多发先天性畸形- 肌张力低下- 癫痫综合征2 型3 例临床分析

目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713AG(p.K238R)、c.241CT(p.R81C)和c.356GA(p.R119Q)。结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。     

儿童肠道病毒71型所致手足口病的神经系统临床特征

目的 探讨肠道病毒71型(EV71型)与其他肠道病毒所致手足口病的神经系统临床特征的差异.方法 收集106例手足口病患儿的临床资料,根据病原学检查结果分三组:EV71感染组,柯萨奇病毒A16组(CA16组)、其他肠道病毒感染组(其他组),比较3组在神经系统感染发生率、发热、皮疹、神经、呼吸、循环系统表现和实验室检查方面的差异.结果 EV71感染组63例,CA16组16例,其他病毒组27例.神经系统感染发生率EV71感染组高于其他两组(P<0.05);EV71感染组较CA16感染组热程长、体温峰值高(P<0.05);EV71感染组颤抖的发生率高于CA16感染组,头痛、呕吐、抽搐的发生率低于CA16感染组.颤抖、惊跳的发生率高于其他肠道病毒感染组;实验室检查指标三组差异无统计学意义(P>0.01).结论 EV71型所致手足口病与其他肠道病毒所敛手足11病比较热程更长,体温更高,更容易累及神经系统及导致危重症,颤抖、惊跳症状的发生率更高.     

重症手足口病并发神经源性肺水肿的危险因素分析

目的 探讨重症手足口病并发神经源性肺水肿的危险因素.方法 根据有无并发神经源性肺水肿将79例重症于足口病患儿分为两组,分析两组在临床症状、体征、实验窒检查及脑电图检查结果之间的差异,Logistic回归分析并发神经源性肺水肿的危险因素.结果 两组患儿在肠道病毒71型的感染率,高体温、肌阵挛、肢体麻痹、眼球调节障碍、心动...     

婴幼儿坏血病群体发病16例临床报告

查阅近20年文献，坏血病即维生素C缺乏症偶见于偏远地区的散发性报告，未见群体发病报告。由于本病发病率低、早期症状不典型、临床医生认识不足等因素，容易漏诊或误诊为急性脊髓炎、脊髓灰质炎等严重疾病，造成诊断不清、轻病重治。为提高广大医疗、保健工作者的警惕性，进一步加强对婴幼儿科学合理喂养重要性的认识，作者对2007年4月12～28日临床中遇到的罕见的婴幼儿坏血病16例群体发病做一简要报告。     

双胎兄弟MELAS 综合征的临床特点

目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程。结果先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNA A3243G点突变率34.7%,确诊MELAS。同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30%,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病。结论早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重。     

新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例

女性, 11岁, 2022年4月15日因"右手抖动2月余, 右下肢跛行1月, 发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1, 因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出, 出生时无窒息缺氧史, 发育未见异常, 否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常, 系非近亲结婚, 否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚, 正常面容, 行走时右下肢呈拖拽步态, 能正常交流, 但发音不清晰, 语速及语调正常, 无张口受限, 无记忆力下降, 右手呈运动性抖动, 手指稍僵硬, 伸屈活动欠灵活, 肌张力增高, 伸舌居中、活动尚可, 余查体未见异常。     

NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习

目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点, 总结该类疾病的临床表型及基因型, 以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序, 再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献, 总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变, 为新发变异, 父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道, 均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下, 还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论 NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关, 还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱, 并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。