精神分裂症与8个短串连重复序列基因座遗传多态性的关联性研究

目的：探讨精神分裂症与8个短串连重复序列（ short tandem repeats,STR）基因座遗传多态性的关联性。方法以50位精神病专科医院住院患者为观察组,以150份正常人无关个体血液样本为对照组。采用PCR-STR复合扩增和毛细管电泳自动化检测技术检测观察组和对照组血样8个STR基因座遗传多态分布。用SPSS软件对数据进行分析,观察精神分裂症观察组和对照组相比是否有显著性差异,并对有显著性差异的基因位点进行相对危险度分析。用吻合度检验法验证观察组的Hardy-Weinberg平衡。结果在8个被检STR基因座中有6个基因位点在精神分裂症观察组与对照组之间差异有显著性意义（ P ＜0．05）,其中 D7S820-11、D19S433-14．2、D19S433-15的频率低于对照组,危险度RR＜1。 TH01-7、D19S433-13、D19S433-15．2的频率高于对照组,危险度RR＞1。8个STR基因座各基因型的观察值符合Hardy-Weinberg平衡。结论 D7S820-11、D19S433-14．2、D19S433-15可能与抑制精神分裂症发生具有一定的关系,而TH01-7、D19S433-13、D19S433-15．2可能与导致精神分裂症发生具有一定的关系。     

基因组DNA提取方法及试剂的对比分析

目的比较几种DNA快速提取方法及试剂的特点。方法应用3种基因组DNA提取试剂及单管滤膜法、自动提取仪,分别制备基因组DNA,比较提取DNA的浓度、纯度、用时及成本的差异。结果不同方法及试剂提取的DNA均可成功应用于HLA分型,析出法浓度高,成本低,但用时较长;自动提取仪法浓度低,用时较短,但成本高,适于大型流式机器操作。结论不同方法及试剂用于提取DNA各具特点,各实验室需酌情选用。     

乙肝后肝硬化与HLA-DRB1、DQB1等位基因的相关性

人类白细胞抗原(HLA)是重要的遗传标志，自20世纪60年代开展HLA与疾病关联性研究以来，有关肝炎与HLA关联的报道较少，且多为HLA-Ⅱ类抗原的报道。近年来，有人提出HLA-Ⅱ类抗原可能影响乙型肝炎病毒感染的持续性。笔者在取样调查HLA-DRB1、DQB1基因与乙型肝炎(简称乙肝)后肝硬化之间的关联，报告如下。     

随机人群与精神分裂症患者微卫星DNA vWA多态性的关联性分析

背景：精神分裂症的发病与遗传关系密切，但对相关基因定位相当困难，因此有必要先寻找有关遗传标志。目的：通过对微卫星DNA vWA多态性的分析，了解精神分裂症与vWA有关等位基因的关联情况。设计：以精神分裂症患者和随机人群为观察对象的病例一对照研究。单位：大连市第七人民医院病房和大连医科大学分子生物学实验室。对象：精神分裂症病例为2002-03／07大连市第七人民医院（精神病专科医院）住院患者32例，诊断符合《美国精神疾病诊断统计手册》第3版精神分裂症诊断标准，临床表现以阴性症状为主。随机人群样本为在大连市红十字血液中心随机选取的正常人血液样本123份，无精神疾病和严重躯体疾病，无明确亲缘关系。方法：采取抗凝全血标本，用PE Profiler plus系统进行聚合酶链反应复合扩增，然后用AB1310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。计算出各等位基因的基因频率，并按Hardy-Weinberg平衡定律计算出各等位基因的理论频率与实际观测值，作吻合度检验和连锁分析；将精神分裂症患者与随机人群进行比较，按RR=Pd&;#215;（1-Pc）／Pc&;#215;（1-Pd）公式进行相对危险度分析并作统计学显著性检验（RR：相对危险度；Pd：精神分裂症患者基因频率；Pc：随机人群基因频率），RR〉1为有易感倾向，RR〈1为有抗性倾向。找出vWA与精神分裂症相关基因的易感连锁或抗性连锁的等位基因。主要观察指标：主要结局：精神分裂症患者与随机人群vWA等位基因关联性分析。次要结局：精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率与Hardy-Weinberg定律的吻合度。结果：两组受试对象的测试样本均纳人结果分析。①精神分裂症患者和随机人群vWA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0．05）。②精神分裂症患者vWA-14的检出率（17．2％）低于随机人群（33．3％）。差异有显著性（RR=0．415，P=-0．014）；精神分裂症患者vWA-17的检出率（31．3％）高于随机人群（19．5％），差异有显著性（RR=1．866，P=0．043）；其他各等位基因检出率差异无显著性（P〉0．05）。结论：精神分裂症患者vwA-14的检出率显著低于随机人群，提示vWA-14在精神分裂症时可能会因某种原因而被负选择，其附近可能存在抵抗精神分裂症发病的基因。精神分裂症患者vWA-17的检出率显著高于随机人群，表明vWA-17与精神分裂症相关联，其附近可能存在精神分裂症易感基因。     

流式反向SSO与PCR-SSP HLA基因分型结果的比较日

目的比较流式反向SSO和PCR-SSP技术用于HLA基因分型的结果,评价流式反向SSO技术的实用性。方法对PCR-SSP检测无结果或结果不可信的20份HLA分型样本,用流式反向SSO法重新分型,同时进行比较。结果20份样本用流式反向SSO法全部准确分型。结论流式反向SSO法是一种理想的分型方法,具有特异性高、操作简便的特点,是骨髓分型实验室的理想方法。     

广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性

目的 采用荧光标记复合扩增单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)体系对广西地区壮族314名个体的13个SNP基因座进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值.方法 选择13个常染色体双等位基因SNP基因座,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型体系,对广西地区壮族人群进行群体调查.结果 获得了广西地区壮族人群13个SNP基因座的等位基因频率,13个SNP基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度位于0.2166和0.5478之间,多态信息总量位于0.2084与0.3750之间,13个SNP基因座累积个人识别几率和累积非父排除率均分别达到99.99%和87.71%.结论 用荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性PCR法可同时对多个SNP基因座进行分型;13个SNP基因座在法医学个人识别领域具有较高的应用价值.     

微卫星DNA FGA多态性与精神分裂症发病和康复的相关性研究

目的：通过对微卫星DNA FGA多态性的分析，了解精神分裂症与FGA有关等位基因的关联情况。方法：32例慢性精神分裂症患者和123例随机人群采用PE Profiler p1us系统进行PCR复合扩增，然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。结果：两组FGA等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(x^2=4．671，P&;gt;0．05)；精神分裂症组FGA-18的检出率为6．25％，对照组的检出率为1．22％，两者差异有显著性意义(P=0．0354)；其他各等位基因检出率两组差异无显著性意义(RR=5．40，P&;gt;0．05)。结论：FGA某些等位基因与精神分裂症的发病、治疗和康复效果有关。     

基于二代测序的mini-STR分型技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究

目的 探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性.方法 收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)法...