| 多发先天性畸形- 肌张力低下- 癫痫综合征2 型3 例临床分析 |
| |
| 引用本文： | 华英,孙绍霞,李玉芬,等.多发先天性畸形- 肌张力低下- 癫痫综合征2 型3 例临床分析[J].临床儿科杂志,2021,39(8):569. |
| |
| 作者姓名： | 华英 孙绍霞 李玉芬 等 |
| |
| 作者单位： | 1 .临沂市人民医院； 2.山东医学高等专科学校（山东临沂 276000） |
| |
| 摘 要： | 目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713AG(p.K238R)、c.241CT(p.R81C)和c.356GA(p.R119Q)。结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。
|
| 关 键 词： | PIGA基因 多发先天性畸形 肌张力低下 癫痫 糖基磷脂酰肌醇 |
Multiple congenital malformation-hypotonia-epilepsy syndrome type 2: three cases report and literature review |
| |
| HUA Ying,SUN Shaoxia,LI Yufen,et al.Multiple congenital malformation-hypotonia-epilepsy syndrome type 2: three cases report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(8):569. |
| |
| Authors: | HUA Ying SUN Shaoxia LI Yufen |
| |
| Institution: | 1 . Linyi People’s Hospital, 2 . Shandong Medical College, Linyi 276000 , Shandong, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | PIGA gene multiple congenital malformations hypotonia epilepsy glycosylphosphatidylinositol |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
|
