多指(趾)畸形的遗传流行病学探讨(附180个家系分析)

126876名筛查人群中检出多指(趾)185例。在探讨流行病学特点的基础上结合家系作单基因显性遗传方式的显著性检验P<0.05,用先证者法及通用先证者法作单基因隐性遗传分离比的双重估计P=0.0258及0.0266±0.008836,与理论0.25相差甚远;故不认为是单基因遗传方式。再拟多基因遗传模式,计算遗传度为64.88±4.30％,且一级亲属患病率3.21％与群体患病率开方值3.86％接近。表明本组病例为多基因遗传方式。     

单侧三输尿管畸形伴重复肾一例报告

患儿 ,女 ,1岁。因排尿困难 1年 ,加重伴尿频、尿痛 2个月于 2 0 0 1年 10月 2 5日入院。体温 37.5℃ ,腹软 ,双肾及膀胱区无压痛叩痛 ,未扪及包块。排尿断续 ,并有囊肿样物脱出至尿道外口 ,排尿后回缩进体内。ＷＢＣ 14× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .71。尿常规 :ＷＢＣ( ) ,ＲＢＣ( )     

1015例0～18岁男孩包皮形态的观察

目的:观察小儿阴茎包皮的发育特点,探讨婴幼儿包皮环切的手术指征及小儿包皮环切的手术时机。方法:观察1015例0～18岁、无包皮及阴茎发育异常的男性包皮形态及可上翻程度。结果:包皮完全不能上翻的3岁前为207例(64.09%),11～18岁仅16例(7.66%);阴茎头完全外露3岁前仅3例(0.93%),11～18岁为101例(48.33%)。结论:婴幼儿包茎、包皮阴茎头粘连不完全分离是正常的生理现象,直至青春期后粘连方可完全分离,婴幼儿单纯性包茎行包皮环切是不必要的。     

吻合口腹侧成形术修复尿道下裂术后狭窄

目的 探讨吻合口腹侧成形术治疗尿道下裂术后狭窄的效果。方法 2000年8月～2005年12月，对20例尿道下裂术后吻合口狭窄患者以腹侧成形术进行矫冶。年龄2～27岁，中位年龄6，4岁。均表现为尿道下裂矫正术后排尿困难、尿线无力；除3例排尿呈线外，17例排尿呈滴状，其中3例出现急性尿潴留，4例反复出现尿频、尿急、尿痛。16例行尿道逆行造影及排尿性膀胱尿道造影，尿道狭窄段长0．5～1．0cm，平均0．7cm．合并近段尿道不同程度扩张，其中9例形成明显憩室。尿常规检查，16例白细胞＋＋～＋＋＋，13例脓细胞±～＋＋。结果 术后伤口愈合良好，排尿顺畅。获随访2个月～4年，平均2．3年。患者排尿困难均消失，排尿有力，尿线粗细正常，无再次狭窄及尿瘘，阴茎无弯曲，外观满意，尿常规检查恢复正常。结论 吻合口腹侧成形术治疗尿道下裂术后短段吻合口狭窄，操作简便，效果确切。     

小儿尿道外伤后狭窄的处理21例体会

我院小儿外科1987年1月至1996年1月共收治21例尿道外伤后狭窄患儿,现将诊治结果报告如下。1　临床资料1.1　一般资料:本组男18例,女3例,年龄2812～13岁。受伤至住院时间为1月至5年,平均14.5月。1.2　致伤原因:车祸伤18例(合并骨盆骨折12例),医源性损伤2例,动物咬伤1例。1...     

46,XX男性性别逆转综合征(附四例报告)

目的　总结 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床、内分泌和遗传学特点。　方法　回顾分析 4例 4 6 ,XX男性性别逆转综合征患儿的临床资料。　结果　 4例患儿社会性别均为男性 ,2例隐睾 ,3例尿道下裂 ,1例重度阴茎下曲伴短尿道畸形 ;B超及盆腔手术探查未见卵巢、子宫 ;血清性激素水平检查提示为高促性腺激素型性腺功能不全 ;染色体核型为 4 6 ,XX。　结论　 4 6 ,XX男性性别逆转综合征表型接近正常男性 ,但有睾丸发育不良 ,多数不育 ,治疗重点在于矫正泌尿生殖系统畸形和青春期雄激素替代治疗。     

一侧肾发育异常伴对侧肾盂输尿管连接处梗阻致无尿的治疗

总结一侧肾发育异常伴对肾盂肾输尿管连接处梗阻致急性无尿的治疗经验。方法；５例患儿中，３例急诊行经皮肾穿刺造瘘术，２例切开肾盂造瘘。结果；术后０．５－１．０个月３例肾功能改善，择期行离断性肾盂成形术，效果良好，１例造瘘术后１个月肾功能未完全恢复而放弃治疗，另１例长期留置造瘘管导致严重上尿路感染，最终因肾功能衰竭而死亡。     

儿童后尿道损伤的诊断与治疗

目的　探讨儿童后尿道损伤更为有效的诊治方法和并发症的防治。方法　回顾性总结分析 1990年 4月～ 2 0 0 3年 12月四川大学华西医院收治的 5 5例儿童后尿道损伤的临床资料 ,38例( 6 9.0 % )获得 6个月～ 14年 (平均 6年 4个月 )的随访。结果　本组几乎均为陈旧性后尿道损伤。尿道狭窄组 10例行尿道带管扩张 ,7例治愈 ,3例改行尿道拖入吻合术 ;尿道闭锁组 ,采用后尿道拖入吻合术 2 9例 ,近期成功率 10 0 % ,远期结果 ,排尿欠通畅 3例 ,部分性尿失禁 4例 ,反复发生附睾炎 2例 ,阳痿 2例 ;经耻骨后尿道成形术 14例 ,近期成功率 86 % ,远期结果 ,排尿困难 2例 ,排尿欠通畅 2例 ,不完全性尿失禁 2例 ,附睾炎 1例 ,阳萎 1例 ;3例阴囊中缝皮瓣拖入间置术中 ,2例发生间置尿道狭窄 ;2例经会阴尿道吻合术疗效满意。结论　尿道狭窄经恰当处理后会有良好的效果 ;经会阴后尿道拖入吻合术在儿童后尿道闭锁的治疗中效果满意 ,经耻骨后尿道吻合术更适用于较复杂的后尿道闭锁治疗 ;我们赞同儿童后尿道断裂伤后早期即时的耻骨上膀胱造瘘 ,延期尿道修复手术的观点     

先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口的诊治

目的：报告先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口的诊断与治疗。方法：1985年以来对先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口女性患儿11例，采用发育不良肾脏及输尿管切除治疗。术前经静脉尿路选影（IVU）、CT、MRI、利尿B超和彩色多普勒超声（CDI）检查。结合手术探查及病理发现对这些检查手段进行评价。结果：本组8例输尿管异位开口于阴道，3例开口于前庭。除1例逆行造影发现肾脏外，IVU，CT，MRI和常规B超仅能发现间接征象。利尿B超检查8,5列发现患肾；CDI检查7例中，5例发现肾脏。结论：先天性肾发育不良合并单输尿管异位开口较为少见，超声检查（处尿B超和彩色多普勒超声）为首选的检查手段，其治疗原则上均应行发育不育肾脏及输尿管切除术。     

不作膀胱转流的尿道重建手术

尿道重建术后尿液转流方式仍有争论。本文报告54例各类尿道下裂的尿道重建术后采用具有多数侧孔的硅胶支架管作经尿道尿液引流,而不作近侧膀胱或会阴尿道的转流。作者体会到这种方法能充分引流尿液及尿道内分泌物、减少感染,避免了耻骨上膀胱造瘘,得到较满意的尿道重建成功率,也缩短了留院的时间。