特纳综合征患者骨质疏松的研究进展

特纳综合征(TS)是女性常见的性染色体异常疾病,与多种疾病共存。越来越多的证据表明TS患者有较高的骨质疏松患病率,本文就近年来TS中骨质疏松的危险因素及管理治疗的相关研究进展做一综述。     

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。     

多囊卵巢综合征患者血清微小RNA-324-3p微小RNA-224与超声参数的相关性

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清微小RNA-324-3p(miR-324-3p)、微小RNA-224(miR-224)与超声参数的相关性。方法选取2015年1月—2018年1月在该院就诊的80例PCOS患者为观察组,另外选取同期71例育龄期健康妇女为对照组。记录两组年龄、体质指数(BMI)、腰围、臀围、收缩压及舒张压,采用日立7600全自动生化仪检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及空腹血糖(FPG),采用荧光实时定量聚合酶链反应法(qRT-PCR)检测血清中miR-324-3p、miR-224表达,采用GE SONOACE X7超声诊断仪检测记录卵巢体积、卵泡数目及血流指数。比较两组基线资料、超声参数、血清中miR-324-3p、miR-224表达差异;采用Spearman分析PCOS患者血清miR-324-3p、miR-224表达与卵巢体积、卵泡数目、血流指数之间的相关性;采用Logistic回归模型分析影响PCOS产生的因素。结果两组年龄、BMI、腰围、臀围、收缩压、舒张压、TG、TC、HDL-C、LDL-C及FPG相比,差异均无统计学意义(均P>0.05);观察组与对照组相比,卵巢体积、卵泡数目及血流指数均较高(均P<0.05),血清miR-324-3p、miR-224表达均较低(P<0.05);Spearman相关分析显示,PCOS患者血清miR-324-3p、miR-224与卵巢体积、卵泡数目及血流指数均呈负相关(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果表明,miR-324-3p、miR-224均是PCOS产生的保护因素。结论PCOS患者血清miR-324-3p、miR-224均为低表达,且与患者卵巢体积、卵泡数目、血流指数密切相关,可能为PCOS的临床诊断及治疗提供新思路。     

基于代谢组学分析的18-三体妊娠羊水差异代谢物

摘要:目的通过 非靶向代谢组学方法分析18-三体( trisomy 18,T18) 妊娠母体羊水样本,探索其差异代谢物。方法采用病 例-对照研究,以8例18-三体妊娠母体羊水样本为病例组,40例正常胎儿母体羊水样本为对照组,采用气相色谱飞行时间质 谱技术( GC-T0F/MS)检测两组羊水样本。采用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPIS-DA)模型分析代谢谱 差异,通过单维统计分析寻找差异代谢物。结果PCA 和OPLS-DA模型分析均显示病例组与对照组之间无明显分离趋势。 通过单维分析在两组间共发现5种差异代谢物,分别为甘油醛、葡萄糖酸、硫酸吲哚酚.磷酸盐和泛酸(P<0.05)。结论羊水 代谢组学证实18-三体妊娠存在多种代谢物水平的差异,为疾病的发生机制的探索提供了更多研究思路。     

10例Alagille综合征患儿行肝移植的围手术期护理

总结10例Alagille综合征患儿行肝移植术的围手术期护理经验。护理要点包括：多器官功能评估，做好术前护理；早期营养评估，启动个体化营养干预；精准容量管理，保证脏器最佳灌注；采取多形式隔离措施，加强感染预防与控制；实施预见性心理护理，缓解患儿不良情绪；采用多模式随访管理，提供延续护理服务。经过精心的治疗护理，10例患儿均康复出院，随访2个月至1年，恢复良好。     

妊娠合并自发性卵巢过度刺激综合征一例

卵巢过度刺激综合征是辅助生殖技术常见的并发症,通常在排卵后2周或2周以上发生。然而自发性卵巢过度刺激综合征极其罕见,一些病例报道表明,自发性卵巢过度刺激综合征的发生与卵泡刺激素受体突变、高人绒毛膜促性腺激素水平、高促甲状腺激素水平、促性腺激素垂体腺瘤等有关。现报告1例双胎妊娠合并自发性卵巢过度刺激综合征的病例,并进一步探讨自发性卵巢过度刺激综合征的可能病因、诊断和治疗原则。     

DSA低剂量技术在急性冠状动脉综合征中的应用及对患者X线辐射剂量的影响

【摘要】 目的 观察DSA低剂量技术在急性冠状动脉综合征中的应用及其对患者X线辐射剂量的影响。方法 选取2018年9月至2021年10月江南大学附属医院收治的82例急性冠状动脉综合征患者作为研究对象，以随机数字表法分为研究组和对照组，每组各41例。研究组以低剂量DSA模式采集血管图像，对照组以常规剂量DSA模式采集血管图像。对比两组图像质量及X线辐射累积剂量值、剂量面积乘积值。结果 研究组、对照组图像质量评分分别为（20.09±0.83）分、（20.39±0.61）分，差异无统计学意义（t=1.865，P=0.066）。研究组累积剂量值、剂量面积乘积值分别为（211.9±40.7） mGy、（1 902.3±312.5） cGy/cm2，低于对照组的（374.2±68.9） mGy、（2 941.5±438.6） cGy/cm2，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。结论 低剂量DSA技术应用于急性冠状动脉综合征可行，可获取满意的图像质量，降低辐射剂量，安全性更高，具有临床推广价值。     

HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁居民肠易激综合征的相关性研究北大核心CSCD

目的:探讨HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁市社区居民肠易激综合征(IBS)的相关性。方法:分别收集广西南宁市社区居民IBS患者、健康志愿者外周血标本102例、108例,常规提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行HLA-DQ、HLA-DR基因多态性鉴定,采用统计学方法分析IBS患者组与健康对照组HLA-DQ、HLA-DR的基因型和基因分布频率,并对两组间基因分布频率进行比较。结果:(1)IBS患者组HLA-DQ6基因表达频率高于健康对照组(44.1%vs29.6%,OR=1.875),而HLA-DQ2基因表达频率低于健康对照组(14.7%vs 28.7%),差异有统计学意义(P<0.05);(2)IBS患者组HLA-DR13基因表达频率高于健康对照组(17.6%vs 7.4%,OR=2.679),而HLA-DR17基因表达频率低于健康对照组(8.8%vs19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。其余等位基因在两组间的基因频率经比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西南宁居民IBS的遗传易感性可能与HLA-DQ、HLA-DR基因多态性相关,HLA-DQ6、HLA-DR13基因可能是广西南宁居民IBS的易感基因,而HLA-DQ2、HLA-DR17基因可能具有保护作用。     

原发性干燥综合征生物标志物的研究进展

目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。