我国新发现的鼠疫自然疫源地鼠疫菌基因组序列测定及分析

目的 测定和分析我国新发现的鼠疫自然疫源地鼠疫菌株（耶尔森菌）的全基因组序列,探讨玉龙疫情菌株(D106004)与邻近两个疫源地剑川菌株(D182038)和西藏菌株(Z176003)的亲缘关系。方法 采用全基因鸟枪法及Solexa方法对3株鼠疫菌株进行全基因组测序,并进行比较基因组学分析。基因组间编码序列比较分析采用BLAST软件进行,基因组间重排分析采用MAUVE软件进行。结果 鼠疫菌株D106004、D 182038、Z176003均具有1个染色体和3个质粒,菌株间染色体、质粒特征基本相似;3株菌株间编码序列的蛋白相邻类的聚簇(COG)功能分类及插入序列数目比较差异无统计学意义(x2值分别为3.03、0.257,P均＞0.05)。菌株间编码序列、单核苷酸多态性(SNPs)和基因组重排结果显示,在3株菌株中,有2882个基因具有100％的同源性。其中D106004菌株预测的3636个基因中与D182038菌株一致的基因有2994个,90％以上相似的基因有240个;与Z176003菌株一致的基因有3113个,90％以上相似的基因有200个;D106004菌株与Z176003、D182038菌株的同义SNPs数为59、68个,非同义SNPs数为104、203个;D106004与Z176003菌株之间可分为11个重排片段,较之D106004与D182038菌株之间的16个重排片段数目明显减少。结论 3株鼠疫菌株基因之间具有高度同源性,D106004与Z176003菌株之间的亲缘关系较之与D182038菌株更为接近,玉龙疫源地菌株可能是由西藏疫源地菌株进化而来。     

布鲁氏菌基因组学研究进展北大核心CSCD

布鲁氏菌是一类革兰氏阴性、胞内寄生菌,缺乏经典的毒力因子,致病性不仅依靠侵袭力和内毒素,还有赖于较强的环境适应能力。目前,布鲁氏菌入侵机体和在胞内持续存在的机制尚未明确。布鲁氏菌基因组学研究不仅可全面了解布鲁氏菌的基因组成、分子进化、毒力因子以及致病机制等特点,还可以对一些致病相关基因和重要的蛋白进行预测。该研究为开发研究疫苗和新型抗生素提供分子基础,从而为构建新的有效的布病治疗和防控策略提供理论依据。本文就布鲁氏菌的基因组组成、特征,全基因组测序分析、比较基因组研究进展予以概述。     

深圳华大基因研究院CEO李英睿来四川省医学科学院·四川省人民医院学术交流

受邓绍平副院长邀请,4月4日,青年科学家、深圳华大基因研究院CEO李英睿在四川省医学科学院·四川省人民医院进行了《基因组学在转化医学中的机遇和挑战》的学术演讲。大会由副院长邓绍平、杨正林主持,糖尿病中心主任李蓬秋、科技部部长刘洲、内科主任王莉及内分泌科全体医师,医院各科室中青年医师参加了会议。     

结核分枝杆菌基因组学和后基因组学研究进展

随着现代分子生物学技术的高速发展，人们对生物的生命特征及其机理的研究从单一基因水平发展到了全基因组水平的研究，从整体水平探讨生物体的生命运动本质。由于耐药结核菌及其疾病、HIV／AIDS的流行，使结核病再度成为一种人类感染发病和死亡最多的传染病。人们迫切需要真正从整体水平认识结核分枝杆菌的生物学特征、致病机理，研究建立新的有效的防治技术和措施。因此，近年来结核分枝杆菌基因组学和后基因组学及其相关的生物信息学的研究不断深入。1998年．英国Sanger中心和法国Pase—teur研究所科学家合作完成了结核分枝杆菌H37Rv株的全基因组测序工作。H37Rv因其与其它临床分离株相比在动物模型中保持着完全的毒力，无耐药性并且受遗传学控制而在世界范围内应用于结核分枝杆菌的生物医学研究。H37Rv测序的完成成为继发现结核致病菌MTB后的一个里程碑。随后，临床分离株CDC1551的全基因组测序亦告完成，推动了结核分枝杆菌基因组学和后基因组学的进一步发展。     

基因组信息学--现状和前景

本文综述了近来与心血管研究相关的在基因组学和信息学方面的进展。特别地，我们介绍了：（1）人类，小鼠，大鼠，斑马鱼和狗的全基因组测序的成果；（2）数据挖掘和分析工具的发展；（3）为基因组学应用和蛋白质组的启动而发起的国家心肺和血液研究所计划；（4）刻画心脏转录组和蛋白质组的成果；和（5）心肌细胞的计算机建模现状。针对每种情况，我们提供了万维网上相关的信息资源的链接，并评价了在信息不断扩张和多样化的情况下的前途和挑战。     

《口腔肿瘤生物学—基础与临床》出版介绍

本书从生物学基础和癌症的流行病调查开始,详细论述了癌瘤的发生、癌细胞的实验室培养技术、癌细胞的增殖、诱导分化、癌细胞的信号转导、迁移、癌基因、抑癌基因、肿瘤免疫、肿瘤病理、癌的蛋白组学及基因组学。还有癌的放射线治疗、化疗及基因靶向治疗等。全书分三编,共29章,约92万字。从全身医学到口腔癌瘤,从生物学基础理论到实验室研究;从正常组织的癌变,发展到癌的生物学治疗,涉及面广,内容翔实。是口腔医学研究生、医生和口腔医学研究人员及专业人员的参考书,也是从事口腔肿瘤临床、教学和科研的     

绦虫基因组学研究进展

绦虫是一类严重危害人类身体健康的寄生虫,每年给人类造成很大的经济负担。绦虫种类众多,生物学特性各异,目前绦虫病的防控和治疗措施尚不完善,对动物和人类的危害严重。随着生物信息学和基因测序技术的发展、绦虫基因组序列的测定和解析,通过对绦虫的生物学特征和调控基因进行深度研究有助于预防和控制绦虫病,特别是人和动物的棘球蚴病和囊虫病等重要的人兽共患寄生虫病。利用绦虫基因组学和蛋白质组学等组学技术,筛选绦虫感染关键的基因和蛋白质,提供绦虫病的诊断参考依据和绦虫病治疗的潜在药物靶标。本文就绦虫基因组测序完成情况和近年来绦虫基因组学研究进展进行综述。     

心血管病学中的个体化基因组学

医学在线（MedWire）——2008年11月9日在美国路易丝安那州新奥尔良市召开的美国心脏协会科学年会上，与会者讨论了临床工作如何转向以每位患者遗传风险为基础的个体化医疗。美国马里兰州贝塞斯达市国立人类基因组研究所Collin教授总结了个体化医疗的前景与潜在风险。在过去的几年中，全基因组关联（GWA）研究阐明了许多常见表型的遗传学基础，它们具有重要的生物医学意义。通过分析基因序列中常见变异与疾病易感性之间的关系，GWA研究发现了50多个致病基因位点。大部分变异体相当常见，它们对疾病危险性只有轻度影响。     

眼-耳-脊椎综合征

眼-耳-脊椎综合征是耳鼻咽喉科常见先天性畸形,主要表现为耳廓畸形、下颌骨发育不良和脊柱发育不良,多数为散发,少数家系存在,病因尚不明确.本文对此病诊断标准、发病基因学研究进展及相关动物模型进行综述.