肾小管上皮细胞炎性损伤中的转分化-获得组织干细胞潜能的研究

目的：研究肾脏纤维化过程中转分化的肾小管上皮细胞获得的组织干细胞潜能。方法体外建立局部肾素-血管紧张素（AngⅡ）系统炎性环境下肾小管上皮细胞（NRK-52E）转分化的细胞模型,观察其胚胎肾发育基因 Pax2和组织干细胞表面标志 CD133分子的表达和变化情况。结果局部高浓度 AngⅡ可刺激 NRK-52E 细胞表达 Pax2和 CD133分子,其作用呈剂量和时间依赖关系。结论炎性损伤导致肾小管上皮细胞转分化后可获得组织干细胞潜能。     

JAK2V617F基因突变的定量测定及在慢性骨髓增殖性疾病中的应用

目的 探讨荧光定量PCR的方法检测JAK2V617F基因突变并分析其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的诊断价值。方法 采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测68例确诊CMPD患者骨髓标本中JAK2V617F基因突变的阳性率和相对定量,分析其在CMPD中的诊断价值以及和临床资料之间的联系。结果 68例确诊患者的骨髓标本均成功扩增JAK2V617F野生型和突变型。JAK2V617F基因突变的总阳性率为66.2%(45/68),其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率75.0%(21/28),原发性血小板增多症(ET)阳性率60.6%(20/33),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性率57.1%(4/7)。PV患者JAK2V617F突变阳性率明显高于ET和IMF患者。PV患者JAK2V617F的相对定量和血红蛋白数和白细胞数呈正相关。ET患者中JAK2V617F的相对定量和患者的血小板计数呈正相关。结论 荧光定量PCR的方法能够快速准确的检测JAK2V617F基因突变及其突变比例,为临床诊断CMPD提供有效的实验室指标,JAK2V617F的相对定量和患者的临床血液学指标存在一定关系。     

NIPT-plus筛查染色体MMS的应用评价

目的 探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在筛查染色体微缺失/重复综合征（MMS上的应用。方法 选取中山大学附属第一医院2018年1月至2020年12月3 860例孕妇及2022年10例室间质评样本的NIPT和NIPT-plus检测结果,其中24例孕妇进行染色体微阵列分析（CMA）产前诊断。结果 24例孕妇及10例质评样本NIPT-plus游离DNA浓度明显高于NIPT,总测序数据量提高了1.39～1.58倍,有效测序数据量提高了1.20～1.35倍;24例孕妇样本NIPT-plus提示1例18-三体,1例21-三体,2例MMS,NIPT提示1例18-三体,1例21-三体;10例质评样本NIPT-plus提示9例MMS且9号样本同时存在性染色体非整倍体（SCAs）,NIPT仅提示1例SCAs。结论 在本院系统检测范围内NIPT-plus能有效应用于MMS的筛查,减少出生缺陷。     

PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的应用

目的探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的诊断效能。方法采用PCR-流式荧光杂交技术对381例疑似地贫患者标本进行α和β-地贫基因检测,同时以常用的多重Gap-PCR和PCR-RDB为对比方法,比较两者在地贫基因诊断中的结果是否一致。结果采用PCR-流式荧光杂交法对381例疑似地贫样本进行检测,检出地贫165例,检出率为43.31%,包括α-地贫115例、β-地贫43例和αβ-复合地贫7例。α-地贫中检出的基因型主要为--~(SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2);β-地贫中检出CD41-42突变频率最高,其次是IVS-II-654与CD17。PCR-流式荧光杂交法与Gap-PCR技术和PCR-RDB技术相比较,其灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%。两种方法检测结果一致性很好。结论 PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速、结果可靠,适合于地中海贫血的基因诊断。     

抑郁障碍患者下丘脑-垂体-肾上腺轴调节异常对辅助性T细胞17分化发育的影响

目的 探讨抑郁障碍患者的下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamus-pituitary-adrenal,HPA)轴功能异常对辅助性T细胞17(Th17 细胞)分化发育的影响.方法 纳入包括单相抑郁和双相抑郁在内的首次发病未用过药的抑郁发作患者32例及正常对照25名,测定受试者的血浆促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone, ACTH)、血清皮质醇和细胞因子IL-17的浓度,采用逆转录-聚合酶链反应检测受试者外周血单个核细胞(peripheral blood monouclear cells, PBMC)中糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)和维甲酸相关核孤儿受体γt (retinoid-related orphan receptor gammat,RORγt) mRNA的表达水平.结果 抑郁障碍患者组和正常对照组的PBMC中GR mRNA的表达分别为25.14%和39.56%,患者组显著下降(Z=-2.76,P<0.01);患者组RORγt mRNA的表达、血清IL-17浓度分别为68.70%、83.83 ng/L,而对照组为24.74%、65.60 ng/L,患者组两个指标均显著升高(Z=-3.00,P<0.01;Z=-2.33,P<0.05).患者组中GR mRNA与RORγt mRNA的表达、IL-17浓度均呈负相关(r=-0.70,P<0.01;r=-0.47,P<0.05);未见其余指标间存在相关(P>0.05).结论 HPA轴负反馈调节异常对Th17细胞的分化发育及炎性诱导起重要作用.     

乳腺原发恶性淋巴瘤的诊断及治疗方法探讨

目的探讨乳腺原发恶性淋巴瘤(PBL)的临床特点及诊断、治疗方法。方法对经病理检查证实的11例女性PBL患者的临床表现、检查及治疗方法、预后等进行分析。结果11例均经手术或穿刺活检取标本，组织学及免疫组织化学检查证实为非霍奇金氏淋巴瘤(NHL)，B细胞来源10例、T细胞来源1例，弥漫性大B细胞型占54．5％(6／11)。10例分别接受乳腺肿瘤根治术或改良根治术或肿块切除术。均辅以化疗和放射治疗。首程治疗后7例获得局部控制。全组无病生存期4～49个月(中位生存期12个月)，总生存期15～110个月(中位30个月)。结论PBL的确诊依靠病理组织学和免疫组织化学检查。治疗应包括局部手术、放射治疗和化疗的综合治疗。     

病例教学结合传统授课在《检验与临床》课程中的应用

目的　评价中山大学医学检验系《检验与临床》课程的实施效果。方法　授课对象为2016级医学检验系本科学生24人。每4~6名学生为一组,课前自行对每次的病例进行自主学习。每次课第一课时由病例教学（case-based study,CBS）导师随机指派学生对病例相关问题进行汇报,并引导其进行进一步病例讨论;第二课时由专题授课教师根据第一课时中观察到的不足之处,结合重点、难点,进行着重讲解。课程结束后,对学生、导师及讲师发放问卷,并随机抽取学生及教师进行访谈,以全面了解课程的实施效果。采用SPSS 19.0进行统计描述。结果　93.75%（15/16）的病例讨论导师表示在课堂上能很好地引导学生讨论临床病例,并能根据学生的汇报情况点评其不足之处。91.67%（11/12）的专题授课教师表示,在课堂上能很好地引导学生思考检验与临床的关系。教师与学生对《检验与临床》的教学方式、教学内容、对学生的启发性以及教师的教学能力均有较高的认同度。全体教师及学生均认同,对比单纯的病例讨论或传统授课,CBS结合专题授课的学习模式对学生系统掌握相关知识更有帮助。结论　结合了CBS及传统授课模式的《检验与临床》课程,兼顾了两种教学模式的优点,既激发了学生主动学习的热情、加深了临床知识的记忆、建立了临床思维,同时也丰富了医学检验的教学手段。