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目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查,评估其生长发育情况,留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序,经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析,对可疑突变进行Sanger测序验证,后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预测。结果6例患儿的临床症状、体征和辅助检查均符合dRTA的诊断,均表现为生长发育落后,1例患儿出现X型腿,1例患儿出现骨质疏松。辅助检查均提示低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿,3例患儿出现肾脏钙质沉着,2例患儿出现肾脏结石,所有患儿的父母亲均无临床表型。1例患儿为SLC4A1基因纯合突变[c.2102(exon17)G>A,p.G701D],为既往报道的常染色体隐性遗传高频突变位点,该患儿同时合并dRTA及溶血性贫血;3例为SLC4A1基因杂合突变,均为De novo突变[c.1766(exon14)G>A,p.R589H,c.1765(exon14)C>T,p.R589C],为既往报道的常染色体显性遗传高频突变位点,确诊年龄与肾脏影像学异常存在相关性。1例为ATP6V1B1基因复合杂合突变[c.806(exon9)C>T,p.P269L;c.1153(exon12)C>A,p.P385T],均为未见文献报道的新突变位点。1例为ATP6V0A4基因纯合无义突变[c.1899C>A,p.Y633X,208],为未见文献报道的新突变位点。结论SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4是目前已明确的dRTA的主要致病基因,其突变特点及遗传方式与临床表型相关。基因检测可以对可疑的dRTA患者行早期分子诊断,有助于临床表型的筛查及个体化治疗。 相似文献
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呼吸系统疾病的发生率和致残率不断在增加,以慢性阻塞性疾病为多,50%的患者均有不同程度的运动能力受限。在呼吸系统疾病康复治疗中,应用呼吸体操,如增强腹式呼吸,消除炎症及减少对支气管刺激,可起到增强体质,调节呼吸机制,获得最好的功能状态,改善肺功能,减轻或消除残疾程度。 相似文献
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乳腺增生是妇科常见病,该病的产生与内分泌失调有关。近年来,国内使用中药治疗乳腺增生症的例子逐渐增多,健乳灵是一种中成药片剂,其汤剂已在临床上反复应用,并取得了较好的效果。为了验证健乳灵片剂的疗效,我们采用外源性激素注射未孕雌性大鼠,制成乳腺增生动物模型,观察健乳灵对该病的治疗效果。材料与方法1 动物及分组一级 SD 雌性未孕大鼠共45只,体重(226±16)g,75~85日龄,由本院实验动物研究中心提供;将大鼠按体重随机分为3组,每组15只,分别为健乳灵治疗组(健乳灵组)、模型对照组(模型组)和正常对照组(正常组),在普通级环境中饲养,饲料、水不限。并每天测定动物的采食量。 相似文献
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目的:探讨不同阶段的健康教育对护患关系信任度的影响.方法:对123例患者按住院流水号随即分为对照组(58例)和干预组(65例),对照组接常规方法进行健康教育,干预组则实施不同阶段的健康教育,并调查患者对护理服务的满意度情况.对两组采用调查表及护患关系信任量表进行调查分析.结果:干预组患者的健康教育效果无论从相关知识的掌握程度和遵医行为都明显高于对照组(P<0.05),满意度高出13%,对知识和技术的追求、安全感、对未来的信心3项干预组高于对照组(P<0.05).结论:不同阶段的健康教育,满足了患者对健康教育的需求,增强了护患之间信任度,减少了护患纠纷,对提高护理服务具有重意义. 相似文献
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目的 激光扫描三维重建后动态测量下颈椎椎间高度退变时相应节段椎间孔的变化,为临床诊治神经根型颈椎病提供新的思路和参考。 方法 选用6具新鲜成人尸体颈椎标本,以C5/6单节段脊柱功能单位(FSU)作为研究对象。椎间盘切除后将C5/6椎间高度置于基准高度状态,激光扫描仪扫描收集该状态下C5/6 FSU的空间关系信息,再对骨性单椎体进行全面扫描,在Geomagic Studio8.0软件中再现 C5/6基准状态,并模拟6种椎间高度退变模型,即C5椎向C6椎椎体面趋于平行移动基准高度的10%、 20%、30%、40%、50%和60%。多平面动态测量方法(MPDM)分别测量椎间孔容积、中间面积、内口以及外口面积。 结果 测量数据显示随着椎间高度持续的下降,椎间孔的容积和面积逐渐减小,当椎间高度丢失基准高度30%时,椎间孔中间面积首先开始与基准状态有显著性差异(P=0.003)。 结论 激光扫描三维重建原貌再现骨性表面,是获得精确测量数据的前提;动态测量的方法较为客观准确,是测量椎间孔的理想方法;测量发现在下颈椎骨性椎间孔随着椎间高度在下降而缩小,其中间面积首先发生显著缩小,提示此处容易发生狭窄而引起临床症状。 相似文献
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