辽宁汉族人群9个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的应用荧光标记短串联重复序列(short tandem repeats，STR)位点复合扩增方法，了解辽宁汉族人群D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR位点遗传多态性分布特征。方法随机选取316名无血缘关系的辽宁汉族个体，采用Chelex法提取血液DNA，应用AmpFeSTR Profiler Plus PCR AmplificationKit扩增9个STR位点，PCR产物经ABI PRISM 310 DNA遗传分析仪电泳后，用GeneScan扫描软件自动进行遗传多态性分析。结果辽宁汉族人群9个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律，D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820位点的杂合度介于0．7159～0．8610；个体识别率介于0．8535～0．9581；非父排除率介于0．4537～0．6559；多态信息量介于0．6752～0．8358；累积非父排除率达0．99955，累积个体识别能力达0．999999999963。杂合度均大于0．7，个体识别率除D3S1358外均大于0．9，多态信息含量除D3S1358外均大于0．7。辽宁地区汉族人群和上海、南京、湖南、湖北、新疆、浙江等地区汉族人群9个STR基因座的基因频率总体分布差异无显著性。结论辽宁汉族人群有自身的STR等位基因分布特征，所获数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

随机人群与精神分裂症患者微卫星DNA vWA多态性的关联性分析

背景精神分裂症的发病与遗传关系密切,但对相关基因定位相当困难,因此有必要先寻找有关遗传标志.目的通过对微卫星DNA vWA多态性的分析,了解精神分裂症与vWA有关等位基因的关联情况.设计以精神分裂症患者和随机人群为观察对象的病例-对照研究.单位大连市第七人民医院病房和大连医科大学分子生物学实验室.对象精神分裂症病例为2002-03/07大连市第七人民医院(精神病专科医院)住院患者32例,诊断符合<美国精神疾病诊断统计手册>第3版精神分裂症诊断标准,临床表现以阴性症状为主.随机人群样本为在大连市红十字血液中心随机选取的正常人血液样本123份,无精神疾病和严重躯体疾病,无明确亲缘关系.方法采取抗凝全血标本,用PE Profiler plus系统进行聚合酶链反应复合扩增,然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测.计算出各等位基因的基因频率,并按Hardy-Weinberg平衡定律计算出各等位基因的理论频率与实际观测值,作吻合度检验和连锁分析;将精神分裂症患者与随机人群进行比较,按RR=Pd×(1-Pc)/Pc×(1-Pd)公式进行相对危险度分析并作统计学显著性检验(RR相对危险度;Pd精神分裂症患者基因频率;Pc随机人群基因频率),RR＞1为有易感倾向,RR＜1为有抗性倾向.找出vWA与精神分裂症相关基因的易感连锁或抗性连锁的等位基因.主要观察指标主要结局精神分裂症患者与随机人群vWA等位基因关联性分析.次要结局精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率与Hardy-Weinberg定律的吻合度.结果两组受试对象的测试样本均纳入结果分析.①精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).②精神分裂症患者vWA-14的检出率(17.2%)低于随机人群(33.3%),差异有显著性(RR=0.415,P=0.014);精神分裂症患者vWA-17的检出率(31.3%)高于随机人群(19.5%),差异有显著性(RR=1.866,P=0.043);其他各等位基因检出率差异无显著性(P＞0.05).结论精神分裂症患者vWA-14的检出率显著低于随机人群,提示vWA-14在精神分裂症时可能会因某种原因而被负选择,其附近可能存在抵抗精神分裂症发病的基因.精神分裂症患者vWA-17的检出率显著高于随机人群,表明vWA-17与精神分裂症相关联,其附近可能存在精神分裂症易感基因.     

IgM、IgG抗-E和IgG抗-c致血型鉴定及交叉配血困难1例

1病例简介 患者,男,63岁,2007年10月入院,临床诊断:阵发性睡眠性血红蛋白尿,有输血史.10月9日第一次输入红细胞悬液400 ml,无输血不良反应.10月16日再次输入红细胞悬液400 ml,发生溶血性输血反应.10月23日因病情需要申请再次输血,医院正定型为A型,反定型为O型,无法进行交叉配血,遂将血样送至本血液中心,要求做ABO血型鉴定和交叉配血.     

单核细胞单层试验预判ABO新生儿溶血病的应用

目的应用单核细胞单层试验(MMA)在产前预测新生儿ABO溶血病(ABO-HDN)发生的可能性,寻找并确定预判ABO-HDN的MMA最终结果参考值。方法对30名孕妇血清做MMA试验,应用血清学技术对新生儿脐血进行ABO-HDN检查,确定新生儿发病与否。结果单核细胞单层试验预测新生儿溶血病其灵敏度为92.9%,特异性为81.3%,准确率为86.7%,确定MMA最终结果5%为参考值。结论通过试验证明MMA在预判ABO-HDN中具有临床意义。提示MMA最终结果≥5%有92.9%的可能发生ABO-HDN,<5%表示发生ABO-HDN的可能性较小。     

健康成年人外周血单个核细胞HLA-G mRNA的表达水平分析

目的:探讨健康成年人外周血单个核细胞(PBMCs)HLA-G mRNA的表达水平与性别和年龄的相关性,以期为研究PBMCs HLA-G的功能提供相关信息。方法:分离健康成年人PBMCs并提取总RNA,应用实时定量PCR方法,比较不同性别和不同年龄段健康成年人PBMCs HLA-G mRNA的表达情况。结果:健康女性PBMCs HLA-G mRNA的表达水平高于男性(男:0.049 2,女:0.083 7,P=0.018 0),并且41~50岁年龄段女性HLA-G mRNA的表达水平高于31~40岁年龄段(31~40岁:0.039 3,41~50岁:0.1522,P=0.001 0)。结论:健康成年人PBMCs HLA-G mRNA的表达水平与性别有关,且健康女性HLA-G mRNA的表达水平与年龄有关。     

大连地区孕妇血型抗体效价与新生儿ABO溶血病的关系

新生儿溶血病（HDN）属血型免疫引起的溶血性贫血，可引起早产、流产、死胎、新生儿胆红素脑病、智力发育不全，甚至出现残疾，已被列入孕妇围产期保健的重要内容，在胎儿和新生儿期均可发病。因此，孕妇产前进行IgG抗体检测，了解效价与新生儿溶血病发病率之问的关系，对于预防新生儿溶血病极为有效。     

大连地区汉族人群HLA-A,-B,-DRB1 位点基因多态性研究

目的:了解大连地区汉族人群HLA-A,-B,-DRB1 位点基因多态性分布特征。方法:采用基因测序及序列特异性寡核苷酸探针的方法对10 000 名居住在大连地区健康汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1 基因分型,从而得到等位基因频率。利用ARLEQUIN 软件估算单倍型频率及连锁不平衡参数,使用poptree2 软件计算两人群间遗传距离(DA)。结果:大连地区汉族人群中共检出HLA-A 基因18 个、HLA-B 基因32 个、HLA-DRB1 基因13 个,HLA-A*02(31.65%)、B*40(14.84%)、DRB1*15(15.82%)最为常见。三位点单倍型中A*30-B*13-DRB1*07(4.56%)频率最占优势,A*02-B*46-DRB1*09(2.43%)次之。A*30-B*13(6.00%)与B*13-DRB1*07(59.89%)为频率最高的两位点单倍型。A*33-B*58与B*13-DRB1*07 为大连地区汉族人群中最强连锁不平衡两位点单倍型,连锁不平衡参数分别为0.336 6 和0.665 1。大连汉族人群与国内某些人群进行比较,遗传距离最近的是黑龙江(0.001),其次为吉林(0.002)和山东(0.002),遗传距离最远的是台湾(0.047)。与国外其他人群进行比较,遗传距离最近的是泰国(0.029)和韩国(0.03),而遗传距离最远的是意大利(0.183)。结论:大连地区汉族人群HLA-A,-B,-DRB1 基因具有较为丰富的多态性,其分布符合北方人群的特点。     

微卫星DNA FGA多态性与精神分裂症发病和康复的相关性研究

目的:通过对微卫星DNAFGA多态性的分析,了解精神分裂症与FGA有关等位基因的关联情况。方法:32例慢性精神分裂症患者和123例随机人群采用PEProfilerplus系统进行PCR复合扩增,然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。结果:两组FGA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=4.671,P>0.05);精神分裂症组FGA-18的检出率为6.25%,对照组的检出率为1.22%,两者差异有显著性意义(P=0.0354);其他各等位基因检出率两组差异无显著性意义(RR=5.40,P>0.05)。结论:FGA某些等位基因与精神分裂症的发病、治疗和康复效果有关。     

抗-M、抗-JKb引起交叉配血不合1例

临床资料 患者，男，55岁，已婚，汉族，O型血。2004年7月16日人院，诊断为膀胱癌和慢性淋巴细胞白血病，人院26d后出院，未输血。2005年3月25日因四肢无力、双下肢浮肿、