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1.
目的探讨胚胎期地塞米松(DEX)暴露对子代大鼠脾脏组织糖皮质激素受体(GR)亚型(α和β)m RNA生成的影响及可能的机制。方法地塞米松组母鼠孕期第3周DEX[0.2 mg/(kg·d)]干预,生理盐水组给予生理盐水,QRT-PCR检测两组成年子代鼠脾脏GR基因不同启动子的调用和GRα、GRβmRNA的表达水平。RT-PCR分析GR基因不同启动子exon1s与GRα、GRβmRNA之间的关联;QRT-PCR对exon1s-GRmRNA与GRα、GRβmRNA表达水平定量,并分析它们间的关联强度。结果地塞米松组子代鼠出生体重明显低于生理盐水组(P<0.05)。与生理盐水组比较,地塞米松组脾脏exon1.1-GRmRNA、exon1.6-GRmRNA、exon1.10-GRmRNA和exon1.11-GRmRNA表达水平显著降低(P<0.05),exon1.7-GRmRNA表达显著升高(P<0.05);GRαmRNA亚型表达水平显著降低(P<0.05),GRβmRNA亚型表达无显著改变。PCR电泳结果显示,exon1.1-GRαmRNA、exon1.4-GRαmRNA、exon1.5-GRαmRNA、exon1.6-GRαmRNA、exon1.6-GRβmRNA、exon1.7-GRβmRNA、exon1.10-GRαmRNA、exon1.10-GRβmRNA、exon1.11-GRαmRNA和exon1.11-GRβmRNA有扩增。exon1.1-GRmRNA、exon1.6-GRmRNA、exon1.10-GRmRNA和exon1.11-GRmRNA表达量分别与GRαmRNA成正相关(r分别为0.639、0.768、0.804、0.647,P<0.05);exon1.6-GRmRNA、exon1.10-GRmRNA和exon1.11-GRmRNA分别与GRβmRNA表达量成正相关(r分别为0.656、0.534、0.569,P<0.05)。结论胚胎期暴露于地塞米松,导致子代鼠脾脏GRmRNA亚型生成的改变,这种改变可能来源于GR基因不同启动子的差异化调用。  相似文献   
2.
目的:分析新生儿黄疸中不同类型标本人巨细胞病毒(HCMV)的检测结果;研究HCMV感染性新生儿黄疸的临床治疗情况。方法:选取2018年2月至2019年2月庆阳市人民医院住院的病理性黄疸新生儿300例,用实时荧光定量PCR(RT-FQ-PCR)方法检测患儿血浆、外周血单个核细胞(PBMC)、尿液HCMV-DNA及母乳HCMV-DNA,ELISA方法检测患儿血清HCMV-IgM和IgG,并用熊去氧胆酸片联合蓝光照射对症治疗,同时收集病理性黄疸患儿的临床数据和肝功能指标,对所有数据进行统计学分析。结果:300例黄疸患儿中,感染HCMV的为40例(13.33%),其中血浆HCMV-DNA阳性12例(4.00%),PBMC HCMV-DNA阳性20例(6.67%),尿液HCMV-DNA阳性30例(10.00%),母乳HCMV-DNA阳性138例(46.00%),血清HCMV-IgM阳性13例(4.33%),HCMV-IgG阳性228例(80.85%)。新生儿黄疸组血浆、PBMC、尿液、母乳HCMV-DNA及血清HCMV-IgM的阳性率显著高于正常对照组(P0.05)。HCMV感染组治疗后TBil、DBil、TBA、γ-GGT、AST、CK、CK-MB均有不同程度的降低,与对照组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论:新生儿病理性黄疸与HCMV感染密切相关;母乳HCMV-DNA阳性率最高,其次为尿液;熊去氧胆酸片联合蓝光照射对HCMV感染性新生儿黄疸有良好的治疗效果。  相似文献   
3.
目的:探讨荧光定量 PCR 的方法检测 JAK2V617F 基因突变并分析其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的诊断价值。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测68例确诊 CMPD 患者骨髓标本中 JAK2V617F 基因突变的阳性率和相对定量,分析其在 CMPD 中的诊断价值以及和临床资料之间的联系。结果68例确诊患者的骨髓标本均成功扩增 JAK2V617F 野生型和突变型。JAK2V617F 基因突变的总阳性率为66.2%(45/68),其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率75.0%(21/28),原发性血小板增多症(ET)阳性率60.6%(20/33),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性率57.1%(4/7)。PV 患者 JAK2V617F 突变阳性率明显高于 ET 和 IMF 患者。PV 患者 JAK2V617F 的相对定量和血红蛋白数和白细胞数呈正相关。ET 患者中 JAK2V617F 的相对定量和患者的血小板计数呈正相关。结论荧光定量 PCR 的方法能够快速准确的检测 JAK2V617F 基因突变及其突变比例,为临床诊断 CMPD 提供有效的实验室指标,JAK2V617F 的相对定量和患者的临床血液学指标存在一定关系。  相似文献   
4.
目的探讨单、双相抑郁障碍患者外周血单个核细胞糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)mRNA的表达水平及其在亚细胞的分布的差异性。方法纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版修订版(DSM-IV-TR)诊断标准的单相抑郁障碍(简称单相抑郁)患者35例、双相抑郁障碍(简称双相抑郁)患者23例和正常对照30名,检测受试者外周血单个核细胞(peripheral blood monouclearcell,PBMC)中GRαmRNA表达水平,共聚焦显微镜下观察GRα在PBMC中的亚细胞分布,测定血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)和血清皮质醇的浓度。结果与对照组比较,单、双相抑郁患者组GRαmRNA表达均下降(P0.05),且与HAMD总分均呈负相关(r=-0.62,P0.05;r=-0.79,P0.05)。随着病情的加重,单、双相抑郁的轻中度、重度亚组的GRαmRNA表达递减(P0.05)。单、双相抑郁患者组PBMC上GRα表达均显著减少,且主要分布在细胞浆内,提示存在核分布异常;随着抑郁程度的加重,核内分布呈下降趋势(P0.05);但单、双相抑郁患者组间无明显差异(P0.05)。单、双相抑郁组血浆ACTH和血清皮质醇浓度与GRαmRNA的表达均无关(P0.05)。结论提示GR在单、双相抑郁障碍的发病机制中均可能起重要作用,且GRαmRNA可能仅是抑郁状态指标,无法鉴别单、双相抑郁障碍。  相似文献   
5.
目的 评价α珠蛋白生成障碍性贫血(简称α地贫)基因携带者且血常规指标红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)全部在正常参考范围,和健康人群血细胞分析结果的差异,并通过ROC曲线来确定鉴别公式和截点值。方法 收集中山大学附属第一医院2017年10月至2018年8月基因检测为α地贫基因携带者但表型正常的患者62例,另收集98例体检健康者,检测所有α地贫基因携带者和健康者血常规五分类和贫血三项(铁蛋白、叶酸、维生素B12),结果正常。结果 表型正常的α地贫基因携带者同健康人群相比,MCV和MCHC两项指标差异统计学意义,MCHC×MCV/10 000有较高的鉴别作用,ROC曲线下面积(AUC)0.856,截点值在2.9%;特异度93.5%,灵敏度73.5%;MCH×MCV/1 000,ROC曲线下面积(AUC)达0.838,截点值在2.5%;特异度83.9%,灵敏度73.5%;MCHC×MCH/10 000,ROC曲线下面积(AUC)达0.827,截点值在0.99%;特异度87.10%,灵敏度69.50%。结论 通过MCHC、MCV、MCH组成的公式及确定的截点值对表型正常的α地贫基因携带者和健康人群有一定的鉴别意义。  相似文献   
6.
目的探讨碱性磷酸酶、同型半胱氨酸和游离脂肪酸对急性脑梗死患者预后的评估价值。方法选取435例急性脑梗死患者作为研究对象,根据患者脑梗死发作后第30天Rankin量表评分的结果将患者分为预后良好组和预后不良组,比较分析两组患者的临床资料和各项实验室指标。结果多变量Logistic模型得出碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)与急性脑梗死患者的预后不良密切相关,3种指标的优势比和95%的可信区间分别为:ALP(1.091;1.058~1.124),Hcy(0.923;0.872~0.978),FFA(0.930,0.889~0.974)。结论碱性磷酸酶、同型半胱氨酸和游离脂肪酸的检测对急性脑梗死的预后评估有重要意义,值得临床参考应用。  相似文献   
7.
8.
目的:探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的临床价值。方法:选取2016年1月-2019年8月在中山大学附属第一医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶1 001例,受检夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,适时抽取羊水等样本,提取基因组DNA,采用PCR-流式荧光杂交技术和传统多重Gap-PCR和PCR-RDB技术对样本进行α和β-地中海贫血基因平行检测,分析基因诊断结果,评估两者在地中海贫血基因诊断中的一致性。结果:2种方法均检出正常基因型389 (占38.86%,389/1001)例,异常基因型59种,共612 (占61.14%,612/1001)例,包括α-地中海贫血416例、β-地中海贫血162例和αβ-复合地中海贫血34例。α-地中海贫血基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地中海贫血中检出Cd41-42突变频率最高,其次是IVS-Ⅱ-654和CD17。检出罕见型HKαα/--SEA1例。与Gap-PCR和PCR-RDB技术相比,PCR-流式荧光杂交法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,这2种检测方法结果一致性很好。结论:PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速,与传统技术联合平行检测有助于提高地中海贫血孕妇产前诊断的准确性。  相似文献   
9.
目的探讨腹膜透析患者血清纤维结合蛋白含量变化及其临床意义。方法应用透射免疫分析法测定70例尿毒症患者进行腹膜透析前后的血清纤维结合蛋白(Fn)含量,同时检测血清肌酐(Crea)、血清尿素氮(BUN)含量,并进行相关性统计分析。结果与正常对照组(223.7±11.7)mg/L比较,腹透前组(168.07±16.06)mg/L、腹透后组(191.77±17.01)mg/L Fn含量降低,差异有统计学意义(P<0.05);腹透后组与腹透前组比较,Fn水平升高,差异有统计学意义(P<0.05);透析前、后Fn升高水平与Crea、BUN降低水平的变化趋势均不完全一致。结论对进行腹膜透析治疗的尿毒症期患者进行Fn水平检测,有助于监测透析患者腹膜纤维化的情况及判断患者腹膜透析的效果,可作为评估腹膜透析效果辅助指标之一。  相似文献   
10.
目的 探讨荧光定量PCR的方法检测JAK2V617F基因突变并分析其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的诊断价值。方法 采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测68例确诊CMPD患者骨髓标本中JAK2V617F基因突变的阳性率和相对定量,分析其在CMPD中的诊断价值以及和临床资料之间的联系。结果 68例确诊患者的骨髓标本均成功扩增JAK2V617F野生型和突变型。JAK2V617F基因突变的总阳性率为66.2%(45/68),其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率75.0%(21/28),原发性血小板增多症(ET)阳性率60.6%(20/33),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性率57.1%(4/7)。PV患者JAK2V617F突变阳性率明显高于ET和IMF患者。PV患者JAK2V617F的相对定量和血红蛋白数和白细胞数呈正相关。ET患者中JAK2V617F的相对定量和患者的血小板计数呈正相关。结论 荧光定量PCR的方法能够快速准确的检测JAK2V617F基因突变及其突变比例,为临床诊断CMPD提供有效的实验室指标,JAK2V617F的相对定量和患者的临床血液学指标存在一定关系。  相似文献   
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