基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究

目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12~2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18~24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。     

超声测量胎儿颈褶厚度的临床意义

目的：建立胎儿颈褶厚度（Nuchal Skinfold Thickness,NT）的正常参考值,以便为产前超声诊断胎儿染色体异常提供参照。方法：经腹超声测量1555例次中晚孕期胎儿颈褶厚度,并进行统计分析。结果：初步得出各孕周胎儿NT的参考值范围。NT随孕周增加而增长（r＝0．767,P＜0．0001）。男女性别之间,壮、汉民族之间无差异,与出生体重亦无明显关系（P均＞0．05）。结论：NT的变化遵循胎儿发育的规律,其有本身的固定图像特征。本文提出的各孕周的NT超声测值,对胎儿染色异常的筛查有重要参考价值。     

孕母血清唐氏综合征产前筛查分析

目的 通过母血清标记物生化指标检测，达到检出唐氏综合征（DS）及先天性神经管缺陷（NTD）异常胎儿。减少先天性缺陷胎儿的出生。方法采用金标法半定量一步法、酶联免疫法（ELISA）检测孕母血清甲胎蛋白（AFP）和游离13人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）的含量，后者用风险统计软件对可能影响检测结果的部分因素加以分析校正，进行风险率的计算，以≥1／270作为DS高危风险的切割值，AFP浓度值〉2．5倍正常值中倍数（MOM）为NTD高风险。结果共筛查2067例孕妇，检出DS儿2例，NTD胎儿1例，先天性腹壁裂1例，性染色体异常2例，2例21三体未被检出。结论孕母血清AFP／hCG二联生化指标的检测并及时羊水细胞和胎儿脐血细胞染色体分析可有效地对胎儿先天性缺陷产前筛查。尤其是对DS和NTD以及胎儿染色体异常等的检出是重要手段之一。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法 采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果 所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.     

经脐单孔腹腔镜手术与传统腹腔镜手术应用于子宫内膜癌分期手术的效果对比研究

目的探讨经脐单孔腹腔镜在子宫内膜癌分期手术治疗中的安全性及可行性,以拓展经脐单孔腹腔镜在妇科恶性肿瘤手术中的应用。方法选取广西壮族自治区人民医院妇科2014-06～2018-06收治的100例子宫内膜癌患者作为研究对象,按手术方式分为观察组和对照组,各50例。观察组行经脐单孔腹腔镜子宫内膜癌分期手术,对照组行传统腹腔镜子宫内膜癌分期手术。对患者的术中、术后情况进行对比分析。结果两组手术时间、术中出血量、盆腔淋巴结清扫个数、切口愈合不良、术后病率及术后排气时间差异无统计学意义(P0. 05)。观察组住院天数短于对照组,术后24 h视觉模拟量表(Visual Analogue Scale,VAS)评分明显低于对照组,术后美容效果较对照组满意,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论经脐单孔腹腔镜手术应用于子宫内膜癌分期手术是安全、可行的,且具有术后恢复快、疼痛少、美容效果好、住院天数少等优点,值得推广。     

胎儿颈部软组织厚度产前超声筛查的价值

目的：探讨超声测量胎儿颈部软组织厚度(Nuchal Skinfold Thickness，NT)在检出染色体异常疾病21-三体综合征中的价值。方法：经腹超声测量3203例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度，并进行统计分析及与染色体核型分析作对照。结果：在3203例胎儿中，NT增厚者有162例，其中4例为21-三体，假阳性为158例，假阴性2例，其敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95％。结论：超声测量胎儿NT值，对21-三体胎儿的筛查有重要的参考价值。不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的新方法。     

115例女性梅毒临床分析

梅毒（Syphilis）是由梅毒螺旋体引起的一种慢性传染性疾病。近年来随着性传播疾病患者的不断增加，梅毒的发病率也成倍增长。现将清远市慢性病防治医院皮肤性病门诊2001年～2005年10月收治的115例女性梅毒的临床情况分析如下：     

多囊卵巢综合征与子宫内膜胰岛素受体蛋白表达的关系研究

目的 探讨子宫内膜胰岛素受体蛋白的表达与多囊卵巢综合征(PCOS组)患者子宫内膜转化的关系.方法 用免疫组织化学的方法检测81例PCOS患者及45例月经正常妇女(对照组)子宫内膜胰岛素受体蛋白的表达情况;63例PCOS患者经二甲双胍治疗后检测胰岛素受体蛋白表达的改变.结果 胰岛素受体蛋白在对照组各期表达差异无统计学意义(P＞0.05);PCOS组子宫内膜增殖期胰岛素受体蛋白的表达多于分泌期,差异有统计学意义(P＜0.05);两组子宫内膜分泌期胰岛素受体蛋白表达差异无统计学意义(P＞0.05);PCOS组治疗后子宫内膜胰岛素受体在增殖期的表达低于治疗前,差异有统计学意义(P＜0.05) ;但治疗前后在分泌期的表达差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PCOS患者子宫内膜的异常增生可能与胰岛素受体增加及其与超生理剂量的胰岛素相结合有关;子宫内膜的转化机制可能与胰岛素受体的表达有关.     

超声引导羊膜腔穿刺与经皮脐血穿刺取样指征分布及对染色体病检出情况的对比分析

目的探讨产前诊断中在超声引导下经皮羊膜腔穿刺及脐血穿刺取样两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布及染色体病的检出特点,为产前诊断工作积累经验。方法回顾分析2004至2011年在我院羊水取材的2030例和经皮脐血取样173例进行染色体核型分析的孕妇,对两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布特点及染色体病的检出情况进行对比分析。结果孕母年龄,羊水组明显大于脐血组(32.42±4.96vs 29.87±4.91岁,P<0.05);取材孕周,羊水组明显小于脐血组(20.87±1.59 vs 28.52±3.81 P<0.05);指征分布,羊水组以孕母年龄超过35岁为主,其他尚有母血清学筛查高危、孕11～13周胎儿超声筛查NT值≥2.5,而脐血组则以孕中晚孕期胎儿超声异常为主(Z=-4.03,P=0.000);染色体病检出率,脐血组高于羊水组(8.67%vs 0.99%,χ2=60.221,P=0.000)。结论羊水组指征多能在孕早、中期掌握,能较早期地取材及诊断,是目前侵入性产前诊断的主要方法之一;而脐血组主要多为中晚孕期超声检查发现异常时取材,但其对染色体病的检出高,是一个很好的补救措施。