比较快速自旋回波序列和平衡式快速场回波序列对胎盘植入征象的显示效能

目的比较快速自旋回波(TSE)序列和平衡式快速场回波(B-FFE)序列显示胎盘植入(PI)征象的效能。方法将29例可疑PI患者分为TSE组和B-FFE组,分析两种序列显示PI征象的效能、诊断PI的敏感度和特异度。结果 TSE组显示胎盘内信号变化和胎盘与肌层的分界较B-FFE组有优势;B-FFE组显示胎盘是否突入肌层较TSE组有优势。两种序列诊断PI的敏感度和特异度分别为85.71%(18/21)、50.00%(4/8)和76.19%(16/21)、87.50%(7/8)。结论 TSE的软组织对比度较好,B-FFE的空间分辨率较高;两者结合能提高MRI对PI的诊断价值。     

MRI评估非植入型凶险性前置胎盘发生严重产后出血

目的 探讨MRI评估非植入型凶险性前置胎盘发生严重产后出血的价值。方法 收集114例非植入型凶险性前置胎盘患者的临床和MRI资料,分析MRI征象与严重产后出血的关系。结果 单因素分析显示剖宫产次数≥2次、子宫局限性隆突、子宫下段及宫颈富血供、胎盘T2WI条状低信号、胎盘信号不均、子宫肌层变薄均易发生严重产后出血,差异有统计学差异（P均<0.05）。多变量分析示剖宫产次数≥2次（X₁）、子宫局限性隆突（X₂）、胎盘T2WI条状低信号（X₃）、胎盘信号不均（X₄）、子宫下段及宫颈富血供（X₅）发生严重产后出血的风险较大,OR值分别为8.10、10.86、3.09、2.41、7.89（P均<0.05）。5个危险因素建立的Logistic模型为Logistic（P）=-4.75+2.09X₁+2.39X₂+1.13X₃+0.88X₄+2.07X₅,该模型预测是否发生严重产后出血的准确率为89.21%。结论 MRI可预测非植入型凶险性前置胎盘发生严重产后出血的可能性。剖宫产次数≥2次、子宫局限性隆突、胎盘T2WI条状低信号、胎盘信号不均匀、子宫下段及宫颈富血供对预测是否发生严重产后出血的价值较大。     

扩散张量成像各向异性分数在足月新生儿缺氧缺血性脑病中的应用

目的探讨磁共振扩散张量成像(DTI)的各向异性分数(FA)值在足月新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断及病情评估中的应用,为临床治疗提供依据。资料与方法收集58例临床确诊的足月HIE患儿,其中轻度HIE 28例,中度HIE19例,重度HIE 11例,并选取20例正常足月新生儿为对照组,行颅脑常规MRI及DTI扫描,测量内囊前肢、内囊后肢、豆状核、胼胝体膝部及胼胝体压部的FA值,比较各组不同部位的FA值。结果对照组内囊前后肢、胼胝体膝部和压部的FA值均高于中度HIE组和重度HIE组,对照组胼胝体膝部的FA值高于轻度HIE组,轻度HIE组和中度HIE组内囊前后肢、胼胝体膝部和压部的FA值高于重度HIE组,轻度HIE组内囊后肢FA值高于中度HIE组,差异均有统计学意义(P<0.05);各组豆状核的FA值差异均无统计学意义(P>0.05)。在各部位中,内囊后肢FA值诊断HIE的准确度最高,曲线下面积为0.802,当内囊后肢FA值的截断点取0.543时,诊断灵敏度为61.2%,特异度为85.0%,Youden指数为0.462。结论 DTI FA值可以早期、定量评价HIE新生儿脑损伤的程度,为HIE的早期诊断及病情评估提供客观依据。     

胎盘植入的磁共振新征象

目的 通过MRI观察胎盘植入病例胎盘下血管改变,探讨胎盘植入的新征象,以提高MRI对胎盘植入的诊断价值.方法 41例经MRI检查,临床和病理诊断的胎盘植入患者,与41例随机选取的前置胎盘病例对照,比较两组胎盘下血管的差异.结果 以胎盘下出现单纯增粗血管,不均匀增粗血管,增粗血管进入胎盘为异常.植入组胎盘下血管异常者占87.8％ (36/41),对照组占9.8％ (4/41),两组有极显著性差异(P＜0.01).增粗血管进入胎盘,穿透型占61.5％(8/13);植入型占38.9％(7/18);粘连型占10.0％(1/10).三者比较有显著性差异(P＜0.05).结论 胎盘下血管异常有可能是胎盘植入的新的征象,增粗血管进入胎盘可能有助于产前胎盘植入分型.     

全数字化乳腺点压摄影诊断致密型乳腺中乳腺癌

目的 探讨数字化乳腺点压摄影对致密型乳腺的乳腺癌的诊断价值。 方法 对68例致密型乳腺的乳腺癌患者经全数字化乳腺X线检查常规检查(首尾位及内外斜位)后,对触诊异常区域加摄无放大点压摄影,分别分析常规摄影和点压摄影的影像表现并进行对比。 结果 点压摄影在肿块显示、毛刺显示方面明显优于常规摄影。两种方法对钙化的显示率无显著差别,但在显示钙化数量、大小、形态及密度等具体特征方面,压点摄影优于常规摄影。4例常规摄影显示乳腺结构扭曲的患者,点压摄影可见小肿块;5例常规摄影显示乳腺局灶性不对称患者,点压摄影均可见肿块。点压摄影的诊断准确率(86.76%)高于常规摄影(63.24%),漏诊及误诊率(4.41%)低于常规摄影(14.70%)。 结论 常规乳腺摄影结合点压摄影能够明显提高致密型乳腺的乳腺癌的诊断准确率。     

姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症

目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。     

先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析

目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月～2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均表现为出生后反复腹泻, 有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270₂71insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异, Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。结论 SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了SLC26A3基因的变异谱。