46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

歌唱疗法在COPD稳定期患者中的应用进展

目的 了解国内外歌唱疗法在慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）稳定期患者中的应用进展,为歌唱疗法在COPD稳定期的实施和推广提供参考。方法 检索国内外相关文献,概述歌唱疗法的干预对象及其在COPD稳定期患者中的具体实践内容和干预效果。结果 歌唱疗法逐渐被认同为COPD稳定期患者肺康复的补充疗法,对患者肺功能、负性情绪、社交、生活质量和康复依从性都能产生影响,但其在实践中也存在不足。结论 目前应结合智能移动技术,完善具体方案,将歌唱疗法应用于COPD稳定期患者。     

微导管辅助的小梁切开术治疗低年龄婴幼儿型青光眼1例

<正>婴幼儿型青光眼是先天性青光眼(PCG)的一个类型,患儿往往在出生几个月就表现为"牛眼"的症状。由于患儿年龄小,在检查、诊断、治疗、护理、麻醉以及手术等诸多环节都面临许多困难。微导管辅助的小梁切开术可在直视下准确切开小梁组织,解决了术中定位不准的技术难点;利用其引导及机械切割作用,克服既往切开手术中无法切开下方残存小梁网的弱点,真正实现360°全周小梁切开。南昌大学第二附属医院采用微导管辅助的小梁切开术治疗1例低年龄婴幼儿型青光眼患儿,     

脑钠肽、皮质醇、乳酸水平动态监测在急性颅脑损伤患者中的应用及其与患者预后的关系

目的 探讨脑钠肽(Brain natriuretic peptide,BNP)、皮质醇(Cortisol,COR)、乳酸(Lactic acid,Lac)水平动态监测在急性颅脑损伤患者中的应用及其与患者预后的关系。方法 选取2017年5月-2018年5月本院收治的急性颅脑损伤患者121例作为急性颅脑损伤组,另外同期选取健康志愿者61例作为健康对照组,采用比色法检测乳酸水平,采用放射免疫法检测脑钠肽水平,采用增强化学发光法检测皮质醇水平; 对急性颅脑损伤组患者进行为期1年的随访,观察死亡和存活情况。结果 与健康对照组比较,急性颅脑损伤组BNP水平明显下降,COR,Lac水平明显升高(P<0.05); 与轻型组比较,中型组、重型组BNP水平明显降低,COR,Lac水平明显升高(P<0.05); 与中型组比较,重型组BNP水平明显降低,COR,Lac水平明显升高(P<0.05)。BNP,COR,Lac水平与急性颅脑损伤组患者有无脑脓肿、有无脑膜炎、有无脑积水相关,即与无脑脓肿、无脑膜炎、无脑积水患者比较,有脑脓肿、有脑膜炎、有脑积水患者BNP水平明显降低,COR,Lac水平明显升高(P<0.05)。BNP与COR水平呈正相关(r=0.268,P=0.003); BNP与Lac水平呈正相关(r=0.425,P=0.001); COR与Lac水平呈正相关(r=0.281,P=0.002)。受试者工作特征曲线(Receiver operator characteristic curve,ROC)分析显示,与单项预测比较,三项联合预测对急性颅脑损伤患者预后的预测价值较高(P<0.05)。结论 BNP,COR,Lac水平与颅脑损伤严重程度相关,且与患者预后转归相关,对急性颅脑损伤患者的死亡、存活的判断价值较高。     

急性ST段抬高型心肌梗死患者血清成纤维细胞生长因子23动态变化及临床意义

目的:探讨ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者急性期血清成纤维细胞生长因子23(FGF-23)水平动态变化情况及其临床意义。方法:选择2016年1月至2018年1月,治疗的158例STEMI患者作为病例组,以同期100例健康体检者作为对照组。采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测病例组患者发病第1,3,7,14,28天时的FGF-23水平。绘制ROC曲线评价血清FGF-23水平对STEMI的诊断价值。并根据血清FGF-23水平将病例组患者再分为高FGF-23亚组和低FGF-23亚组,比较两亚组发病6个月后超声心动图心功能指标及主要不良心脑血管事件的发生率。结果:STEMI组患者发病第1,3,7,14,28天时血清FGF-23水平分别为[(326.2±64.3)、(371.6±67.4)、(324.8±60.9)、(319.3±61.1)和(315.7±58.6)ng/L,均明显高于对照组(274.5±54.3)ng/L(均P<0.05)。STEMI组患者发病第1天血清FGF-23水平与Gensini评分呈正相关关系(r=0.313,P<0.05)。ROC曲线分析结果示:血清FGF-23诊断STEMI曲线下面积(AUC)为0.836,cut-off值为320.5ng/L时,对应的的灵敏度和特异度分别为71.2%和89.0%。高FGF-23亚组与低FGF-23亚组比较,发病6个月超声心动图LVEDV,LVEF和舒张早期与舒张晚期二尖瓣血流速度比值(E/A)值,差异均有统计学意义[LVEDV:(93.5±8.1)vs.(84.8±7.8)mL;LVEF:(45.9±5.6)%vs.(55.1±5.4)%;E/A:(0.9±0.4)vs(1.2±0.3),均P<0.05]。高FGF-23亚组主要不良心脑血管事件发生率为22.4%,显著高于低FGF-23亚组的8.5%(P<0.05)。结论:STEMI患者血清FGF-23水平显著增高,有可能成为STEMI诊断和评估预后的新指标。     

微信平台在妇产科临床护理实习带教中的应用

目的在妇产科护理带教工作中应用微信平台,并分析其应用效果。方法选取2017年1月—2018年12月,到本院妇产科进行实习的70名护生,将护生分为观察组(n=35)及对照组(n=35),对照组护生采取常规一对一带教,观察组护生在常规带教基础上,利用微信平台进行教学。结果观察组护生的理论考核、实操考核以及综合考核成绩均明显优于对照组,差异具有统计学意义(P0.05),观察组护生教学效果总满意率为94.29%,对照组为71.43%,两组的教学效果总满意率差异显著,具有统计学意义(P0.05)。结论在妇产科护理带教工作中充分利用微信平台能够提高教学效果。     

小鼠CD147过表达对皮肤毛发生成和创伤修复的影响

目的研究CD147基因过表达对皮肤毛发和创伤修复的影响。方法测量观察CD147基因过表达小鼠及同窝野生型对照小鼠生长发育状况;取1、5、8个月龄小鼠,随机拔取背部毛发,显微镜下分类、测量长度;选择8周龄野生型小鼠(WT)和CD147过表达转基因鼠各6只,进行9轮脱毛后,皮肤镜扫描检测毛发密度,背部打孔观察皮肤创伤愈合能力,冷冻切片后免疫荧光染色检测皮肤干细胞标志基因CD34表达情况和BrdU法观察皮肤细胞增殖情况。结果 CD147过表达对小鼠生长发育和皮肤结构无显著影响;与同窝野生型小鼠毛发相比,各类型毛发长度差异无统计学意义,但分类统计显示各型毛发比例有变化,刚直毛比例减少,Z型绒毛增多;多轮脱毛后,CD147过表达小鼠毛发密度降低,创伤愈合速度减慢;免疫荧光显示CD147过表达小鼠皮肤毛囊干细胞增殖增加。结论 CD147在皮肤毛发形成中发挥重要作用,其表达促进皮肤干细胞增殖,多轮脱毛后加速毛囊干细胞消耗,从而降低皮肤毛发密度和创伤愈合能力。     

超声多探头检查在新生儿颅脑疾病诊断中的应用

目的研究超声低频探头和低频探头联合高频探头检查在新生儿颅脑疾病诊断中的准确率和敏感性。 方法选取河源市妇幼保健院自2017年1月至2018年12月收治的有颅脑疾病高危因素(早产、低体质量、多胎妊娠、出生过程有缺氧窒息及产时感染)的新生儿90例作为研究对象。采用随机数字表法将所有新生儿平均分为2组，研究组（45例）给予低频探头联合高频探头进行探查，对照组（45例）仅给予低频探头进行探查。结合CT检查结果和临床治疗，比较2种检测方法的准确率和敏感性。 结果研究组检测新生儿缺氧缺血性脑病、脑室内出血和室管膜下出血诊断准确率分别为87.5%、100%、100%，高于相应对照组（15.38%、12.5%、0%），差异有统计学意义（P<0.05）；研究组和对照组检测脑实质内出血和脑积水的诊断准确率分别为87.5%、100%以及42.85%、66.67%，差异无统计学意义（P>0.05）。研究组检测新生儿颅脑疾病的效率为82.22%，高于对照组（22.22%），差异具有统计学意义（P<0.05）。 结论使用超声低频探头联合高频探头的方法提高了缺氧缺血性脑病、脑室内出血、室管膜下出血等新生儿颅脑疾病诊断的准确率，在诊断新生儿脑实质内出血和脑积水的准确率没有差异，且对颅脑疾病诊断的敏感性较高，因此具有较为重要的临床意义。     

一种新型低温静脉输液装置对中枢性高热患者的降温效果及安全性研究

背景　物理降温方法是中枢性高热患者的主要降温方法，目前临床上常用的物理降温方法效果报道不一，且存在较明显的并发症。目的　探讨一种新型低温静脉输液装置（国家实用新型专利，专利号：ZL 2014 2 0070586.4）对中枢性高热患者进行物理降温治疗的效果及安全性。方法　选取2015-2019年佛山市中医院重症医学科收治的中枢性高热患者93例，采用随机数字表法将其分为对照组（n=29）、普通静脉降温组（n=32）和应用降温装置组（n=32）。对照组给予基础治疗及体表物理降温，普通静脉降温组在对照组的基础上予以静脉输注低温液体（由冰箱冷藏4 ℃），应用降温装置组则在对照组的基础上采用新型低温静脉输液装置输注室温液体。检测三组患者治疗前、治疗24 h及治疗48 h后的凝血功能指标：纤维蛋白原（FbgC）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）及血小板计数（PLT）；观察寒战、心律失常、皮肤受损等并发症发生率；测量治疗前及治疗2、4、8、12、24、48 h的肛温；评估治疗1周后格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分；电话随访患者治疗28 d病死率。结果　治疗方法和时间对FbgC、APTT、PT及PLT不存在交互作用（P>0.05）；治疗方法和时间对FbgC、APTT、PT及PLT主效应均不显著（P>0.05）。应用降温装置组寒战发生率低于对照组和普通静脉降温组，皮肤受损发生率低于对照组（P<0.017）。治疗方法和时间对肛温存在交互作用（P<0.05）；治疗方法和时间对肛温主效应均显著（P<0.05）；其中应用降温装置组治疗2、4、8、12、24、48 h的肛温均低于对照组和普通静脉降温组（P<0.05）。治疗1周后应用降温装置组GCS评分高于对照组和普通静脉降温组（P<0.05）。三组患者治疗28 d病死率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论　采用新型低温静脉输液装置对中枢性高热患者进行物理降温治疗具有快速且稳定的降温效果，且其并发症发生率低，可广泛应用于临床降温治疗。