多学科管理在风痰阻络型缺血性脑卒中病人中的应用

目的:探讨多学科管理在风痰阻络型缺血性脑卒中病人中的应用效果。方法:采用便利抽样的方法，选取2022年1月—6月于中国中医科学院西苑医院脑病科住院的78例风痰阻络型缺血性脑卒中病人作为研究对象，采用多学科管理方案对病人进行干预，比较病人入院时及出院时肌力、神经功能障碍、神经功能恢复状态及日常生活活动能力。结果:风痰阻络型缺血性脑卒中肢体活动不利病人入院时与出院时的肌力、美国国立卫生研究院卒中量表评分、改良Rankin评分量表等级、日常生活活动能力量表评分比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论:多学科管理可改善风痰阻络型缺血性脑卒中肢体活动不利病人的肌力、神经功能障碍、神经功能恢复状态和日常生活活动能力。     

经颅多普勒超声屏气试验评价脑血管反应性及其与脑血管病危险因素关系的研究

目的应用经颅多普勒超声(TCD)屏气试验评价正常人及具有脑血管病危险因素患者的脑血管反应性(CVR)及其与脑血管危险因素的关系。方法采用TCD屏气试验对137例具有各种脑血管病危险因素患者及87名不同年龄段的正常人群,分别检测屏气前后大脑中动脉(MCA)流速增长的百分数,即屏气指数(BHI)作为CVR的评价指标,并对CVR与危险因素进行Logistic回归分析。结果>60岁组及41~60岁组的正常人屏气前后平均血流速度(Vm及Vm′)低于20~40岁组(均P<0.05),而>60岁组Vm及Vm′又低于41~60岁组(均P<0.05),而BHI值差异无显著性。高血压、高三酰甘油、高胆固醇、糖尿病、吸烟均与BHI异常有关,其中高血压的关系最为密切。结论TCD屏气试验作为一种简单、方便、经济的检测手段,可有效地用于CVR评价。高血压病能显著影响CVR。     

平山病的临床与肌电图分析

目的:探讨平山病的临床表现及神经电生理特点.方法:对9例确诊的平山病患者的临床表现、神经电生理特征及影像学资料进行回顾性分析.结果:9例患者双侧上肢远端肌肉均呈神经原性损害,上肢和下肢近端也可见受损表现,胸锁乳突肌和下肢远端肌未见受累,提示受损节段多在下颈髓前角细胞.结论:神经电生理检查在平山病的诊断中有重要作用,有助于与运动神经元病相鉴别.     

CADASIL病的临床与基础研究

伴有皮质下梗死和白质脑病的脑常染色体显性遗传性动脉病 ( CADASIL )为家族性疾病。此病首先在 1977年被描述 ,但直至 1993年 Tournier- L asserve等对罹患本病的两大家系进行详细检查和分析 ,认为属独立疾病单元 ,并定名为CADASIL ,同年在巴黎召开首届国际 CADASIL专题讨论会 ,方引起广泛关注。其遗传缺陷被定位于 19q12染色体上 ,临床特征为多次卒中发作和后期痴呆 ,病理上为小的深部多发梗死和白质脑病 ,伴有继发于小动脉中层嗜锇酸颗粒沉积的小血管壁的向心性增厚 ,磁共振 ( MRI)上表现为多灶性皮质下梗死及白质脑病。现对 …     

肯尼迪病患者的临床与肌电图特点(附三例报告)

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。     

以反复发热、头痛为临床表现的狼疮脑病误诊一例

狼疮脑病(neuropsythiatric systemic lupus erythemato-sus,NSLE)是系统性红斑狼疮(SLE)患者较为常见的中枢神经系统并发症[1-2],其临床表现多样,严重程度差别很大,容易造成误诊。1病例报告患者男,38岁,因"发热、头痛半个月"入院。发病前有上呼吸道感染症状,体温最高达39℃,服用头孢     

脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断

目的 研究脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术测序。结果在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为51～67次。结论SCA3为常染色体显性遗传疾病,是一种迟发、进展性的神经变性疾病,临床特征有共济失调、构音障碍等,CAG晕复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

人载脂蛋白E（ApoE)具有明显的遗传多态性，3种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码3种主要异构体（E2、E3、E4）。ApoE作为其受体与低密度脂蛋白（LDL）受体的配基在调节机体脂质水平中起到重要的作用。血管性痴呆是一种多因素，近年来越来越多的学者关注ApoE基因多态性对其发病的作用，并做了大量的研究，但尚未得出一致的结论。     

系统性红斑狼疮神经系统病变的临床及病理特征

目的探讨系统性红斑狼疮（SLE）神经系统病变的临床及病理特征。方法回顾性分析6例SLE神经系统病变患者的临床及病理资料。结果本组患者累及中枢神经系统4例,其中癫痫1例、脑梗死2例、白质脑病1例;多发性单神经病3例,腓肠神经活检示1例有典型血管炎改变,2例无血管炎改变,腓肠神经内可见有髓纤维丢失、轴索和髓鞘断裂呈块状深染及髓磷脂小球形成。肌活检1例示肌纤维轻度变性坏死。皮肤活检3例示胶原变性,小静脉周围可见炎性细胞浸润。结论SLE可导致神经系统广泛病变,故其临床表现和病理改变复杂多样。     

伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系

目的报道中国第一个伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）家系，探讨其临床病理特征。方法对2例患者的临床、影像及病理特征进行分析，并对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序。结果2例患者系同胞姐弟，父母系近亲结婚，发病年龄分别为25、20岁，临床均表现为秃顶、急性腰痛、进行性认知功能障碍、共济失调、假性延髓性麻痹及锥体束征，头颅MRI均表现为大脑半球弥漫性白质病变，伴皮质下多发梗死灶。例1腓肠神经活体组织检查可见小动脉内弹力层轻度分裂、中层肥厚、血管腔呈向心性狭窄，PAS染色未见颗粒状沉积物，淀粉染色阴性，电镜下在小动脉平滑肌细胞层没有发现嗜锇颗粒。对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序未观察到突变。结论2例病例的临床病理改变符合Fukutake总结的CARASIL的诊断标准。