X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

肾盂尿培养联合炎症指标对经皮肾镜碎石术后尿路感染的诊断价值

目的探讨经皮肾镜碎石术后,肾盂尿培养联合血清和肽素及IL-6水平对尿路感染的诊断价值。方法选取2015年6月-2018年6月于遵义医科大学附属医院行经皮肾镜碎石术的住院患者201例,根据术后尿路感染情况分为感染组32例及非感染组169例。术前中段尿、术中肾盂尿进行细菌培养,术后第1天采用酶联免疫吸附法检测血清和肽素及白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)水平,比较上述指标单独及联合对术后尿路感染的诊断价值。结果感染组与非感染组术前中段尿细菌培养阳性率分别为15.63%和14.79%,差异无统计学意义(χ^2=1.218,P=0.270);感染组肾盂细菌培养阳性率为81.25%,高于非感染组的3.55%,差异有统计学意义(χ^2=121.349,P<0.001)。感染组和肽素及IL-6水平高于非感染组,差异有统计学意义(P<0.001)。肾盂尿培养、血清和肽素及IL-6联合诊断PCNL术后尿路感染敏感性为90.65%,特异性为86.44%,AUC为0.873±0.039,高于肾盂尿培养、和肽素、IL-6单独诊断水平(P<0.05)。结论术中肾盂尿培养较术前中段尿培养价值高,且血清和肽素、IL-6及肾盂尿培养联合诊断可提高诊断准确率。     

不同骨密度老年人群的体成分、肌力及心脏功能特点

目的 分析不同骨密度老年人群的体成分、肌力和心脏功能特点。方法 选择2019年1月至2021年12月在内蒙古自治区人民医院健康管理中心行骨密度检查年龄为65~80岁的500名受试者作为研究对象。采用人体成分分析仪检测并记录受试者骨骼肌指数、体脂肪率、脂肪控制、肌肉控制、右臂肌肉量、肌力；采用超声诊断仪检查并记录受试者心脏功能（EF、EDV、ESV、FS、HR、e/a）。结果 在500例研究对象中，骨量异常人数较多，占77 %，其中骨质疏松者93人（18.6 %），骨量减少者292人（58.4 %），骨量正常者115人（23%）。在男性中，骨质疏松者21人（8.4 %），骨量减少者153人（61.2 %），骨量正常者76人（30.4 %）；在女性中，骨质疏松者72人（28.8 %），骨量减少者139人（55.6 %），骨量正常者39人（15.6 %）；女性患骨质疏松的比例高于男性。女性的体脂肪率（37.20±4.13）高于男性（28.15±5.38）；女性骨骼肌指数（8.20±0.58）低于男性（9.23±0.55）（P＜0.05）。500例研究对象中需进行肌肉控制（增肌）的比例为55.6 % (278人),需进行脂肪控制（减脂）的比例为100 %（500人）。男性、女性分别按照骨密度分为骨质疏松组、骨量减少组及骨质正常组，三组体质量指数（body mass index, BMI)、T值、 Z值、骨骼肌指数、肌肉控制、右臂肌肉量、右手握力、左手握力比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；年龄、体脂肪率、脂肪控制比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。组间两两比较男性组BMI、T值、 Z值、骨骼肌指数、肌肉控制、右臂肌肉量、右手握力、左手握力组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）；女性组T值、 Z值、骨骼肌指数、肌肉控制、右臂肌肉量、右手握力、左手握力组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）。Pearson 相关分析显示，T值与骨骼肌指数、BMI、右臂肌肉量及右手握力呈正相关；相较BMI，T值与骨骼肌指数、右臂肌肉量相关性更高；与肌肉控制（增肌）呈负相关（r值= – 0.326，P=0.000）；与体脂肪率及脂肪控制无相关性。心脏功能EDV（F=0.042,P=0.958）、ESV（F=0.008,P=0.992）、EF值（F=0.060,P=0.942）、FS值（F=0. 057,P=0.945）、HR（F=0. 032,P=0.969）组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）；e/a（F=3.768,P=0.034）比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 老年人群骨量异常比率较高，随着骨密度减低，骨骼肌指数及肌力也会下降，且骨质疏松患者易出现心脏舒张功能减低。利用生物电阻抗测定人体成分可以分析骨质疏松患者人体成分变化，能够更细化地了解其肌肉和脂肪的含量，为进一步预防、治疗骨质疏松及优化老年人人体成分提供依据。     

实验室不合格标本原因及对策分析

目的:对实验室不合格标本原因进行分析并提供针对性的建议,以提高分析前阶段的质量。方法:回顾性研究福建中医药大学附属人民医院检验科2019年1月－2020年12月不合格标本,分析门急诊、住院患者不合格标本的发生率和原因。结果:2020年标本不合格率(0.2047%)较2019年(0.2313%)降低,差异有统计学意义(P<0.05)。标本不合格原因主要为抗凝标本凝集(0.1362%)、标本溶血(0.0887%)、标本容器错误(0.0299%)。2020年抗凝标本凝集率与2019年比较有明显的上升,差异有统计学意义(P<0.05),其他原因的标本不合格率均有不同下降。其中标本容器错误、标本类型错误、申请错误差异有统计学意义。2020年与2019年标本不合格率比较,10个病房重点科室均有下降。结论:实验室通过对不合格标本的回顾性分析,采取分层次的技术培训和沟通、实验室信息系统智能限制和提醒等措施,可以有效降低标本不合格率,提高分析前的质量。     

益心舒胶囊治疗病毒性心肌炎气阴两虚证的抗氧化、抗炎作用观察

目的:探讨益心舒胶囊治疗病毒性心肌炎(VMC)气阴两虚证的临床疗效及抗氧化、抗炎的作用。方法:将132例亚急性期VMC患者,采用随机按数字表法分为对照组和观察组各66例。两组均注射用磷酸肌酸钠,1 g/次,1次/d,静脉滴注,连续治疗14 d;辅酶Q10胶囊,1粒/次,3次/d,饭后服用;盐酸曲美他嗪片,1片/次,3次/d,三餐时服用;重症患者,给予地塞米松磷酸钠注射液,10～20 mg/次,1次/d,静脉滴注,连续治疗14 d。对照组口服稳心颗粒,每次1袋,3次/d。观察组口服益心舒胶囊,3粒/次,3次/d。两组疗程均连续治疗8周。监测血清肌钙蛋白I(cTnI)和心肌肌酸磷酸激酶(CK-MB),记录治疗后cTnI,CK-MB的复常率;进行治疗前后心电图检查,记录心电图复常率;进行治疗前后气阴两虚证评分;检测治疗前后肌酸磷酸激酶(CPK),羟丁酸脱氢酶(HBDH),乳酸脱氢酶(LDH)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)水平;进行治疗前后超声心动图检查,记录治疗前后左心室射血分数(LVEF),心脏指数(CI)和舒张早期/舒张晚期最大血流速度(E/A);检测治疗前后超氧化物歧化酶(SOD),丙二醛(MDA),谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px),干扰素-γ(IFN-γ),白细胞介素-10(IL-10),IL-17和IL-35水平。结果:采用秩和检验分析两组临床疗效,观察组优于对照组(Z=2. 151,P0. 05);观察组cTnI,CK-MB和心电图复常率分别为82. 26%(51/62),90. 32%(56/62)和80. 65%(50/62)分别高于对照组的65. 00%(39/60),73. 33%(44/60)和63. 33%(38/60)(P0. 05);观察组患者血清cTnI,CK-MB,CPK,HBDH,LDH和AST水平均低于对照组(P0. 01);观察组患者LVEF,CI和E/A均高于对照组(P0. 01);观察组SOD和GSH-Px水平均高于对照组(P0. 01),MDA水平低于对照组(P0. 01);观察组IL-10和IL-35水平均高于对照组(P0. 01),IFN-γ和IL-17水平均低于对照组(P0. 01)。结论:在西医常规治疗的基础上,加用益心舒胶囊治疗亚急性期VMC气阴两虚证患者,可通过抗炎和抗氧化作用而保护心肌,临床能起到降低心肌酶,促进心电图、心酶等恢复,改善心功能,提高临床治疗的效果。     

幼儿居家防疫期间的家庭教育指导建议——以西安西缆幼儿园为例

新型冠状病毒肺炎(以下简称"新冠肺炎")疫情发生以来,居家隔离的家庭生活让家长们面临着前所未有的育儿压力。为了让孩子快乐而有意义地度过每一天,西安西缆幼儿园的教师们第一时间行动起来,在疫情期间安排了一系列居家活动。为了检验活动的有效性和科学性,提升特殊时期幼儿教师家庭教育的指导质量,发挥家园共育作用。     

新型冠状病毒肺炎疫情下封控区域血液透析中心的管理与规范

摘要：新型冠状病毒肺炎，简称“新冠肺炎”，主要传播途径为直接传播、接触传播和气溶胶传播。维持性血液透析患者需每周3次往返医院，常规行血液透析治疗。面对新型冠状病毒奥密克戎（Omicron)疫情爆发，在区域封控情况下，总结疫情期间血液透析中心管理与规范，提出治疗关口前移、血液净化专项人才储备方案和人员动态气泡式管理模式，落实动态防疫防控策略、病区精准化管理和突发闭环管理等工作。在完善中心工作的同时，建议强化多中心协作以构建市级血液透析患者网格化管理体系，通过探索终末期肾病患者不同透析治疗模式，以期满足疫情爆发区域封控下维持性血液透析患者的治疗需求及安全管理。     

慢性支气管炎合并糖尿病患者的临床护理对策与成效分析

目的探究目前关于慢性支气管炎合并糖尿病方面开展的临床护理情况。方法对76例在该院2018年1月—2019年4月期间进行治疗的慢性支气管炎、糖尿病患者情况开展一系列分析研究。通过系统抽样法将患者分为两组各38例的常规组和干预组。其中,干预组主要是进行综合护理,常规组开展的是常规护理,文章对比护理期间的呼吸功能和血糖情况。结果FEV1、FEV1/FVC和FVC等在开展正式的治疗前差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后比较两组获得的数据呈现成差异无统计学意义(P<0.05)。两组的FBG和2 hPG水平均显著低于治疗前,而干预组的FBG和2 hPG水平又明显低于常规组差异有统计学意义(P<0.05)。结论证实了通过提供给慢性支气管炎患者的综合护理方案,能够进一步改善呼吸功能,使其血糖水平得以控制,临床推广意义较大。