CA19/CAno19及CAno19/CAno19基因型频率在大于胎龄儿、适于胎龄儿及小于胎龄儿3组之间差异无统计学意义(CA19/CAno19:x2=1.13,P=0.57；CAno19/CAno19:x2=0.58,P=0.75). 结论 IGF-1启动子区存在基因多态性,CA19等位基因频率与出生胎龄无关.     

新生儿类白血病样反应1例

类白血病样反应( leukemoid reaction,LKR)是指在外周血白细胞数增多的同时,伴一种或多种幼稚细胞出现为主要特征的类似白血病的反应[1].新生儿类白血病样反应通常表现为外周血中的白细胞显著增多,多超过50×109/L,或中性粒细胞的绝对计数＞ 30×109/L(生后1周内),或中性粒细胞的绝对计数超过相应胎龄平均值的2个标准差,并有幼稚细胞出现[2].现将本院收治的1例新生儿类白血病样反应的患儿介绍如下.     

胎儿生长受限大鼠胰岛素敏感性的动态变化

目的 探讨胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)大鼠胰岛素敏感性的变化规律.方法 母鼠受孕后第1天始随机分为对照组和低蛋白组,各10只.低蛋白组孕鼠采用低蛋白饮食法建立FGR模型.低蛋白组仔鼠中出生体重低于对照组仔鼠平均出生体重两个标准差者定为FGR鼠.测定对照组和FGR仔鼠(每组雌雄各8只)生后3、7、14、30、60及90 d空腹血浆血糖(fasting plasma glucose,FPG)及空腹血清胰岛索(fasting serum insulin,FINS),计算胰岛素抵抗指数及胰岛素敏感指数.90 d时测定血甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和糖化血红蛋白,同时行腹腔葡萄糖耐量实验.结果 (1)低蛋白组仔鼠平均出生体重为(4.92±0.36)g,低于对照组的(6.43±0.59)g,差异有统计学意义(t=14.73,P＜0.05).(2)雄性FGR鼠生后60 d时FPG高于对照组[(9.38±1.57)mmol/L与(5.58士1.24)mmol/L],直至90 d[(8.95±1.83)mmol/L与(6.21±1.14)mmol/L],差异有统计学意义(t=-3.291,P＜0.05);雌性FGR鼠90 d时FPG为(9.08±1.65)mmol/L,高于对照组的(6.73土0.67)mmol/L,差异有统计学意义(t=-3.226,P＜0.05);雄性FGR鼠FINS 30 d时开始高于对照组,直至90 d时;雌性FGR鼠60及90 d时FINS 高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);雄性及雌性FGR鼠胰岛素抵抗指数及胰岛素敏感指数分别于30 d及60 d始与对照组相比出现改变,直至90 d,差异有统计学意义(P均＜0.05).腹腔葡萄糖耐量实验结果显示,从0 min始各时间点雄性和雌性FGR鼠血糖均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).(3)生后90 d时,雄性FGR鼠糖化血红蛋白为(7.03±0.54)%,高于对照组的(4.37±0.64)%,差异有统计学意义(t=-8.028,P＜0.05).无论雄性或雌性仔鼠,2组血脂水平差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 FGR鼠在生后早期尚能维持正常的FPG和FINS水平,随着日龄增加,胰岛素敏感性从青年期逐渐降低,直至成年期,而且雄性FGR鼠更易发生胰岛素抵抗.

Abstract：

Objective To investigate the regular pattern of dynamic changes of insulin sensitivity in fetal growth restriction (FGR) rats. Methods Twenty pregnant female rats were randomly divided into two groups as normal-protein group (NP) and low-protein group (LP), which respectively received normal protein diet (20% protein) and low protein diet (8% protein) during pregnancy. Weights of newborns were measured within 6 hours after birth, and the LP offspring whose birth weights were at least 2 standard deviations below the mean of NP offspring (≤2 standard deviations) were defined as FGR rats. At day 3, 7, 14, 30, 60 and 90 after birth, rats were fasted for 12 hours and then angular vein blood was collected to measure fasting plasma glucose (FPG) and fasting serum insulin (FINS) level. At 90 days of age, intraperitoneal glucose tolerance test (IPGTT)was performed; and blood triglyceride ( TG ), low-density lipoprotein cholesterol ( LDL-C ),high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and glycosylated hemoglobin Alc (HbAlc) were measured. Insulin sensitivity was evaluated by FINS, insulin resistance index (HOMA-IR), insulin sensitivity index (ISI) and IPGTT. Results (1) Birth weights of LP offspring [(4. 92 ± 0. 36) g]were significantly lower than those of NP ones [(6. 43 ± 0. 59) g] (t = 14. 73, P＜0. 05). The incidence of FGR in LP was 88. 2% ; and for the male and female rats, the FGR rate was 94. 1% and 83. 1%, respectively. (2) FPG levels in the male FGR rats were significantly higher than in the NP from the age of 60 days [(9.38 ± 1.57) mmol/L vs (5. 58 ± 1.24) mmol/L] to 90 days [(8. 95 ±1.83) mmol/L vs (6. 21± 1.14) mmol/L] (t=-3. 291, P＜0. 05), while FPG levels in female FGR rats increased significantly only at 90 days of age [(9. 08±1.65) mmol/L vs (6.73±0. 67) mmol/L](t=-3. 226,P＜0. 05). FINS levels were significantly higher in FGR rats than in the NP from the age of 30 days (male FGR rats) or 60 days (female FGR rats) to 90 days (P＜0. 05, respectively).Similarly, HOMA-IR was significantly higher in FGR rats than in the NP at the age of 30 days (male FGR rats) or 60 days (female FGR rats) to 90 days (P＜0. 05, respectively). ISI in male FGR rats showed a reduction in comparison with the NP from the age of 30 to 90 days, while as to the female FGR rats it was significantly lower than in the NP only at 60 days of age and continued to 90 days (P＜0. 05, respectively). IPGTT showed that after injection of glucose, blood glucose at all four points (from 0 min to 120 min) in both male and female FGR rats were higher than that in the NP (P＜0. 05). (3) No significant difference was observed in TG, LDL-C and HDL-C at 90 days of age between the FGR rats and NP ones, while HbA1c in the male FGR rats was significantly higher than that in the NP [(7. 03±0. 54) % vs (4. 37±0. 64)%,t= -8. 028, P＜0. 05]. Conclusions FGR rats are able to maintain glucose balance and normal insulin levels during their earlier age, while insulin sensitivity decreased from adolescence to adulthood. The change of insulin sensitivity is different between male and female FGR rats, and male FGR rats are more likely to develop insulin resistance.     

新生儿蓝光治疗后青铜症一例

患儿男,生后4 d,因 "皮肤黄染4 d"于2010年6月入院.患儿系第1胎第1产,母孕期无合并症,孕38+1周自然分娩出生,产程顺利.羊水、胎盘、脐带无异常.生后2 h即开始母乳喂养,奶量偏少.生后24 h内排胎便.母子血型一致,均为B型,Rh阳性.生后6 h于外院发现皮肤黄染,逐渐加重,生后3 d血清总胆红素达429.2 μmol/L,间接胆红素389.9 μmol/L,予光疗6 h后,经皮测胆红素降至294.2 μmol/L,转入本院.     

中华医学会第六届全国围产医学学术会议纪要

中华医学会第六届全国围产医学学术会议于2009年11月5日至8日在福建厦门举行.会议主题涉及围产期感染、窒息、妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders complieating pregnancy,HDCP)对母儿的影响.注册代表近500人,共收到会议投稿361篇,其中产科190篇,儿科171篇,选入大会发言共36篇,分会发言43篇.会议共邀请21位国内外专家进行了专题讲座,其中产科11位,儿科10位.     

新生儿重症监护室极低出生体质量儿院内感染的变迁

目的探讨新生儿重症监护室(NICU)极低出生体质量儿(VLBWI)院内感染的流行病学情况、危险因素和结局等的变化趋势,以便对近年院内感染的相关情况有新的认识。方法回顾性分析1998年1月1日-2008年12月31日北京大学第三医院NICU收治的出生体质量<1500g且住院时间>48h的VLBWI的临床资料。将11a分为2个阶段:1998年1月1日-2003年12月31日为第1阶段,2004年1月1日-2008年12月31日为第2阶段;每个阶段根据是否发生院内感染均分为未感染组和感染组,采用SPSS12.0软件分别对2个阶段及每阶段2组患儿的临床资料进行比较分析。结果第1阶段VLBWI31例,发生院内感染者10例;第2阶段127例,发生院内感染者46例;感染发生百分比分别为32.3%和36.2%,2阶段院内感染发生率比较差异无统计学意义(P=0.679)。2个阶段败血症构成比较差异有统计学意义(P<0.05)。第1阶段院内感染患儿检出细菌均为革兰阴性(G-)杆菌;第2阶段检出细菌中G-杆菌占52.6%,革兰阳性(G+)球菌占50.0%。在第1阶段未得出与院内感染相关的危险因素。第2阶段得出胎龄、出生体质量、机械...