多发先天性畸形- 肌张力低下- 癫痫综合征2 型3 例临床分析

目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713AG(p.K238R)、c.241CT(p.R81C)和c.356GA(p.R119Q)。结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。     

谨防醉油

日常生活中,醉酒已尽人皆知,而“醉油”之说还鲜为人晓。生活中的醉油者相当普遍,数量不亚于醉酒者,只是他们不是跌于餐桌旁或昏睡于道边树下,而是在锅台边慢慢入“醉”。 大家知道,几多高厨良庖,为别人精心烹调出一道道美味佳肴后,到头来自己却啥也吃不下,啥也不想吃,而且喉头及眼睛发涩、疼痛,身体也往往超重,如此便是“醉油综合症”。每逢节假日、红     

音乐魔力之谜

你听说过吗？一首乐曲引发１００多人自杀。音乐，这朵灿烂的艺术之花，竟然成了看不见的无情杀手。法国作曲家鲁兰斯·查理斯在世界音乐史上本无多大成就。但由他引起的一桩音乐奇案却使他摆脱了默默无闻的窘境，就此而名声大噪。事情是这样的：１９３２年，查理斯心血来...     

子宫切除术后阴道镜与内分泌检查的临床观察

对１３０例绝经前因子宫肌瘤行子宫切除（卵巢切除或保留）术后随访２年的患者，用阴道镜观察阴道上皮与血管的变化，同时进行性激素测定，阴道涂片检查来检测卵巢功能，并与２１例育龄妇女作了对照。结果３３例阴道镜检查显示阴道上皮表面完整、光滑，无皱襞或皱襞极少，８０例阴道上皮表面完整丰厚、皱襞多，色淡红呈现卵巢功能正常的阴道镜像。结果提示通过阴道镜像，阴道上皮及血管的变化，可了解体内雌激素水平高低，扩大了阴道镜的使用范围。     

冠心宁片治疗冠心病合并抑郁症临床研究

目的：观察冠心宁片治疗冠心病合并抑郁症的效果。方法：将冠心病合并抑郁症患者100 例随机分为对照组和观察组，每组50 例；对照组给予冠心病常规治疗方案进行治疗，观察组在对照组的基础上加用冠心宁片治疗，观察比较2 组治疗前后血清C-反应蛋白（CRP）、同型半胱氨酸（HCY） 水平，汉密尔顿抑郁量表（HAMD） 评分、抑郁自评量表（SDS） 评分、西雅图心绞痛量表（SAQ） 评分，评价2 组心电图临床疗效、抑郁症临床疗效及不良反应情况。结果：治疗后，2 组抑郁症临床疗效、心电图临床疗效比较，经秩和检验，差异圴有统计学意义（P＜0.05），观察组疗效优于对照组。治疗后，2 组患者HAMD、SDS 评分均较治疗前降低（P＜0.05），SAQ 评分较治疗前升高（P＜0.05）；且观察组上述各项评分改善均优于对照组（P＜0.05）。治疗后，2 组血清CRP、HCY 水平均较治疗前降低（P＜0.05）；且观察组CRP、HCY 水平均低于对照组（P＜0.05）。治疗过程中，2 组肝功能损伤、肾功能损伤、恶心、呕吐、皮疹、发热等不良反应率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论：冠心宁片治疗冠心病合并抑郁症，可有效改善患者心脏及抑郁症状，提高临床疗效，且安全性良好。     

无锡地区3782例新生儿脐血CMV—IgM抗体水平调查

巨细胞病毒（ＣＭＶ）感染，是人类最常见的病原体之一，女妇妊娠期感染ＣＭＶ，ＣＭＶ可通过胎盘致胎儿宫内感染导致流产、畸形、死胎、早产及胎儿宫内生长迟缓，也是小儿病残的主要原因之一。因此，降低围产期ＣＭＶ感染率是降低新生儿出生缺陷率的重要手段。为了解无锡地区新生儿先天性ＣＭＶ感染率，我们于１９９５年至１９９７年４月对３７８２例活产新生儿脐血进行了巨细胞病毒抗体ＩｇＭ（ＣＭＶ－ＩｇＭ）的筛查。共检出ＣＭ     

幼儿间断抽搐1年半伴发育落后

该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫癎持续状态,多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征,后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫癎。确诊后逐渐减停抗癫癎药物,仅单纯口服吡哆醇,发作基本控制。     

心无杂念忙工作

初见老人,你完全想不到他已是98岁高龄.老人肤色白皙,架着一副金丝边框眼镜.他就是上海文史研究馆馆员、著名书画家顾振乐. 老人一日"工作"两次,每次约2-3小时.早晨10点,"工作"正式开始:写字作画.老人有一间"办公室",书架上排列着大部头的明清小说和诗词选集,桌子周围整齐地放着笔墨纸砚,正中央铺展着刚完成的《松壑泉鸣》图,耗时一周.虽然不外出运动,但作画费不少力气.纸张宽大作画时必须站着,同时要排除干扰,心无杂念,动用手腕和腰腹的力量.下午的工作则相对具有弹性,除去写字作画,有时会阅读诗词和小说.     

冠心宁片联合盐酸多奈哌齐片治疗血管性痴呆临床研究

目的：观察冠心宁片联合盐酸多奈哌齐片治疗血管性痴呆（VD）的临床疗效。方法：选取60例VD患者,按随机数字表法分为对照组和治疗组,每组30例。对照组给予盐酸多奈哌齐片治疗,治疗组在对照组基础上加用冠心宁片治疗,2组均治疗12周。比较2组治疗前后简易精神状态检查表（MMSE）、日常生活能力量表（ADL）、神经功能缺损评分;比较2组不良反应发生率。结果：治疗后,2组MMSE、ADL评分均较治疗前升高（P<0.05）,治疗组MMSE、ADL评分均高于对照组（P<0.05）;2组神经功能缺损评分均较治疗前降低（P<0.05）,治疗组神经功能缺损评分低于对照组（P<0.05）。对照组不良反应发生率6.67%,治疗组不良反应发生率3.33%,2组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论：冠心宁片联合盐酸多奈哌齐片治疗VD,能明显改善患者的认知功能、神经功能和日常生活能力,安全性高。     

小儿非典型EB病毒感染的临床研究

目的探讨小儿非典型EB病毒（EBV）感染的临床特点。方法2005年6月至2008年8月,鹰潭市人民医院在住院患儿中检测出EBV—VCA—IgM阳性共103例,其中传染性单核细胞增多症58例,另外45例为非典型EBV感染,对其临床特点进行研究。结果小儿非典型EBV感染以呼吸道感染最为多见26例,其他为血小板减少性紫癜4例,肾炎或肾病、小儿肠炎各3例,川崎病、中枢神经感染、心肌炎各2例,嗜血细胞综合征、过敏性紫癜、坏死性淋巴结炎各l例：结论小儿非典型EBV感染症状多样,累及系统多,EBV—VCA—IgM检测有利于早期诊断,而且需积极抗EBV治疗才能达到较好的疗效。