特纳综合征患者生殖力及保护策略研究进展

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的性染色体异常疾病,在女性新生儿中发病率约为1/2 500[1-2],其中X单体型(45,X)约占50%,嵌合型约占20%~30%,其余为X染色体结构异常[3]。临床表现主要为生长迟缓、卵巢功能不全和不孕。卵巢功能不全可始发于孕18周时,约19. 7%的TS患者可出现自发性发育,但大多随后自发停滞,仅约6%有规律周期性月经。为此,对TS患者来说,生殖能力可谓微乎其微[4-5]。为了保障TS患者生殖力,建议尽早对TS患者进行生殖力评估,适时选择生殖力保护策略。     

特纳氏综合征的诊断和治疗

44例特纳氏综合征患者,由于核型不同其表型各异。诊断按临床表现,辅以X染色质,X光片,作染色体核型分析确诊。治疗先用苯丙酸诺龙,以促进蛋白质的合成,后用求偶素加六味地黄丸或中药排卵汤;为患者作异体卵巢移植,也能分泌一定量的雌孕激素。核型中含Y染色体的性腺发育不全者,肿瘤发生率高,要作预防性的性腺切除。本征患者要定期检查,以尽早发现性腺肿瘤。经较长时期治疗后的患者,可以结婚和过性生活。     

特纳综合征一例诊治体会

特纳综合征是由于先天性染色体整体或部分缺失所引发的疾病。身材矮小或是其生长速度较常人落后、先天性肾结构异常、甲状腺功能先天减低是主体症状。该院接诊并确诊了1名有先天性肾结构异常合并亚甲减病史患儿,确诊其为特纳综合征,为其采用重组人生长激素治疗,使其生理性身高生长得以恢复。由此得出特纳综合征的诊断思路应敏感清晰,以尽早确诊而实施对症治疗。     

5例特纳综合征的细胞遗传学分析

特纳综合征(Turner’s Syndrome,TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育。笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下。一、对象与方法1.对象2     

认识骨质疏松重视骨健康

骨质疏松是骨折的重要原因之一，它影响骨折的处理及其预后，但长久以来，不被人们所重视。     

特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析

目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据.方法 对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞.结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%).结论 将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据.     

预防老年骨质疏松综合征

预防老年骨质疏松综合征上海房屋设备工种公司电梯水暖工程处２０００２０陈寿元，李小玲骨质疏松综合征多见于５５岁男性和绝经期妇女，据国外文献，所有超过５０～１０岁的男性和超过４０～５０岁的女性都有不同程度的骨质疏松。美国半数４５岁或４５岁以上妇女有骨质疏...     

骨质疏松发生影响因素分析

骨质疏松是一种全身性的骨代谢性疾病，据资料统计［１］，在我国 ６０岁以上的女性骨质疏松患病率为 ６０％～７０％，男性为 ２５％～３０％。北京地区 ５０岁以上妇女脊椎骨骨质疏松骨折的发生率高达１５％［２］。因此骨质疏松所造成的危害已是威胁我国老年人健康的重要问题，应引起我们的足够重视。 骨质疏松重在预防，如果人们能够充分认识该病，并积极加以预防，就可以大大降低其发生率，减少其造成的危害。本研究通过对中老年人对骨质疏松的认识及一些对骨质疏松影响因素的调查，力求探讨骨质疏松发病与其知识、行为的关系。 对象和…     

额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

目的 研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法 运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果 经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ₃++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45, X [22]/46,X.ish r(X)(p11.1q13)(DXZ₁+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3), dim (q21q28)[8]。结论 通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。     

8例Turner综合征临床分析

目的:提高临床医生对Turner综合征的认识。方法:分析Turner综合征临床和辅助检查特点。结果:所有患者都有矮小,乳房发育不良或不发育,同时伴有黑痣增多5例,发际低5例,眼裂不等大1例,眼睑下垂4例,鼻梁低平2例,颈蹼4例,乳头间距明显增宽5例,明显肘外翻4例。性腺BUS:2例子宫、卵巢发育不良,3例子宫卵巢显示不清,3例子宫、卵巢未显示。染色体核型分析:45,XO4例;45XO/46XX2例;46,X,i(Xq)1例;46,X,del(Xq)1例。骨龄:8例均提示骨龄落后,平均1～3年。其中2例有第4掌骨短小。生长激素激发试验:1例激发试验生长激素水平正常,5例生长激素部分缺乏,2例生长激素完全缺乏。结论:Turner综合征具有典型的临床特点,临床发病率高,提高对本病认识,及时进行染色体核型分析可以确诊。早期诊断、及时治疗对增加患者终身高,提高Turner综合征患者的生活质量有重要意义。     

柳州地区31例Turner综合征患儿临床分析

【目的】 分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。 【方法】 对31例自2007年1月-2011年11月期间来柳州市妇幼保健院儿童保健科生长发育专科就诊的确诊为Turner综合征患儿临床资料进行回顾性分析。 【结果】 Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、青春发育年龄无第二性征发育或发育不良等,最常见的染色体核型为45,X且该核型患儿子宫卵巢发育较其它核型差。 【结论】 Turner综合征患儿的临床表现各异,对因生长迟缓、矮小就诊的女性患儿进行染色体检查很有必要。     

Turner综合征124例的核型分类、临床表型和治疗效果分析

目的 探讨Turner综合征(TS)核型变异的类型、临床表征以及治疗结局,为临床对本疾病更好地诊疗提供依据。方法 对124例明确诊断的TS患儿做病例分析,探讨染色体核型的分类、疾病的主要特征、干预方法、治疗效果以及自然转归和治疗结局。结果 1)患儿染色体可分为单体型、单纯嵌合型、嵌合+结构变异型和单纯结构变异型四种;2)患儿均为女童,身材矮小,自然终身高均未超过145 cm;青春期的患儿,仅16%有自发乳房发育,8%有自发月经,单体型患儿自发青春期发育的比例最低;常见体征中,肘外翻和乳间距宽者约占50%,内眦赘皮、皮肤多痣者占30%以上,颈蹼、盾状胸者占10%~20%;10%~20%的患儿合并心脏、肾脏和甲状腺功能的异常,单体型合并肾脏畸形的比例最高。3)生长激素治疗的患儿,前两年身高平均增长7.6 cm和6.7 cm,第三、四年增长缓慢为5.7 cm和4.1 cm;达终身高者较未治疗者平均高10.2 cm,治疗效果与治疗时间呈正比。结论 TS核型表现多样,患儿的临床表型、治疗结局与核型有关,单体型患儿性发育程度及终身高的预期较其他类型差。     

Turner综合征患儿合并脏器异常的检测及意义

【目的】 探讨Turner综合征患儿心血管、肾脏、甲状腺异常情况,为Turner综合征患儿诊断后监测提供依据。 【方法】 重庆医科大学附属儿童医院门诊25名诊断Turner综合征患儿,彩色多普勒超声扫描其心血管(24例)、肾脏(25例)、甲状腺(24例)。 【结果】 超声扫描发现,主动脉弓缩窄1例,心血管异常率为4.17%(1/24);肾脏解剖结构异常3例,异常率12%(3/25);7例甲状腺肿大,异常率为29.17%(7/24)。 【结论】 Turner综合征患儿心脏,肾脏,甲状腺异常较常见。心血管、肾脏、甲状腺的检查应该作为Turner综合征患儿监测常规。     

福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

Physical Recreation of Women with Turner Syndrome (TS)

Objective. The aim of the study is physical activity evaluation of women with Turner Syndrome in Poland. Material and method. Direct survey method was introduced to evaluate 176 cases of women with TS older than 18 years old. The study was carried out between March 01, 1995 and June 30, 1997 in Consulting Room For Women With TS, and then from July 01, 1997 to December 07, 2002 in Outpatient Clinic For Women With Turner Syndrome in Bytom. Objects of evaluation. 1 – participation in physical activity, 2 – volume of exercises, 3 – forms (kinds) of physical recreation. Data from points 1 and 2 were related to analogous data concerning women from Polish general population as well as to previously collected data from TS women. Results. Fory two percent women being evaluated didn’t participate in any form of physical recreation and 41% participated it occasionally. But 17% patient went in for physical activity on regular basis and in sufficient volume (about 3h a week). Forms of activities were diverse. Patients specified 33 kinds of it. Among the most frequent there were gymnastics, swimming, cycling and strolling. Conclusions. 1 – Despite that only part of women with TS practice physical recreation on regular basis and in proper volume, there are still many more of them comparing to Polish general population. 2 – More and more patients practice physical recreation in a proper volume in time. 3 – Forms of physical recreations are diverse.     

嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例

目的对1例疑似X染色体短臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查,同时应用Xpter、Xqter区特异性探针对染色体进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其女儿、腹中胎儿的染色体核型为46,X,del（X）（p21.2）,荧光原位杂交技术（FISH）、染色体核型分析以及羊水芯片检测证实先证者及其女儿、腹中胎儿均存在X染色体q21.2段缺失。结论X染色体短臂p21.2p22.3区的缺失并不导致性腺发育不良、原发性闭经等症状,是影响身高的主要因素;是否与卵巢早衰有关有待进一步探究。在临床工作中对孕妇进行及时的产前诊断和遗传咨询,以降低染色体异常患儿的出生缺陷率是十分必要的。     

Turner综合征合并甲状腺功能亢进临床特点的研究

目的:探究Turner综合征(Turner syndrome,TS)合并甲状腺功能亢进(简称甲亢)的发生率及临床特点,分析其误诊和漏诊原因。方法:选取1994年3月-2008年2月就诊于北京协和医院内分泌科、妇科和儿科的183例TS患者,平均年龄为14.5±6.2岁,随诊时间为6个月～21年。所有患者均进行甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体(TPO、TgAb和/或TRAb)检测,细胞遗传学检查及骨龄测定。结果:183例患者中,甲状腺功能正常者112例(61.2%),甲减或亚临床甲减60例(32.8%);轻度甲亢9例(4.4%),其中6例进展为原发性甲减,3例甲状腺功能已转为正常,正在随访中;另2例甲亢诊为Graves’病。TS合并甲亢患者的染色体核型结果,9例桥本病一过性甲亢患者:45,X0 3例,45,X0/46,XX 2例,46,Xi(Xq)3例,46,XX/46,Xi(Xq)1例;2例Graves’甲亢患者:45,X0/46,XX,46,Xi(Xq)/45,X0各1例。结论:TS患者合并甲减比甲亢更常见,如TS合并甲亢可能多为桥本病的一过性甲亢,但不能忽视Graves’病的可能。长期规律监测甲状腺功能及自身抗体对TS患者的甲状腺异常的及时诊疗有重要意义。     

大豆异黄酮在缓解更年期综合征和骨质疏松症中的作用

大豆异黄酮是一类天然的植物雌激素,具有类雌激素样作用,且无明显副作用,其对某些临床疾病的预防和治疗作用已引起广泛关注。大豆异黄酮已被证实具有改善更年期综合征、预防心血管疾病和某些癌症及预防骨质疏松症等作用。本文着重综述了大豆异黄酮在缓解妇女更年期综合征和骨质疏松症方面的研究进展。